Texto elaborado por la Doctora María Hueso Villanueva jefa de diagnóstico prenatal de Quirónsalud Valencia.

El diagnóstico prenatal consiste en la realización de pruebas durante el embarazo, para la detección de alteraciones fetales, de tipo morfológico, estructural, funcional o cromosómico.

Las alteraciones, que afectan aproximadamente al 3-5% de los embarazos, pueden aparecer de forma espontánea, o bien hereditaria, por ello, se puede realizar un asesoramiento reproductivo previo al embarazo, mediante la historia familiar, personal y reproductiva , con estimación de los riesgos de anomalía fetal en un próximo embarazo.

En muchos casos, el diagnóstico antes del nacimiento permite la realización de un adecuado seguimiento del embarazo y la programación de unos cuidados postnatales desde el primer momento, así como hacer conocedores a los padres del problema, para que puedan tomar la decisión que consideren oportuna en función de las circunstancias.

ultrasound-scanning-machine-at-the-clinic-2022-01-31-03-20-36-utc (1)-min (1)

Pruebas para el diagnóstico prenatal: el screening combinado

Durante el embarazo se realiza siempre una valoración ecográfica en semana 12, para estudio morfológico inicial y valoración del riesgo de cromosomopatías con marcadores ecográficos (incluye la translucencia nucal, la medición del líquido de la piel de la nuca).

A estos datos se añade el resultado de unos marcadores bioquímicos obtenidos por un análisis sanguíneo a la embarazada y se calcula un riesgo numérico específico de trisomía 21 (síndrome de Down), así como de trisomía 18 (síndrome de Edwards) y trisomía 13 (síndrome de Patau).

Este es el cribado combinado bioquímico-ecográfico del primer trimestre y es el de elección.

Tiene una tasa de detección del 90% - 92%.

Estas pruebas de diagnóstico prenatal se realizan a todas las gestantes independientemente de su edad. La ecografía se realiza de la semana 11 a la 13+6 y la analítica de la semana 8 a la 13+6. En el cálculo está incluida la edad materna (a mayor edad materna, el riesgo es mayor), y el resultado es una probabilidad numérica.

Qué pruebas hacemos si el screening combinado ecográfico-bioquímico sale de riesgo elevado

Si el riesgo es alto, se explicará a la paciente la recomendación de un test más preciso, explicándose las opciones del estudio del DNA fetal libre (que consiste en una analítica de sangre a la madre) y las pruebas invasivas.

El primero evita el riesgo de pérdida fetal, y aunque es de menor precisión que las segundas, la detección de la trisomía 21 es del 99% (y 97% para trisomía 18 y 13). Este test de DNA no es una prueba diagnóstica, es de cribado, por lo tanto si sale de riesgo elevado, se debe confirmar el diagnóstico con una prueba invasiva, biopsia corial o amniocentesis. Si el riesgo es bajo, es muy poco probable que el bebé este afecto de las cromosomopatías estudiadas. Tampoco estudia de forma completa las alteraciones cromosómicas de los cromosomas estudiados, y sí detecta el sexo fetal. Los resultados están disponibles en 3-6 días.

Si el riesgo es muy alto, o la translucencia nucal fetal ecográfica (líquido de la piel de la nuca) supera el percentil 99, se ofrecerá la realización de una prueba invasiva (biopsia corial o amniocentesis), que puede acompañarse de una técnica de diagnóstico rápido añadida (FISH o QF-PCR, que nos permite tener el resultado para las principales cromosomopatías a partir de normalmente 3 días) y microarrays (se utiliza para estudio de los genes, que son componentes de los cromosomas) . Se realizará además un seguimiento ecográfico al menos hasta la semana 20-22.

Si el riesgo es intermedio, se informará sobre la opción del DNA fetal libre en sangre materna.

Para las pacientes que llegan tarde a la realización de la prueba del primer trimestre, se ofrecerá el screening bioquímico del segundo trimestre, consiste en una extracción de sangre materna y se realiza a partir de la semana 14-19,6 semanas.

Técnicas invasivas para el diagnóstico prenatal

Las técnicas de las que hemos hablado son técnicas de cribado, que estiman probabilidades de riesgo.

Para saber el resultado 100% seguro, ante riesgo elevado de las pruebas, recurrimos a las pruebas invasivas, que permiten estudiar el cariotipo completo.

La elección de una u otra depende del momento del embarazo y de la alteración a estudio. El riesgo de pérdida fetal en manos experimentadas es del 0,1-0,5%. Se recomienda reposo 24h. Los resultados de los cromosomas más frecuentemente afectos están en 3-7 días, y el definitivo, al tratarse de un cultivo celular, está en tres semanas.

