Этот инструмент диагностики позволяет нам проводить генетическое исследование конкретных характеристик эмбриона до его имплантации в полость матки с целью предотвращения появления некоторых генетических заболеваний или нарушений, которые могут повлиять на его пригодность.
Когда рекомендовано применение этого метода?
Виды исследований:
Диагностика анеуплоидий
Производится в тех случаях, когда имели место:
- Повторяющиеся самопроизвольные аборты
- Повторяющиеся неудачи с имплантацией при применении методов вспомогательных репродуктивных технологий
- Поздний возраст наступления материнства
Суть метода состоит в изучении определенных хромосом (в настоящее время 9:X,Y,13,15,16,17,18,21,22), которые наиболее часто связаны с появлением анеуплоидий. Анализ проводится с применением различных методов генетической диагностики (FISH, секвентирование, ДНК-микрочипы…).
Как только будет проверена их нормальность (две копии каждой хромосомы), производится отбор для последующего переноса тех эмбрионов, результаты исследования которых соответствуют норме в отношении указанных хромосом.
Хромосомные перегруппировки:
Наличие сбалансированных хромосомных транслокаций у одного из партнеров свидетельствует о повышенном риске появления у потомства хромосомных нарушений, может привести к самопроизвольным абортам, а также к рождению детей с серьезными нарушениями или мальформациями.
В настоящее время метод DGP позволяет нам производить селекцию эмбрионов для того, чтобы отклонить эмбрионы с несбалансированным хромосомным набором. Для этого необходимо провести предварительное обследование партнера с проведением исследования информативности параметров периферической крови , которое позволяет нам узнать в каждом конкретном случае, насколько надежно применение этого метода. После проведения данного процесса и изучения полученных эмбрионов мы можем произвести перенос нормальных эмбрионов в отношении проведенного исследования сбалансированности, не имея возможности отличить носителей сбалансированного набора от носителей указанной транслокации.
Выбор пола:
Существуют тяжелые рецессивные генетические нарушения, связанные с хромосомой Х, которые приводят к тому, что лица женского пола передают заболевание, а лица мужского пола страдают им.
Стратегия, которой необходимо следовать в указанных случаях, заключается в применении метода DGP для определения эмбрионов мужского пола (XY) , отделения их от эмбрионов женского пола (XX) и последующего переноса только эмбрионов XX. Таким образом мы можем производить перенос в полость матки только тех эмбрионов, которые не имеют этого заболевания, хотя могут переносить его. Несмотря на то, что существует множество заболеваний, связанных с хромосомой Х, самыми распространенными являются следующие:
- Гемофилия
- Мышечная дистрофия Дюшенна
- Синдром Леша-Найхана
- Синдром Хантера
Моногенные генетические заболевания
Существует большое количество тяжелых генетических заболеваний, вызываемых известными мутациями, которые в настоящее время могут быть опознаны при проведении доимплантационной генетической диагностики эмбриона до его переноса в полость матки, что позволяет нам быть уверенными в том, что указанные заболевания перестанут проявляться в последующих поколениях семьи, ранее страдавшей ими. В целом, основа метода та же, что и в остальных методиках DGP - исследование информативности у партнера, изучение эмбрионов и перенос здоровых эмбрионов. Данный метод чаще всего используется в следующих случаях:
- Кистозный фиброз
- Болезнь Хантингтона
- Синдром хрупкой Х-хромосомы
- Миотоническая дистрофия Штейнерта
- Туберозный склероз
- Поликистоз почек
- Талассемия
Данный список не закончен, в него ежедневно вносятся новые заболевания, в связи с чем каждая пара должна проконсультироваться в отношении своих конкретных семейных наследственных болезней для того, чтобы воспользоваться современными достижениями генетической диагностики
В чем заключается этот метод?
Для проведения DGP необходимо формирование эмбрионов в лаборатории, для чего должен быть применен один из методов вспомогательных репродуктивных технологий (FIV или ICSI).
Производится анализ одной клетки, взятой от этого эмбриона, в то время, пока он продолжает находиться в лаборатории.
Для этого делается отверстие во внешней оболочке эмбриона в срок день+3 (на стадии 6-8 клеток), и через это отверстие извлекается одна клетка (бластомер), которая затем подвергается анализу для определения ее нормальности или наличия аномалий.
После проведения исследования производится отбор эмбрионов, подходящих для переноса в полость матки.
Какова эффективность этого метода?
Общий процент положительных результатов при проведении программы DGP составляет 20-30% возможности наступления беременности с имплантацией эмбрионов, хотя эти показатели варьируются в зависимости от каждого конкретного случая.
© 2024 Quirónsalud - Все права защищены