Unidad de consejo genético
El 50% de los hombres y el 33% de las mujeres desarrollarán un cáncer a lo largo de su vida, según los últimos datos de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM).
Según estos mismos datos, la incidencia del cáncer en España ha aumentado más de lo previsto, ya que solo los 270.363 casos registrados en 2018 sobrepasan en más de 1.000 las estimaciones hechas para 2020. Y en 2019 se estima que el número de casos diagnosticados alcanzará los 277.234.
Sin embargo, aunque el cáncer sigue constituyendo una de las principales causas de morbi-mortalidad, con más de 100.000 fallecimientos cada año, la tasa de supervivencia y la calidad de vida de los pacientes continúan mejorando gracias a la investigación en las medidas para la detección precoz, la reducción del riesgo y en los tratamientos oncológicos.
La Unidad de Consejo Genético
El consejo genético es un proceso que permite ofrecer al paciente una información completa sobre su predisposición genética a desarrollar un cáncer.
Una vez analizada la historia personal y familiar de un paciente se puede recomendar la realización de un estudio genético orientado a identificar las mutaciones genéticas que suponen un factor de riesgo para el desarrollo de un cáncer.
En el caso del cáncer de mama y de ovario, el consejo genético puede detectar, a partir del estudio del ADN, una mutación en los genes BRCA1 y BRCA2 que implica que el riesgo de desarrollar un cáncer de mama y de ovario sea de 7 y de 25 veces, respectivamente, superior al de mujeres que no son portadoras de la mutación.
La unidad de consejo genético del Instituto Oncológico Quirónsalud Zaragoza, dirigida por la doctora Elena Aguirre, permite obtener los resultados de las pruebas genéticas que detectan la mutación del BRCA1 y el BRCA 2 en 6 días. Además, ofrece la posibilidad de realizar un panelado de secuenciación masiva que incluye entre 20 y 25 genes que pueden influir en el desarrollo de los cánceres más frecuentes y obtener los resultados en aproximadamente 2 meses.
La interpretación de los resultados ayuda a los profesionales del Instituto Oncológico a definir de forma individualizada el riesgo de desarrollar cáncer y a informar, de manera completa y coordinada entre los diferentes especialistas (oncólogos, ginecólogos, psicólogos, etc.), a las pacientes sobre las medidas de disminución de riesgo y prevención más adecuadas para su caso.
Es precisamente en estos casos en los que el asesoramiento genético puede ofrecer una gran ayuda en la prevención primaria, el diagnóstico precoz, el acompañamiento psicológico e incluso el asesoramiento reproductivo.
Igualmente, el estudio genético puede ofrecer información de valor sobre la posibilidad de heredar la mutación genética entre los miembros de la misma familia, así como la probabilidad de transmitirla a la descendencia.
¿Para quién está indicado el consejo genético?
Independientemente de la historia familiar si se dan los siguientes casos:
- Mujeres con cáncer de mama y ovario sincrónico o metacrónico
- Cáncer de mama diagnosticado antes de los 30 años
- Cáncer de mama diagnosticado antes de los 40 años
- Cáncer de ovario (o trompa o primario peritoneo)
Si existen 2 o más familiares directos con una combinación de cualquiera de las siguientes características de alto riesgo:
- Cáncer de mama bilateral + otro cáncer de mama diagnosticado antes de los 50 años
- Cáncer de mama diagnosticado antes de los 30 años
- Cáncer de mama en el varón
- Cáncer de mama + cáncer de ovario o cáncer de trompa de Falopio o primario peritoneo
- 2 casos de cáncer de ovario a cualquier edad
- Que ambos casos se hayan diagnosticado antes de los 50 años
Si existen 3 o más familiares directos con cáncer de mama y/cáncer de ovario:
- 3 o más casos de cáncer de ovario + cáncer de mama
- 3 o más casos de cáncer de mama
Si es un caso de cáncer de mama triple negativo:
- Diagnosticado antes de los 50 años
- Independientemente de la edad del diagnóstico si:
- existe historia familiar de cáncer de mama y/o ovario
- histología de cáncer medular
Equipo:
