Hoy hablaremos de la retinosis pigmentaria (RP): lo primero de todo, ¿qué es? Pues una enfermedad hereditaria que produce una degeneración y muerte de los fotorreceptores.

Y ¿qué son los fotorreceptores? Son unas neuronas especializadas sensibles a la luz y que se encuentran en la retina externa. Pudiendo ser de 2 tipos: conos y bastones. Su función es convertir la luz que nos llega en impulsos nerviosos que luego el cerebro transformará en imágenes.

Pacientes y sintomatología

Fue diagnosticada por primera vez en el siglo XIX, la edad media de aparición es entre los 25 y los 40 años y desde que comienza la sintomatología hasta que el paciente va al médico pueden pasar hasta 15 años.

Y ¿qué nota el paciente para ir al médico? Son pacientes a los que le cuesta ver de noche, que tienen dificultad para adaptarse a la oscuridad y que además comienzan a notar que no ven periféricamente.

Cómo podemos diagnosticar una RP:

1. Mediante una prueba llamada electrorretinograma de campo completo (en el que pueden haber alteraciones incluso 15 años antes de tener síntomas)
2. Campimetría: se observan pequeños escotomas periféricos inicialmente hastas que en fases avanzadas sólo se ve un islote central de visión.
3. Análisis genético: para identificar la mutación y facilitar el consejo genético y el riesgo de transmisión.

Tratamiento

En la actualidad no existe ningún tratamiento eficaz, lo único que se puede hacer son revisiones periódicas para valorar posibles complicaciones asociadas a la RP como catarata, glaucoma o queratocono; el uso de gafas de sol con control nanométrico y las ayudas de baja visión en estadíos avanzados.

Es importante también evitar el tabaco y tomar suplementos de vitamina A (aunque con precaución por los posibles efectos secundarios) y también suplementos de luteína, zeaxantina y el control del ACIDO DOCOSAHEXAENOICO (DHA), el cual se ha visto está en máximas concentraciones en los fotorreceptores y que se ha visto es deficiente en los pacientes con RP.

El futuro

En cuanto al futuro de esta enfermedad, se está estudiando el uso de factores neurotróficos y de crecimiento que sirvan para inhibir la muerte de los fotorreceptores (factor neurotrófico ciliar, factor neurotrófico derivado del cerebro, factores de crecimiento de fibroblastos) y de manera complementaria a éste el trasplante de células (para volver a tener funcionalidad en la retina)

También se está valorando la terapia génica, pero aquí se encuentra el problema de que hay muchísimas mutaciones y muchos genes implicados.

• ¿Y qué es lo que puede notar un paciente? El paciente refiere una pérdida de agudeza visual y visión distorsionada de las líneas u objetos.
• ¿Qué tipos de degeneración macular existen? Para la clasificación necesitamos tener en cuenta 2 conceptos:
  • DRUSAS: son depósitos que aparecen en la retina debido al proceso de envejecimiento de ésta. Dependiendo de su tamaño pueden ser, pequeñas o drupas (125 um)
  • ALTERACIONES PIGMENTARIAS de la mácula en el centro foveal.

En cuanto a la clasificación, que se realiza según presencia de lesiones en 2 diámetros de disco respecto al centro de la fóvea*, podemos dividir la DMAE en varios tipos y cada tipo conlleva su tratamiento específico.

DMAE PRECOZ:

• Si presentan DRUSAS MEDIANAS
• No hay alteraciones del epitelio pigmentario retiniano (EPR)
• Dejar de fumar, dieta rica en antioxidantes (fruta, verduras y pescado azul) y seguimiento anual con rejilla de AMSLER

DMAE INTERMEDIA:

• DRUSAS GRANDES y/o ALTERACIONES epitelio pigmentario retiniano
• Dejar de fumar, dieta rica en antioxidantes (fruta, verduras y pescado azul) y tratamiento suplementario con antioxidantes. Seguimiento cada 6 meses con rejilla de AMSLER

DMAE AVANZADA:

• ATROFIA GEOGRÁFICA (DMAE SECA) O NEOVASCULARIZACIÓN (DMAE HÚMEDA)
• No existe tratamiento para este tipo de DMAE, sólo si no ha alcanzado la zona central de la fóvea, se ha demostrado que los suplementos nutricionales tienen cierto efecto protector frente a la evolución.

