Test de portadores

Antonio Urries. Director Unidad de Reproducción Asistida Quirónsalud Zaragoza

Una de las principales preocupaciones de cualquier pareja, que desea tener un hijo es la de que sea un bebé sano.

Este no es un tema trivial, sobre todo si tenemos en cuenta que aproximadamente 1 de cada 100 personas sufre una enfermedad de origen genético.

Llegado a este punto sería importante distinguir entre los dos tipos de enfermedades genéticas con que nos podemos encontrar, dominantes y recesivas. Son las primeras las que nos encontramos con mayor frecuencia (0,7 % de las mutaciones), ya que para manifestar la enfermedad es suficiente con que la persona tenga una de las dos copias portadoras de la mutación (como todos sabéis, cualquier característica que manifestemos viene expresada por dos copias del mismo cromosoma). En el caso de las recesivas (0,3%) únicamente se manifiestan si se heredan las dos copias mutadas. Dicho de otra forma, tanto el padre como la madre deben de tener la mutación y, además, trasmitir ambos la copia mutada a su descendencia.

Afortunadamente no es una situación muy frecuente, pero que cuando ocurre genera el nacimiento de niños enfermos, con el drama familiar que ello supone.

Desde hace años, las técnicas de reproducción asistida posibilitan el nacimiento de niños sanos procedentes de padres afectos de alguna enfermedad genética dominante mediante el PGT (Test Genético Preimplantacional), pero en el caso de las mutaciones recesivas, suele coger totalmente por sorpresa, ya que el ser portador de estas mutaciones no conlleva ninguna enfermedad ni manifestación clínica en los progenitores.

Y quizá deberíamos saber que todos somos portadores de mutaciones de alguna enfermedad recesiva, que, naturalmente, no va a afectar a nuestra salud, pero que si trasmitimos a nuestra descendencia y el otro miembro de la pareja también la tiene, pueden juntarse en nuestro hijo generándole una enfermedad muchas veces grave.

Es en este campo en el que han irrumpido con fuerza los Test de Portadores.

Gracias a ellos, mediante una simple analítica en sangre alguno de estos test es actualmente capaz de detectar más de 300 mutaciones genéticas recesivas causantes de enfermedades.

Su utilidad está clara.

En el caso de técnicas que impliquen el uso de gametos donados (óvulos o espermatozoides), podemos realizar un "matching" como criterio añadido de selección, dado que actualmente el Test de Portadores se realiza de forma sistemática a los donantes. Dicho de otra forma, si, por ejemplo, la pareja debe recurrir a una donación de óvulos, podemos realizar al varón el Test de Portadores y posteriormente "cotejar" los resultados con el Test de Portadores de la donante (matching) y de esa forma evitar que coincidan en el bebé.

Pero también podría hacerse en cualquier pareja (fértil o no) que se esté planteando tener hijos, incluso aunque ellos estén totalmente sanos, como medida preventiva.

Se calcula que 1 de cada 20 parejas de la población en general, aparentemente sanas y sin antecedentes familiares, tienen un riesgo muy alto de compartir una misma mutación. En ese caso habría un 25% de probabilidad de que se juntaran en el bebé.

Puede parecer una probabilidad muy pequeña, pero que, desgraciadamente, se da.

Como contrapartida, su detección previa posibilitaría, mediante la técnica de reproducción asistida indicada (PGT), evitar el nacimiento de un bebé con una enfermedad genética hereditaria grave y seguir avanzando hacia la meta final de todas las técnicas de reproducción asistida, que no son sino las de conseguir el nacimiento de un niño o niña sa