La finalidad de la prueba es aportar a las parejas la información necesaria para poder elegir la opción reproductiva que más se adapte a sus valores, intereses y necesidades, y disminuir la posibilidad de tener un hijo que se vea afectado por alguna enfermedad grave y evitable en caso de donación de gametos.

¿Cuáles son los posibles resultados?

Hay varias posibilidades:

  • Puede ser que la pareja o donante no sean portadores de alteraciones genéticas en un mismo gen. En este caso no se habrá identificado un aumento de riesgo para el futuro bebe de las distintas enfermedades estudiadas en la prueba.
  • Puede que ambos miembros de la pareja sean portadores de una misma enfermedad (3 de cada 100 parejas lo son). En este caso, disponer de esta información es útil para poder evitar que el futuro bebé tenga la enfermedad. Existe un abanico de opciones reproductivas que se podrán valorar. En caso de donación, se suelen descartar donantes portadores de enfermedades frecuentes como la fibrosis quística y aquellos donantes que presentan alteraciones genéticas en el mismo gen que los pacientes.
  • Finalmente, existe la posibilidad de que la mujer sea portadora de una enfermedad ligada al cromosoma X. En este caso, existe el riesgo de tener niños de sexo masculino enfermos, por lo que se recomienda una visita de asesoramiento genético para poder abordar la opción reproductiva más adecuada.
¿A quién va dirigido?
  • A parejas que quieran tener hijos.
  • A parejas que quieran hacer uso de donación de gametos (células reproductoras).
  • A personas que quieran conocer qué riesgo tiene de transmitir una enfermedad grave a su hijo.

Recomendamos que esta prueba sea prescrita por un especialista, quien además te explicará posteriormente los resultados.

¿Por qué es recomendable?
  • Desvela si una pareja o paciente y donante son portadores de la misma enfermedad (en este caso, existe un 25% de probabilidad en cada embarazo de tener un bebé con la enfermedad).
  • Es de utilidad para la planificación familiar y para la selección de donantes.

Conviene recordar que un resultado normal disminuye de manera significativa la probabilidad de tener un hijo afectado por las enfermedades estudiadas con la prueba, pero no la elimina por completo.