Esta prueba analiza 193 genes asociados a 101 enfermedades metabólicas y otras condiciones genéticas diversas, que afectan a 1 de cada 400 niños nacidos.

Entre las principales enfermedades que se estudian se encuentran:

  • Trastornos del metabolismo de los aminoácidos.
  • Trastorno del metabolismo de los carbohidratos
  • Trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos o acidemias orgánicas
  • Trastornos del metabolismo de la creatina.
  • Trastornos del metabolismo del cobre.
  • Trastornos del metabolismo lipídico
  • Enfermedad de almacenamiento lisosomal.
  • Trastornos asociados con la oxidación de ácidos grasos
  • Inmunodeficiencias primarias
  • Trastornos perixosomales
  • Otros trastornos genéticos

Todas las enfermedades han sido seleccionadas cuidadosamente por su prevalencia en la población y su posibilidad de tratamiento eficaz según el American College of Medical Genetics Newborn Screening Expert Group.

¿A quién va dirigido?
  • Bebés recién nacidos y niños de hasta 5 años.

Recomendamos que esta prueba sea prescrita por un especialista, quien además explicará posteriormente los resultados al paciente.

¿Por qué es recomendable?
  • Complementa la prueba del talón que se le realizará a tu bebé al nacer.
  • Incluye enfermedades metabólicas que no están contempladas en el análisis oficial de la mayoría de las Comunidades Autónomas.
  • Permite un diagnóstico precoz de la enfermedad que facilita el inicio temprano del tratamiento y la posibilidad de una mejor respuesta terapéutica
  • Permite actuar sobre enfermedades raras de inicio temprano (que no son enfermedades metabólicas hereditarias)
    • Enfermedades del sistema nervioso.
    • Neuromusculares y del neurodesarrollo.
    • Inmunodeficiencias primarias.
    • Enfermedades del colágeno.

Tiempo de respuesta

20 días laborables

Tipo de muestra

Sangre (puede ser sangre del talón del bebé o sangre de cordón al momento del parto)

Incluye consulta de asesoramiento post-resultados