DMAE Húmeda: Según donde se produzca la neovascularización se subdivide a su vez varios tipos.

El tratamiento de elección es la terapia intravítrea antiangiogénica (existen múltiples fármacos: aflibercept, ranibizumab…), lo que se desconoce actualmente es la mejor pauta para pincharlos y se cree que el tratamiento personalizado para cada paciente sería la mejor opción. El objetivo de las intravítreas es conseguir que no haya líquido en la mácula independientemente del número de inyecciones. Es cierto que a veces puede quedar algo de líquido pero si se mantiene una agudeza visual estable no sería necesario continuar con dichas inyecciones, sino sólo con las revisiones.

*Fóvea (o Fovea centralis) es la depresión en la superficie interna de la retina, de aproximadamente 1,5 mm de ancho, cuya capa de fotorreceptores es enteramente de conos y está especializada para una agudeza visual máxima.

Se trata de un grupo de enfermedades que tienen en común una neuropatía óptica potencialmente progresiva, es decir, una afectación del nervio óptico, que asocia una pérdida del campo visual a medida que avanza la lesión y en la que lo más importante que podemos modificar es la presión intraocular (PIO).

Para que todos entendamos un poco el funcionamiento del ojo, imaginemos un balón de fútbol que posee un tono determinado. Imaginemos también que le hacemos un agujero por donde se escaparía el aire.

Ahora traslademos esto al ojo: el nervio óptico sería el agujero que hemos hecho al balón, lo que sucede es que cuando la tensión sube, la salida del aire se hace a través del agujero por el que van las fibras del nervio óptico y por lo tanto las matan. Y si no hay fibras que salgan del ojo y vayan hacia el cerebro, el ojo no funciona y, por tanto, está ciego. De ahí la importancia de que la tensión ocular se mantenga en los valores normales.

¿Y qué es lo que hace que suba la tensión ocular?

El encargado de regular nuestra tensión ocular es un líquido llamado humor acuoso que se produce en una estructura denominada Epitelio Ciliar que forma parte del cuerpo ciliar, y que tiene un circuito dentro del ojo hasta su salida fundamentalmente por la malla trabecular.

Sabemos que la presión intraocular no está constante durante todo el día sino que sigue un ciclo circadiano, estando más elevada por la noche cuando dormimos (se cree que esto es debido a la posición decúbito supino).

Clasificación

Existen diferentes tipos de clasificación para los glaucomas. Se pueden diferenciar entre:

1. Congénitos o adquiridos
2. De ángulo abierto o de ángulo cerrado
3. Primario o secundario (si se asocia a algún otro trastorno ocular o extraocular).

El glaucoma más frecuente es el de ángulo abierto y, como hemos comentado anteriormente, la importancia de esta patología reside en su alta incidencia (2-3% de las personas mayores de 40 años).

¿Qué factores influyen en el desarrollo de glaucoma?

Los principales factores de riesgo para padecer glaucoma son:

• Presión intraocular elevada
• Edad avanzada
• Córnea delgada
• Antecedentes familiares de glaucoma

También hay indicios, aunque menos convincentes, de que la miopía y la diabetes Mellitus serían factores de riesgo.

¿Cómo se mide la tensión ocular?

Habitualmente lo hacemos mediante el tonómetro de aplanamiento de Goldmann. Existe también otro método frecuente para tomar la PIO es la neumotonometría: el famoso soplido cuando nos dicen que van a tomar la tensión ocular.

¿Basta con una tensión ocular alta para decir que una persona tiene glaucoma?

Tener la tensión ocular alta no es siempre sinónimo de tener glaucoma. Habitualmente, para diagnosticar el glaucoma, además de una PIO elevada, nos basamos en otras pruebas complementarias como son: la campimetría, la paquimetría, y la tomografía de coherencia óptica (OCT).

¿Cuál es el tratamiento?

Principalmente el tratamiento es médico, mediante la instilación de gotas de distintos tipos: Análogos de prostaglandinas, Beta bloqueantes, Alfa agonistas, inhibidores de la anhidrasa carbónica o mióticos.

