Genètica Mèdica

Unitat de Genètica

El servei de Genètica Mèdica de Health Diagnostics ofereix una àmplia cartera assistencial que inclou l'Assessorament Genètic (preconcepcional, reproductiu, de malalties hereditàries i cromosòmiques, i càncer hereditari), i el Diagnòstic Genètic en totes les etapes de la vida.

L'assoliment per part de Health Diagnostics d'acords estratègics amb els millors proveïdors de proves genètiques, així com la producció d’aquestes en laboratoris propis, ens permet oferir una cartera de proves molt actualitzada i innovadora.

A Health Diagnostics Quirónsalud tenim un objectiu: millorar la teva vida, cuidant la teva salut i ajudant-te a gaudir d'una millor qualitat de vida. Per això promovem la innovació i la recerca, buscant nous avenços mèdics, personalitzant cada tractament i donant una especial rellevància a la prevenció i el diagnòstic precoç.

Assessorament genètic

L'assessorament genètic és l'estudi de la transmissió d'una malaltia hereditària a la descendència. Es realitza mitjançant la valoració clínica i proves especialitzades, bioquímiques, citogenètiques, moleculars, etc.

Els motius més habituals pels quals les parelles sol·liciten assessorament genètic són quan hi ha antecedents d’un o més casos a la família d’alteracions que poden ser hereditàries, ja sigui per evitar-ne l’aparició, o quan ja existeix un fill afectat, per conèixer el maneig de la pròpia malaltia, la seva evolució i pronòstic.

Quins objectius té l’assessorament genètic?

• Informar sobre el diagnòstic, pronòstic i tractament de l’alteració genètica.
• Entendre el mecanisme de transmissió i la seva probabilitat.
• Plantejar opcions reproductives per evitar la transmissió.
• Facilitar l’adaptació al problema i al seu risc de transmissió.
• Afavorir l’elecció individual d’opcions acceptables segons el risc, els objectius i els valors.

Els genetistes expliquen al pacient o a la parella com s’hereta el trastorn del qual són portadors i amb quina probabilitat es pot transmetre als seus fills/es, considerant aspectes com el cost-benefici de realitzar l’estudi genètic i les possibles decisions i conseqüències psicològiques que aquesta informació pot comportar.

Aquestes visites es programen des de Consultes Externes de cada hospital (posar l'enllaç de l’hospital si disposem de consulta presencial) o a través del següent enllaç (https://www.quironsalud.es/genetica/es/pide-cita), on s’indicarà la documentació necessària per dur a terme una correcta valoració el dia de la consulta.

Aquesta consulta de genètica mèdica pot ajudar a tots aquells pacients que es trobin en alguna de les següents situacions:

• Antecedents familiars amb una mateixa malaltia genètica, especialment si es tracta d’una malaltia rara o càncer.
• Trastorns comuns amb aparició a una edat més primerenca de la típica (pèrdua de visió i/o audició abans dels 55 anys, demència abans dels 60, càncer abans dels 45, menopausa precoç...).
• Malaltia bilateral en òrgans parells (p. ex.: ulls, ronyons, pulmons, mames) o multifocalitat.
• Infertilitat, avortaments de repetició i/o fallades d’implantació.
• Problemes mèdics en la descendència d’una parella consanguínia.
• Diversos tumors primaris en un mateix individu.
• Tumors amb excés de creixement o creixement asimètric, dismòrfies, malformacions congènites o retard mental.
• Dos o més casos de cardiopatia isquèmica, mort sobtada abans dels 55 anys en homes i 65 en dones, malaltia cardíaca o cerebrovascular abans dels 45 anys.
• Característiques dismòrfiques amb retard del desenvolupament o altra patologia mèdica (discapacitat intel·lectual, hipoacúsia, ceguesa, cataractes, genitals ambigus).

