Esta prueba analiza 193 genes asociados a 101 enfermedades metabólicas y otras condiciones genéticas diversas, que afectan a 1 de cada 400 niños nacidos.

Entre las principales enfermedades que se estudian se encuentran:

  • Trastornos del metabolismo de los aminoácidos.
  • Trastornos de la oxidación de ácidos grasos.
  • Trastornos del ácido orgánico.
  • Trastornos de carbohidratos.
  • Trastornos del metabolismo de la creatina.
  • Enfermedad de almacenamiento lisosomal.
  • Trastornos del metabolismo del cobre.
  • Deficiencia inmunológica primaria.
  • Trastornos de los lípidos en la sangre.
  • Inmunodeficiencias primarias.

Todos ellos han sido seleccionados cuidadosamente por su prevalencia en la población y su posibilidad de tratamiento eficaz según el American College of Medical Genetics Newborn Screening Expert Group.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?
  • Bebés recién nacidos y niños de hasta 5 años.
  • Recomendamos que esta prueba sea prescrita por un especialista, quien además explicará posteriormente los resultados al paciente.
¿POR QUÉ ES RECOMENDABLE?
  • Complementa la prueba del talón que se le realizará a tu bebé a los dos días de nacer.
  • Incluye enfermedades metabólicas que no están recogidas en el análisis oficial de la mayoría de las Comunidades Autónomas.
  • Permite un diagnóstico precoz que facilita el inicio temprano del tratamiento y la posibilidad de una mejor respuesta terapéutica.
  • Permite actuar sobre enfermedades raras de inicio temprano (que no son enfermedades metabólicas hereditarias) si son diagnosticadas precozmente como:
    • Enfermedades del sistema nervioso.
    • Neuromusculares y de neurodesarrollo.
    • Inmunodeficiencias primarias.
    • Enfermedades del colágeno.