También existe tratamiento quirúrgico en determinadas situaciones: trabeculectomía, esclerotomía profunda no perforantes, y también dispositivos de drenaje.

En resumen

La información que todos deberíamos tener clara sobre esta patología es que:

1. Es conveniente realizar revisiones oftalmológicas anuales a partir de los 40 años, especialmente los pacientes que posean antecedentes familiares de glaucoma.
2. Es fundamental cumplir correctamente con el tratamiento, ya que de ello dependerá la evolución de la enfermedad.

Características principales de la córnea:

• Es la capa externa del ojo.
• Es un tejido transparente que diferencia la refracción y la transmisión de la luz a su través.
• Carece de vasos sanguíneos y se nutre gracias al humor acuoso (líquido que se encuentra dentro del ojo) y a las lágrimas artificiales.
• Es el tejido corporal con mayor densidad nerviosa.
• Tiene forma elíptica con un eje vertical aproximado de 11.7 mm en los hombres y 10.7 mm en las mujeres. Horizontalmente su valor en 12.8 mm en hombres y 11.8 mm en mujeres.
• Tiene un grosor medio de 550 micras, siendo el rango de valores normales entre 460 y 600 micras. Este valor es muy importante en la cirugía refractiva láser ya que siempre deberemos dejar un grosor tras la cirugía que garantice que no aparezcan patologías degenerativas después.
• Tiene 2 funciones: servir como capa protectora y ser responsable de las tres cuartas partes de la potencia óptica del ojo.

Histológicamente, la córnea se compone de seis capas:

1) EPITELIO:

Constituye aproximadamente la décima parte del grosor total de la córnea. Es estratificado, escamoso y no queratinizado. Comprende varias capas:

Una capa única de células columnares basales que se unen mediante hemidesmosomas a la membrana basal epitelial.

Dos o tres filas de células en forma de alas.

Dos capas de células de superficie escamosa.

La superficie de las células más externas está aumentada por micropliegues y microvellosidades que facilitan la absorción de mucina, esencial para la humectación corneal. Después de un tiempo de vida de algunos días, las células superficiales se desprenden a la película de lágrimas. Debido a su excelente capacidad de regeneración, el epitelio no se escarifica tras ser lesionado.

Importancia de las células madre epiteliales:

Están localizadas principalmente en el limbo superior e inferior

Son indispensables para el mantenimiento del epitelio corneal sano.

Actúan como barrera de la unión, evitando que el tejido conectivo crezca en el interior de la córnea.

La disfunción o deficiencia de las células madre límbicas puede dar lugar a defectos epiteliales crónicos, sobrecrecimiento del epitelio conjuntival en la superficie corneal y vascularización. Algunos de estos problemas pueden evitarse mediante el trasplante de células límbicas.

2) MEMBRANA DE BOWMAN:

Posee un espesor de 30 a 60 micras, siendo más delgada en la infancia y ganando grosor con la edad.

Está formada por fibras de colágeno dispuestas de manera desordenada (principalmente colágeno I y colágeno III), lo que le confiere gran resistencia al traumatismo.

Se pensaba que su principal función era el mantenimiento de la transparencia corneal Sin embargo, se ha visto que tras la cirugía refractiva con láser en la que se produce su ablación, esta capa no se regenera y la transparencia corneal se mantiene, por lo que se está investigando para encontrar su principal función.

3) ESTROMA:

Ocupa aproximadamente el 90% del grosor de la córnea.

Está compuesta principalmente por capas de fibrillas de colágeno orientadas de forma regular cuya separación es mantenida por una sustancia fundamental de proteoglicanos (condroitín sulfato y queratán sulfato) con fibroblastos modificados (queratocitos) intercalados entre sus capas.

También están presentes algunas células transeúntes como leucocitos y macrófagos.

4) CAPA DE DUA:

Está situada entre el estroma corneal y la membrana de Descemet.

Mide 15 micras, pero es muy resistente e impermeable al aire.

Corresponde a una capa consistente y bien definida que separa la última fila de queratocitos en la córnea. Probablemente esté relacionada con la hidropesía aguda, descematocele y distrofias pre-descemet.

5) MEMBRANA DE DESCEMET

Tiene un espesor de aproximadamente 8-12 micras en los adultos.

Forma la lámina basal del endotelio de la córnea manteniéndose débilmente unido al estroma.

