Dans le cadre du Service de Conseil Génétique, nous étudierons de manière détaillée le cas des patients atteints d’une maladie génétique familiale afin de les conseiller à propos de parcours que doit entreprendre leur futur reproductif, ainsi que les possibilités d’application de toute technique de diagnostic génétique.
Nous disposons également du service de Diagnostic Génétique de Pré-implantation, une technique permettant d’étudier l’ADN des gamètes ou des embryons afin de sélectionner ceux ayant les caractéristiques requises et/ou rejeter ceux qui possèdent des altérations héréditaires. Elle est recommandée en cas d’existence d’antécédents de maladies génétiques ou chromosomiques au sein de la famille.
Quand le Diagnostic Génétique Prénatal est-il recommandé?
- En cas de possibles altérations chromosomiques:
- L’âge maternelle avancée
- Un screening biochimique altéré
- Un fils précédent atteint d’une anomalie chromosomique
- Un géniteur porteur d’une anomalie chromosomique
- Une malformation fœtale détectée par échographie
- Un retard de croissance intra-utérin
- En cas d’antécédents familiaux de maladie génétique moléculaire.
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