Retraso psicomotor en la infancia (III Parte)

Retraso pisocomotor en la infancia

Evaluación del desarrollo psicomotor (DPM)

"El Pediatra juega un papel trascendental en el diagnóstico precoz del retraso psicomotor".

Los controles periódicos de salud en los primeros años de vida, van a proporcionar al Pediatra un momento extraordinario para valorar el DPM del niño en cada momento, así como la evolución cognitiva, social, motora, entre otras esferas, que presentará en los primeros años de vida.

Los programas de seguimiento del niño sano permiten la evaluación transversal y evolutiva del niño. Para facilitar este seguimiento, el Pediatra puede hacer uso de diferentes escalas de desarrollo. Ninguna de las escalas de desarrollo tiene un correlato fiable con el cociente intelectual del niño mayor. Algunas de las que se usan son la Escalas de Desarrollo Infantil de Bayley –BSID-, que evalúa el desarrollo infantil desde el nacimiento hasta los 2,5 años o el Test de Screening de Desarrollo de Denver –DDST-. Posiblemente la escala más empleada. Se trata más de un registro o cuestionario que una escala de desarrollo. Valora cuatro áreas: motor-gruesa, motor-fina, personal-social y lenguaje. En sus diferentes versiones, registra el desarrollo en estas áreas hasta los 4 años de edad y el Test de Haizea-Llevant. Similar al DDST en su sistema de evaluación y estimación de áreas comprometidas. Elaborada de forma específica en niños españoles hasta los 4 años. La TABLA I muestra hallazgos que, típicamente suelen ser normales, durante la evolución de los niños.

Diagnóstico etiológico

"La historia clínica y la exploración física son los apartados más importantes en la evaluación etiológica del retraso psicomotor (RPM)".

Anamnesis

La historia clínica debe ser completa. Se debe recoger de forma detallada el desarrollo psicomotor del paciente, no sólo el desarrollo motor. En el caso de un estancamiento o involución, deben anotarse, entre otras, la edad de comienzo, las áreas afectadas, los síntomas acompañantes si existieron y las causas atribuidas por los padres u otros profesionales.

Dentro de este apartado se reflejarán igualmente los antecedentes personales, control del embarazo, infecciones, características del parto, edad gestacional, instrumentación, etcétera.

La recogida de datos relacionados con el periodo neonatal aporta de nuevo una información trascendental (Apgar, peso al nacimiento, cuidados neonatales…), el resultado de screening metabólico, la presencia de hipotonía o crisis en los primeros días de vida, los problemas respiratorios, y otros problemas.

En relación a los antecedentes personales posteriores no se obviarán aquellos trastornos o enfermedades que puedan tener relación con la situación a estudio: crisis epilépticas (con/sin fiebre), meningoencefalitis, traumatismos craneoencefálicos graves, cardiopatías, entre muchas otras. Finalmente se añadirán los antecedentes familiares. Debemos intentar obtener un árbol genealógico amplio, pero más centrado en padres, abuelos y hermanos, en el que se haga constar los posibles antecedentes llamativos.

Exploración física

Debe iniciarse por un examen general que incluya entre otros la exploración de rasgos dismórficos (TABLA II), aunque sean menores, el perímetro craneal (fundamental), el desarrollo ponderoestatural, las características cutáneas, el desarrollo óseo, la presencia de visceromegalias, y cualquier otro dato que nos llame la atención.

El Pediatra, y especialmente el neurólogo infantil, no deben temer la descripción de rasgos que le resultan inicialmente anormales. Igualmente, no debe obviarse la obtención de imágenes-fotografías del niño o familia, ante la presencia de rasgos pecuilares, o por otros motivos. En ocasiones una descripción fenotípica detallada es la que orienta el diagnóstico. En otras ocasiones el desarrollo ponderoestatural apoya un diagnóstico de sospecha; la anotación de la talla-peso-perímetro craneal desde edades precoces puede orientar al diagnóstico. La identificación de anomalías menores y mayores resulta trascendental en estos casos. Dentro del examen por sistemas, algunas alteraciones podrán sugerir la etiología de base. La presencia de trastornos pigmentarios cutáneos puede apuntar hacia trastornos neurocutáneos frecuentes como la neurofibromatosis (fig. 1), la hipomelanosis de Ito o la esclerosis tuberosa, u otros menos frecuentes como la enfermedad de von Hippel-Lindau o la incontinentia pigmenti (fig. 2); la fotosensibilidad podrá orientar hacia la enfermedad de Hartnup, el exantema malar hacia la homocistinuria...entre otras muchas posibilidades. Las alteraciones del cabello pueden ser relevantes (por ejemplo, en la enfermedad de Menkes, en el hipotiroidismo, etcétera). La presencia de hepatoesplenomegalia apuntará hacia mucopolisacaridosis, esfingolipidosis, glucogenosis, entre otras (TABLA III).

Tras abordar un examen físico completo, se debe proceder a la exploración neurológica igualmente completa, valorando cualquier signo focal presente, asimetrías en el examen (Fig. 3), no obviando el examen craneal, la impresión subjetiva del nivel cognitivo, entre otras variables. De igual modo, Se debe hacer un fondo de ojo, un examen auditivo y visual si se precisara. La audiometría convencional, la discriminación visual o auditiva, la campimetría por confrontación son medidas realizables en cualquier consulta pediátrica, si bien complejas en el niño de corta edad.

La historia clínica y la exploración física completa y minuciosa, serán las que deberán orientar al diagnóstico, y a la consecuente realización de las exploraciones complementarias oportunas. En éstas profundizaremos en la próxima revisión del blog.

Figura 1. Manchas color "café con leche" características de la neurofibromatosis tipo 1.

Retraso psicomotor en la infancia

Figura 2. Lesiones características de la incontinentia pigmenti.

Retraso psicomotor en la infancia

Figura 3. Marcha de inicio asimétrica de niño con hemiparesia izquierda.

Retraso psicomotor en la infancia

TABLA II. Malformaciones menores y mayores según localización (ejemplos)

TABLA III. Afectación de diferentes órganos o sistemas según trastorno metabólico