Patologías

Es el fallo global de la producción de células por parte de la médula ósea. El tratamiento varía desde la inmunosupresión hasta el Trasplante Alogénico de Progenitores Hemopoyéticos.

Los SMD son un grupo diverso de enfermedades clonales hematopoyéticas, caracterizadas por una hematopoyesis ineficaz que dan lugar a citopenias y alteraciones morfológicas celulares.

Presentan diferente riesgo de progresión a leucemia aguda, y distinto pronóstico y tratamiento en función de criterios clínicos y citogenéticos.

Hemopatia clonal de curso crónico, con características mielodisplásicas y mieloproliferativas, caracterizada por monocitosis y displasia en sangre periférica y medula ósea. Puede manifestarse por anemia, sangrados por plaquetas bajas, leucocitosis, leucopenia y aumento del tamaño del bazo.

Clasificada dentro de las neoplasias mieloproliferativas, se caracteriza por una intensa proliferación de elementos mieloides predominantemente maduros, que se manifiesta como una intensa y progresiva neutrofilia en sangre, en muchas ocasiones asintomática durante meses o años. Más del 95% de los casos presenta la translocación t(9;22) conocida como cromosoma Philadelphia (Ph+), lo que da lugar a una proteína con actividad aumentada. Constituye el 15% de las leucemias en adultos, y constituye un riesgo evidente de transformación en leucemia aguda.

CRÓNICAS PH NEGATIVAS

Las neoplasias mieloproliferativas no provocadas por la aparición del cromosoma Filadelfia, son trastornos clonales proliferativos que se originan a nivel de los progenitores hematopoyéticos e incluyen las siguientes entidades:

• Policitemia vera
  La policitemia vera es una neoplasia mieloproliferativa resultado de la proliferación anómala de una célula madre pluripotencial que da lugar a una hemopoyesis clonal de hematíes, leucocitos y plaquetas, predominando la formación de glóbulos rojos. Como consecuencia se produce un marcado incremento del hematocrito, lo cual favorece la aparición de complicaciones trombóticas y, en menor medida, hemorrágicas. En la mayoría de los casos, las células proliferantes presentan la mutación JAK2V617F, aunque puede haber otras.
  
  
• Trombocitemia esencial
  La trombocitemia esencial es una neoplasia mieloproliferativa caracterizada por aumento de la cifra de plaquetas de modo persistente, e hiperplasia megacariocítica. El 60% de los casos presenta la mutación JAK2V617F.
  
  
• Mielofibrosis primaria
  Es una neoplasia mieloproliferativa caracterizada por una intensa fibrosis de la médula ósea, hemopoyesis extramedular y síndrome leucoeritroblástico en sangre periférica, con descanso de las cifras de hematíes, plaquetas y leucocitos en sangre.

LEUCEMIAS AGUDAS

Neoplasias clonales de origen hematológico que cursan con insuficiencia medular (anemia, trombopenia y neutropenia) y con infiltración ocasional de otros tejidos (ganglios, bazo, piel, testículos, sistema nervioso central…). Se caracterizan en general por un curso clínico muy rápido y mortal sin tratamiento. Hay muchos subtipos con diferente abordaje y pronóstico:

• Leucemia mieloide aguda
  Proliferación clonal de precursores mieloides con disminución de la capacidad de maduración (blastos).
  Suponen un 80% de las leucemias en adultos. Incidencia entre 3-5 casos por cada 100.000 habitantes. La edad mediana de presentación es de 65 años. La relación entre hombre y mujer es de 5 a 3.
  Una proporción se relaciona con radiaciones ionizantes, quimioterapia y exposición a agentes químicos, alteraciones genéticas (síndrome de Down, anemia de Fanconi, etc.) y con otras enfermedades hematológicas, sobre todo con síndromes mielodisplásicos y mieloproliferativos crónicos.
  Habitualmente se presenta con citopenias, leucocitosis con o sin blastos en sangre periférica asociado a clínica de insuficiencia medular (hemorragias, anemia y/o infecciones).
  