Proves genètiques

Les anàlisis genètiques poden aportar informació important per al Diagnòstic, Tractament i Prevenció de malalties durant tot el cicle de vida del pacient [preconcepcional, prenatal, perinatal i postnatal]:

Preconcepció

• FISH per a aneuploïdies espermàtiques
• Test de fragilitat espermàtica
• Test de portadors de malalties recessives
• Cariotip en sang perifèrica

Preimplantació

• Estudis d'informativitat
• PGT-M, PGT-A, PGT-SR

Embaràs

L’embaràs és un període alegre però ple d’incerteses. El desig de tenir fills és el projecte més anhelat per la majoria de parelles i la preocupació principal és que els fills neixin sans i que l’embaràs es desenvolupi sense complicacions. Actualment disposem de moltes tècniques que poden dur-se a terme en el període perinatal i que proporcionen tranquil·litat als futurs pares. Entre altres proves, destaquen:

Prova Prenatal No Invasiva (NIPT), a partir de sang materna. Permet descartar els síndromes aneuploides més freqüents i altres patologies més rares (síndromes de microdeleció).

Estudis de malalties monogèniques hereditàries: diagnòstic prenatal en cèl·lules fetals (biòpsia de vellositats corials, amniocentesi, i en casos avançats cordocentesi). Cal planificar-ho abans de l’embaràs.

Detecció precoç de la Diabetis Gestacional: prova que analitza 21 variants genètiques que determinen el risc durant l’embaràs. Recomanada abans de la setmana 14 de gestació.

Prova de cribatge genètic neonatal, Priority: complementa la prova del taló als dos dies de vida. Analitza més de 100 malalties genètiques (afecten 1 de cada 400 nens).

• El panell analtiza mitjançant NGS 191 gens on la presència de variants patogèniques inclueix principalment trastorns del metabolisme i altres malalties genètiques accionables (tractables) en els primers dies de vida del nadó.
• Temps d'entrega de resultats: 12-15 dies hàbils.
• Consulta de genètica de resultats online amb temps de resposta inferior a 24 hores.
• No hi ha falsos positius, pel que no hi ha que prendre una segona mostra.
• En cas de que doni positiu el cribatge bassal, serveix de confirmació, pel que es guanya temps i no s'ha de tornar a punxar el nadó.

Postnatal

Malalties genètiques hereditàries

Algunes famílies coneixen les implicacions d’una malaltia hereditària i consulten per prevenir-la en la descendència. D’altres no tenen informació clara, tot i sospitar que pot existir una patologia hereditària.

Per diagnosticar aquestes malalties s'utilitzen diferents tècniques segons el fenotip del pacient:

Array, MLPA, MS-MLPA, PCR, RT-PCR, Seqüenciació directa Sanger, Next Generation Sequencing (NGS): un gen, panells de gens, exoma clínic, exoma complet, genoma.

Diagnòstic i aplicacions al tractament del càncer

Quan una persona amb diagnòstic de càncer sol·licita una consulta genètica, vol saber si pot afectar altres membres de la família. En aquests casos es recomana un estudi genètic constitucional per determinar si hi ha una mutació de predisposició amb una probabilitat del 50% per als familiars de primer grau.

També, la presència d'una mutació patogènica somàtica pot condicionar el pronòstic i el tractament.

Els estudis de farmacogenètica també són importants: els polimorfismes genètics poden modificar l’expressió i funció de les proteïnes implicades en la farmacocinètica i farmacodinàmica dels fàrmacs. Això permet predir la resposta als medicaments i garantir la seva eficàcia i seguretat.

Medicina de precisió

La genètica pot explicar moltes de les coses que ens passen o que ens poden passar en el futur. Si coneixem els nostres riscos genètics, podem prevenir malalties. Les més freqüents (cardiovasculars, diabetis, obesitat, càncer...) tenen un fort component genètic.

La informació obtinguda de les proves és molt valuosa per al professional clínic, que pot aplicar les mesures preventives o terapèutiques adequades segons la situació clínica i els hàbits del pacient.

Entenem la genètica com la nova medicina de precisió i una manera eficaç de personalitzar el tractament.

Per més informació, visitar la pàgina web: https://www.quironsalud.es/genetica

• Informar sobre el diagnòstic, pronòstic i tractament de l’alteració genètica.

• Entendre el mecanisme de transmissió i la seva probabilitat.

• Plantejar opcions reproductives per evitar la transmissió.

• Facilitar l’adaptació al problema i al seu risc de transmissió.

• Afavorir l’elecció individual d’opcions acceptables segons el risc, els objectius i els valors.