Las pruebas no son dolorosas, y por lo tanto no precisan anestesia.

• Biopsia corial: se realiza una toma de muestra de placenta (corion), a través del cérvix (vía vaginal) o del abdomen materno. Se realiza de la 11 a la 13 semana (preferíblemente en la 12).

• Amniocentesis: consiste en la extracción de una muestra de líquido amniótico mediante punción con aguja a través del abdomen.

Durante el estudio de las muestras obtenidas mediante procedimientos invasivos, se pueden añadir también estas pruebas:

• FISH/QF-PCR : En aproximadamente 48-72 h se pueden diagnosticar las alteraciones numéricas más frecuentes de los cromosomas (21, 18 y 13, X e Y, estos últimos lo sexuales), por lo que añade información muy valiosa, mientras está pendiente el cariotipo completo.

• ARRAYS: estudio más completo del DNA fetal, que se encuentra dentro de los cromosomas, y estudia los genes que lo componen. Puede estudiar hasta 120 síndromes. El resultado se obtiene en 7-14 días.

Ecografías como prueba de diagnóstico prenatal

En la Unidad de Ginecología de Quirónsalud Valencia contamos con los medios necesarios para realizar las ecografías 2D y ecografías 3D a nuestras pacientes, para un control sobre el desarrollo fetal exhaustivo.

Las ecografías en embarazadas se practican por ginecólogos especializados y formados, que alcanzan el nivel de ecografía requerido por la SEGO, nuestra sociedad.

Aunque es la prueba principal del embarazo y detecta gran parte de los defectos morfológicos, no es diagnóstica nunca al 100%, ya que existen defectos no visualizables ecográficamente durante el embarazo, o que no se visualizan aún en el momento de la ecografía, por la edad gestacional, o alteraciones de la transmisión acústica materna, problemas de visualización por la posición fetal o escaso líquido amniótico…

Ecografía de la semana 12

Se realiza de la 11-14 semana y estudia los defectos físicos valorables en esta etapa temprana de la gestación, así como marcadores de cromosomopatía como la translucencia nucal, el ductus venoso, flujo tricuspídeo cardíaco, presencia de hueso nasal, también se valora el flujo por las arterias uterinas maternas para estimación del riesgo de preeclampsia, que consiste en la hipertensión materna causada por la gestación.

Se complementa con la analítica de marcadores bioquímicos (fracción β libre de la gonadotropina coriónica, fβ-hCG, y la proteína placentaria A asociada al embarazo, PAPP-A), y permite estimar un riesgo numérico o probabilidad de trisomía 21, 18 y 13.

Ecografía a partir de la semana 16

Para pacientes con riesgo elevado de alteraciones fetales, es un estudio morfológico previo a la ecografía de la semana 20, para el despistaje de malformaciones fetales importantes.

Ecografía de la semana 20

Se realiza de la 18-22 semana (preferíblemente 20), consiste en un examen detallado completo de alta resolución del feto, a nivel externo e interno, para descartar malformaciones.

Ecocardiografía fetal y neurosonografía fetal

Se trata de un estudio exhaustivo cardíaco y cerebral fetal, respectivamente, que complementa a las ecografías rutinarias.

Ecografía 3D en Quirónsalud (3 o más dimensiones)

Estas permiten visualizar ciertos defectos visualizados y diagnosticados en la ecografía tradicional diagnóstica, que es 2D. Es un complemento a la técnica 2D que no la sustituye, lo más apreciado por los pacientes es la obtención de imágenes muy similares a la realidad de partes del bebé como la cara o los miembros, y poder visualizarlo en movimiento en tiempo real (4D-5D), idealmente de la 26-28 semanas.

En ocasiones no es posible obtener imágenes de calidad, debido a la posición fetal.

Ecografía de seguimiento del embarazo, de control y bienestar fetal

Se realiza en el tercer trimestre, de la semana 30-36, o en cualquier otro momento si se considera necesario.

Se complementa con el Doppler-color, que permite la visualización y el estudio de la vascularización arterial y venosa fetal, y con la medición y estudio de determinados parámetros, valoramos el bienestar fetal, fundamental en muchas ocasiones para controlar el seguimiento del embarazo y la programación de las visitas obstétricas , así como de la finalización del embarazo.

El precio de las pruebas de diagnóstico prenatal varía en función de cada caso y las necesidades de cada paciente. En las Unidades de Ginecología de Quirónsalud hacemos un estudio y asesoramiento continuo de la paciente y su bebé, acompañándoles en el proceso y realizando las pruebas pertinentes que pueda ir necesitando.

Solicita más información en la Unidad de Diagnóstico Prenatal de Hospital Quirónsalud Valencia