Alteraciones del desarrollo sexual

El desarrollo sexual se inicia durante la etapa fetal. Una vez fecundado el óvulo, queda establecido el sexo que tendrá el nuevo ser, esto ocurre gracias a los cromosomas sexuales, que son los fragmentos de ADN en donde se encuentra la información necesaria para que se desarrolle como un niño o una niña. Estos cromosomas son dos, XX para la mujer y XY para el hombre.

La determinación del sexo genético tiene lugar en el momento de la fecundación, mientras que la diferenciación de los sexos gonadal o genético y genital se produce durante periodos críticos de la vida fetal. La primera etapa del desarrollo gonadal y genital es común a ambos sexos, a partir de la 7ª semana comienza la diferenciación gonadal regulada por multitud de genes.

Cualquier alteración de origen medioambiental o genético que afecte a cualquiera de estos niveles determina el desarrollo inadecuado de genitales internos (ausentes o que no deberían estar presentes) o externos (insuficientemente o excesivamente virilizados). Tales manifestaciones podrían ser detectables al nacimiento en forma de ambigüedad genital o discordancia entre el sexo genético y el aspecto de los genitales externos, en la pubertad en forma de retraso puberal, ausencia de la regla o virilización insuficiente o excesiva y en etapas posteriores como infertilidad o menopausia precoz, sin olvidar que pueden asociar anomalías a otros niveles o poner en peligro la vida del recién nacido cuando se asocian a una insuficiencia suprarrenal.

Por todo ello, estas entidades siempre requieren de una atención médica y psicosocial multidisciplinar.

¿Cómo se manifiestan las alteraciones del desarrollo sexual?

Los trastornos en el desarrollo sexual pueden tener varios tipos de manifestaciones externa que son diferentes dependiendo de la edad en la que se dichas manifestaciones son detectables, como ya hemos comentado previamente.

En los niños recién nacidos pueden evidenciarse en forma de ambigüedad genital o discordancia entre el sexo genético y el aspecto de los genitales externos tanto femeninos como masculinos.

Estas discordancias llevan a realizar una serie de estudios para identificar su causa y establecer el diagnóstico.

También es posible que los niños tras su nacimiento tengan un crecimiento y desarrollo aparentemente normal hasta que al llegar a la pubertad ocurran algunas manifestaciones que hagan sospechar la presencia de una alteración del desarrollo sexual, como son retraso puberal, ausencia de la regla o virilización insuficiente o excesiva de los genitales externos.

En etapas posteriores de la vida se pueden manifestar infertilidad o menopausia precoz.

La metodología diagnóstica de estas alteraciones es compleja y debe ser siempre clínica, además de hormonal y genético, todo ello permitirá completar un estudio exhaustivo, llegar a un diagnóstico correcto, requiriendo una valoración conjunta con equipo de especialistas multidisciplinar que incluya a neonatólogos, pediatras, endocrinos, genetistas, cirujanos y además un buen apoyo psicológico.