Neurofibromatosis

Se denomina neurofibromatosis a un grupo de trastornos neurocutáneos de origen genético caracterizados por la formación de tumores en la piel y en todo el sistema nervioso (en los nervios, la médula espinal o el cerebro). Los tumores son normalmente de carácter benigno, aunque en ocasiones pueden malignizar.

Se distinguen tres tipos de neurofibromatosis:

• Neurofibromatosis tipo 1 (NF-1) o enfermedad de von Recklinghausen: los tumores, llamados neurofibromas, se forman a lo largo de los nervios periféricos, habitualmente bajo la piel y en el exterior de la médula espinal. También pueden desarrollarse en los nervios ópticos, en los huesos y en otros tejidos blandos del organismo. Es el tipo más frecuente y suele aparecer en la infancia, antes de los 10 años.
• Neurofibromatosis tipo 2 (NF-2): los tumores, denominados schwannomas, se forman a partir de las células de Schwann, unas células que envuelven los axones de las neuronas del sistema nervioso periférico. Generalmente, la NF-2 afecta al nervio auditivo y, a veces, al encéfalo o las meninges. Se da en la edad adulta.
• Schwannomatosis: aparecen schwannomas en casi cualquier nervio, excepto en los auditivos. Es el tipo menos frecuente y normalmente no se manifiesta hasta después de los 20 años de edad.

Síntomas

Cada tipo de neurofibromatosis presenta una sintomatología específica:

• Síntomas de neurofibromatosis tipo 1:
  • Manchas en la piel de color marrón («manchas café con leche»): son manchas homogéneas, sin relieve y de borde suave y redondeado. Aparecen principalmente en el tórax, la espalda, la pelvis y los pliegues de codos y rodillas. Es el síntoma más característico, manifestándose desde el nacimiento o en los primeros años de vida.
  • Efélides axilares o signo de Crowe: pecas en las axilas o en las ingles que aparecen de forma agrupada en los pliegues de la piel.
  • Nódulos de Lisch: pequeños bultos que se forman en el iris del ojo. Suelen ser inofensivos, aunque si distorsionan la pupila pueden afectar a la visión.
  • Neurofibromas: protuberancias rosadas o parduzcas de consistencia blanda y con diferentes tamaños que se forman en la piel o bajo ella. Si se presionan, pueden provocar hormigueo o debilidad en las zonas adyacentes. Los neurofibromas que se forman en el interior del cuerpo no son visibles pero, según donde se desarrollen, pueden causar otros problemas, entre los que se encuentran los siguientes:
    • Macrocefalia: perímetro de la cabeza superior a lo normal.
    • Estatura baja.
    • Escoliosis: desviación lateral de la columna vertebral.
    • Ojos saltones.
    • Pseudoartrosis congénitas en la tibia o el radio.
    • Prognatismo mandibular.
    • Dificultades intelectuales, como problemas en la pronunciación o el razonamiento.
    • Trastornos digestivos, como estreñimiento.
    • Hipertensión arterial.
• Neurofibroma plexiforme: en ocasiones, se forma un único tumor a partir de varios grupos de nervios que puede crecer hasta pesar varios kilogramos. Estos tumores causan engrosamiento y distorsión en las estructuras, que pueden manifestarse como deformidades corporales.
• Glioma óptico: tumor en el nervio óptico.

• Síntomas de neurofibromatosis tipo 2:
  • Pérdida de audición.
  • Tinnitus: zumbido en los oídos.
  • Inestabilidad, problemas de equilibrio.
  • Mareos, vértigos.
  • Cataratas.
  • Dolor de cabeza.
  • En ocasiones, manchas marrones y schwannomas.

• Síntomas de schwannmatosis:
  • Dolor crónico e intenso que puede afectar a cualquier parte del cuerpo.
  • Entumecimiento, hormigueo o debilidad en manos y pies.
  • Pérdida de masa muscular.

Causas

Las neurofibromatosis son debidas a mutaciones genéticas espontáneas o heredadas. En el caso de la neurofibromatosis tipo 1, la mutación surge en un gen del cromosoma 17 que se encarga de codificar la neurofibrina, una proteína que regula el crecimiento celular. La mutación provoca el crecimiento descontrolado de las células y la aparición de los tumores. La mutación responsable de la neurofibromatosis de tipo 2 se produce en uno de los genes del cromosoma 22 y causa una pérdida de merlina, una proteína que suprime el crecimiento celular incontrolado. La schwannomatosis, por su parte, se debe a la mutación de los genes SMARCB1 y LZTR1, también encargados de la supresión tumoral.

Factores de riesgo

Al tratarse de un trastorno genético, el principal factor de riesgo son los antecedentes familiares. La neurofibromatosis hereditaria es autosómica dominante, es decir, la enfermedad se manifiesta solo con que la mutación se reciba de uno de los dos progenitores.

Complicaciones

Las complicaciones se derivan de la presión que pueden causar los neurofibromas en los nervios, que puede alterar su funcionalidad. Cuando comprimen el nervio óptico, pueden producir problemas de visión e incluso ceguera, mientras que si comprimen la médula espinal, pueden llegar a provocar parálisis o trastornos de la sensibilidad en diferentes partes del cuerpo. También es posible la formación de aneurismas u obstrucciones arteriales. Asimismo, la neurofibromatosis de tipo 2 también puede ir asociada a la formación de gliomas o meningiomas, dos clases de tumores cerebrales que pueden causar convulsiones, parálisis, incontinencia, problemas de visión o alteraciones en la función mental, como trastornos de la atención, el pensamiento y el lenguaje.

Además, algunos tumores, especialmente los neurofibromas plexiformes, pueden malignizar y volverse cancerosos si no son tratados de forma temprana. De hecho, la neurofibrosis de tipo 1 se ha relacionado con la aparición de varios tipos de cáncer y un peor pronóstico de los mismos, como la leucemia, algunos sarcomas poco frecuentes, los melanomas, el cáncer de mama o el tumor maligno de vaina periférica, entre otros.

Prevención

Debido a su condición genética, no es posible prevenir la neurofibromatosis. No obstante, es recomendable que, en caso de querer tener descendencia, las personas que padecen la enfermedad reciban consejo genético. Asimismo, durante el embarazo es posible realizar estudios genéticos que identifiquen la NF-1 y la NF-2.

¿Qué médico trata las neurofibromatosis?

Las neurofibromatosis son evaluadas y tratadas por especialistas en neurología, neurología pediátricaNeurología PediátricaNeurología y dermatología.