Alargamiento y Corrección de Deformidades Óseas

La acondroplasia es la displasia ósea más común en humanos, con una prevalencia aproximada de 1 caso por cada 20.000 recién nacidos vivos y la causa más común de talla baja desproporcionada. Es una afección autosómica dominante causada por mutaciones en el gen receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3).

Las características clínicas más sobresalientes incluyen talla baja desproporcionada con acortamiento de los huesos largos que afecta predominantemente a las regiones proximales de las extremidades superiores e inferiores (acortamiento rizomélico) y macrocefalia. Las personas con esta afección generalmente desarrollan una curvatura pronunciada y permanente de la parte inferior de la espalda (lordosis) y piernas arqueadas (varo). La altura promedio de un varón adulto con acondroplasia es de 131 centímetros (4 pies, 4 pulgadas), y la altura promedio para las mujeres adultas es de 124 centímetros (4 pies, 1 pulgada). Los pacientes con acondroplasia pueden presentar retraso del desarrollo motor desde el principio, pero la cognición es normal. Puede también producirse estrechamiento del canal espinal con compresión de la médula e hidrocefalia.

En los niños pequeños, la estatura baja, las extremidades cortas y las deformaciones de las articulaciones hacen más difícil y más lenta la adquisición de la autonomía en las actividades habituales de la vida diaria: caminar, subir escaleras, correr, aprender a vestirse, autonomía para lavarse, escribir, jugar, etc. Los posibles problemas auditivos (sordera debida a la otitis) y del lenguaje pueden retrasar el aprendizaje. Pueden provocar problemas psicológicos y aislamiento del niño o del adolescente.