  
• Leucemia promielocítica aguda
  La leucemia promielocítica aguda (LPA) es una entidad particular de LMA (10-15% de las LMAs) con características morfológicas, citogenéticas y moleculares únicas. Se presenta frecuentemente con coagulopatía que se asocia a un elevado riesgo de mortalidad precoz. Tiene especial sensibilidad a un tratamiento específico que determinan un pronóstico favorable si se supera la primera etapa de tratamiento.
  
  
• Leucemia/linfoma linfoblástica del adulto
  La leucemia linfoblástica/linfoma linfoblástico (LLA/LL) es una neoplasia de células precursoras de estirpe linfoide que infiltra la medula ósea y la sangre periférica y, en ocasiones, los ganglios y tejidos extranodales.

SINDROMES LINFOPROLIFERATIVOS CRÓNICOS (SLPc)

Conocidos también como linfomas, siendo los más frecuentes:

• Leucemia linfocítica crónica
  La leucemia linfocitica cronica (LLC) es una entidad heterogénea caracterizada por una proliferación clonal de linfocitos B maduros típicamente CD5/CD23 positivos, en sangre, medula osea (MO), ganglios linfáticos y bazo.
  La LLC es la leucemia más frecuente en países occidentales, con una incidencia de 2 a 6 casos por 100.000 habitantes/año, incrementándose con la edad.
  La mayoría de los pacientes son asintomáticos al diagnóstico.
  Síntomas relacionados con la enfermedad: astenia marcada, fiebre, sudoración nocturna, pérdida de peso significativa, anemia o trombocitopenia, aparición de adenopatías y/o hepatoesplenomegalia.
  
  
• Linfoma de Hodgkin
  SLPc de origen B (99%) con presencia de células malignas de Reed-Sternberg.
  Supone el 10% de todos los linfomas. Ha sido asociado al virus de Epstein Barr.
  Más frecuente en adultos jóvenes (en torno a los 20 años) y a los 65 años, con discreto predominio en varones.
  El síntoma fundamental es el crecimiento ganglionar, pérdida de peso, fiebre y sudoración nocturnas, tos seca, disnea de esfuerzo, prurito pertinaz, etc.
  
  
• Linfoma folicular
  El linfoma folicular se origina en el centro germinal del folículo linfoide.
  Supone el 20-25% de los linfomas no Hodgkin, y es el segundo en frecuencia. Se caracterizan por presentar un curso indolente, con aparición de adenopatías que incluso pueden permanecer estables durante meses o años, de ahí que se suelan diagnosticar en estadios avanzados. A lo largo de su evolución pueden sufrir una transformación histológica a linfomas de alto grado.
  
  
• Linfomas no hodgkin (lnh) de alto grado
  Constituyen un grupo heterogéneo de neoplasias linfoides con un comportamiento clínico agresivo. La principal entidad de alto grado es el linfoma difuso de células grandes B (LDCGB). La clínica depende de lo avanzado de la afectación existente. En general, sudoración profusa, fiebre leve por la tarde/noche, pérdida de peso, crecimiento de ganglios, anemia, etc.
  El linfoma difuso de célula grande B (LDCGB) es el subtipo de LNH más frecuente (28%-35%). Es un LNH agresivo y su incidencia aumenta con la edad.

Proliferación tumoral de células plasmáticas clonales que producen una inmunoglobulina monoclonal (CM).

Constituyen el 10% de todas las enfermedades hematológicas malignas, con una edad media al diagnóstico de 65 años.

En cuanto a los síntomas, los fundamentales son dolor óseo, insuficiencia renal, anemia o trombocitopenia por fallo medular, pérdida de peso e infecciones recurrentes.

Dado que se trata de una enfermedad muy heterogénea, puede debutar de muy diversas formas, lo que obliga a un diagnóstico integral basado en criterios clínicos, analíticos, citológicos, citométricos y citogenéticos.