Está compuesta por un fino enrejado de fibrillas de colágeno: Consta de una zona estriada anterior y otra zona no estriada posterior.

Periféricamente aparecen en el ojo normal engrosamientos localizados de esta membrana que reciben el nombre de cuerpos de Hassall-Henle.

6) ENDOTELIO:

Consta de una única capa de células hexagonales no regenerables ligadas entre sí por uniones estrechas.

Con la edad, el número de células endoteliales desciende gradualmente, por lo que han de aumentar de tamaño para llenar el espacio. Sin embargo, puede existir una capacidad de regeneración y multiplicación limitada ante el daño endotelial en los niños, que se pierde en la edad adulta. Este envejecimiento puede darse de manera exagerada en las distrofias y tras cirugías oculares.

En el adulto joven existen entre 3.000 y 3.500 células/mm2, considerándose como críticas las cifras entre 500 y 700 células/mm2.

La pérdida endotelial se manifiesta además por el polimegatismo (diversidad de tamaño entre las células), pleomorfismo (diversidad de formas) y aumento de la poligonalidad asociado a un incremento de la permeabilidad.

Presenta un gran número de mitocondrias y una intensa actividad metabólica. Además, desempeña un papel vital en el mantenimiento hídrico de la córnea y en su transparencia, ya que bombea agua desde la córnea impidiendo su acumulación en el estroma.

Las diferencias entre los dos aparatos son:

FEMTOSEGUNDO

El láser Femtosegundo supone un gran avance en la realización de flaps corneales en la cirugía refractiva. Actúa emitiendo 15.000 pulsos infrarrojos por segundo, lo que provoca la separación del tejido a nivel molecular sin transferir calor o impactar en el tejido circundante. Este proceso se conoce con el nombre de fotodisrupción.

Esta fotodisrupción provoca un fenómeno llamado "Láser Induce Optical Breakdown" (LIOB), que consiste en que los pulsos de láser generan un plasma que se expande a gran velocidad y que desplaza el tejido próximo como si fuera un frente de onda. Al perder energía y velocidad este frente de onda, se crea una burbuja que al confluir provoca la separación de la capa corneal. Esta burbuja está formada por dióxido de carbono y agua y es evacuada al levantar el flap corneal.

Ventajas

• Es un programa informático, por lo que es mucho más exacto, más seguro y más efectivo y nos permite además modificar todas las características del flap corneal.
• Disminución de aberraciones ya que se evita la creación de flaps meniscados típicos de los microqueratomos.
• Permite controlar el grosor corneal del flap, importante en casos con córneas finas.
• Se eliminan los problemas que provoca la succión en córneas curvas.

Desventajas

• En caso de tener que realizar un retratamiento, es más complicado volver a levantar el flap corneal
• Aumento de riesgo de DLK (queratitis lamelar difusa)

MICROQUERATOMO

Se trata de un instrumento que realiza un corte en la córnea para crear el flap corneal. Este dispositivo se fija al ojo mediante una succión y corta una fina capa de tejido ocular (epitelio, membrana de Bowman y estroma) que pertenece a la superficie exterior de la córnea y que nos permitirá en un segundo paso aplicar el láser para corregir las dioptrías.

Se pueden clasificar según el mecanismo de desplazamiento de la cabeza en:

1. Automáticos: Movimiento automático de ambos, la cuchilla y la cabeza del microqueratomo; un ejemplo sería el ACS y el Hansatome.
2. Manuales: Movimiento automático para la cuchilla y manual para la cabeza del microqueratomo. Un ejemplo sería el Moria 1.

Ventajas

• Simplicidad en el manejo
• Flexibilidad para adaptarlo a diferentes situaciones quirúrgicas: distintas curvaturas corneales, distintos espesores corneales…
• Repetibilidad entre cada procedimiento
• Reproducibilidad (entre diferentes cirujanos)
• Seguridad

Desventajas

• Existe la posibilidad de que aparezcan agujeros en el lentículo en aquellos ojos en los que, por ser pequeños o por poseer órbitas profundas, es más difícil conseguir la succión.
• También es posible que después de la intervención queden colgajos libres, irregulares o incompletos y que aparezcan agujeros en el colgajo.