Este estudio genético consiste en la secuenciación completa de un panel de 25 genes para determinar si existe o no una mutación asociada científicamente tanto al cáncer de colon polipósico como al no polipósico. Esta prueba emplea tecnología de secuenciación masiva NGS (Next Generation Sequencing).

¿A quién va dirigido?

A personas que tengan familiares que hayan sido diagnosticados de alguno de los dos síndromes hereditarios más comunes que se asocian con los cánceres colorrectales:

a) El cáncer de colon hereditario no polipósico (CCHNP) también conocido como Síndrome de Lynch. Es el más común y está caracterizado por una mutación en línea germinal en los genes del sistema de reparación del ADN. Este síndrome engloba entre un 5 y un 10% de los cánceres colorrectales que se diagnostican en la actualidad.

b) La poliposis adenomatosa familiar (PAF) clásica y atenuada (PAFA). Es el síndrome polipósico más frecuente. De forma general se caracteriza por presentar de cientos a miles de pólipos adenomatosos intestinales, que aparecen en la tercera o cuarta década de vida. La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es causada por mutaciones en el gen APC, mientras que en el caso de la poliposis adenomatosa familiar atenuada (PAFA) son las mutaciones en el gen MYT (MUTYH) las responsables.

Además, pueden acceder a esta prueba pacientes a partir de 45 años sin antecedentes, para poder determinar el riesgo genético a padecer cáncer de colon hereditario y poder así evaluar las diferentes opciones preventivas y de cribado.

Recomendamos que esta prueba sea prescrita por un especialista, quien además te explicará posteriormente los resultados.

¿Por qué es recomendable?

Conocer si usted es portador de una mutación en estos genes, le permitirá obtener los siguientes beneficios:

• Conocer su riesgo personal, en términos de probabilidad, de desarrollar cáncer de colon.

• Si fuera positivo, podría tomar medidas preventivas orientadas por su médico para evitar desarrollar cáncer de colon, que van desde un seguimiento y estudios diagnósticos más rigurosos, hasta la extirpación y reconstrucción de los tejidos vulnerables a sufrir dicho cáncer.

• Podrá planificar su vida reproductiva.

• Podrá informar a sus familiares sobre el posible riesgo de que también sean portadores de las mutaciones y mejorar su salud.

• Si ya le hubieran diagnosticado de cáncer, le dará información acerca de la posibilidad de desarrollar un segundo cáncer y guiar la terapia que haya implementado su médico.