Dies ist ein diagnostisches Hilfsmittel, das uns erlaubt, eine genetische Untersuchung eines konkreten Zustands des Embryos durchzuführen, bevor es in den Uterus übertragen wird, um einigen genetischen Krankheiten oder Störungen vorzubeugen, die die Lebensfähigkeit des Embryos aufs Spiel setzen können.

Wann ist sie angezeigt?

Arten der Untersuchung:

Untersuchung von Aneuploidien

Sie wird eingesetzt in einigen Fällen von:

  • Wiederholten Fehlgeburten
  • Wiederholtem Implantations-Scheitern bei künstlicher Befruchtung
  • Fortgeschrittenem Mutteralter

Sie besteht in der Untersuchung von einer bestimmten Anzahl von Chromosomen (zurzeit 9: X, Y, 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22), die die häufigsten Fälle von Aneuploidien darstellen. Sie wird dank verschiedener Genetik-Diagnose-Techniken (FISH, Sequencing, Microarrays…) durchgeführt.

Sobald ihre Normalität festgestellt wurde (zwei Kopien von jedem Chromosom), werden für die untersuchten Chromosomen alle normalen Embryonen für die Übertragung ausgesucht.


Chromosomale Neuordnung:

Die Anwesenheit von ausgewogenen chromosomalen Translokationen bei einem der beiden Partner drückt sich in einem erhöhten Risiko aus, dass der Nachwuchs chromosomale Störungen aufweist und somit Fehlgeburten hervorruft oder Babys mit schwerwiegenden Defiziten oder Missbildungen.

Heutzutage ermöglicht uns die PID eine Embryonenauswahl, um unausgewogene Embryonen für die implizierten Chromosomen auszuschließen. Dafür ist eine vorherige informative Untersuchung des Paares im peripheren Blut notwendig, die es uns in jedem einzelnen Fall ermöglichen wird zu erfahren, wie zuverlässig die jeweilige Technik sein wird. Nach der Behandlung und der Untersuchung der sich ergebenden Embryonen können wir den Transfer von normalen Embryonen zur untersuchten Neuordnung durchführen, wobei wir nicht die ausgeglichenen Träger von den Nicht-Trägern dieser Translokation unterscheiden können.


Auswahl des Geschlechts:

Es gibt schwerwiegende genetische Krankheiten, die mit dem Chromosom X in Verbindung stehen und die dazu führen, dass Frauen eine Krankheit übertragen, an der Männer erkranken.


Die Strategie, die in diesen Fällen verfolgt wird, ist die Durchführung einer PID, um die männlichen Embryonen (XY) von den weiblichen Embryonen (XX) zu unterscheiden und nur weibliche Embryonen XX zu übertragen. So können wir Embryonen übertragen, die frei von der Krankheit sein werden, obwohl sie sie zwar Krankheitsträger sein können. Obwohl es viele Krankheiten gibt, sind die folgenden die bekanntesten, die mit dem Chromosom X in Verbindung stehen:

  • Hämophilie
  • Muskeldystrophie des Typs Duchenne
  • Lesch-Nyhan-Syndrom
  • Morbus Hunter


Monogenetische Erkrankungen

Es gibt eine große Anzahl an schwerwiegenden genetischen Erkrankungen, die durch bekannte Mutationen verursacht werden und bei denen es heutzutage möglich ist, am Embryo eine Präimplantationsdiagnostik vor dem Transfer durchzuführen, womit wir so sicherstellen, dass diese Krankheit beim Nachwuchs in der betroffenen Familie verloren gehen würde. Die Grundlage bildet hierbei prinzipiell die gleiche wie bei den restlichen PIDen - ein informative Untersuchung des Paares, eine Untersuchung der Embryos und die Übertragung von gesunden Embryos. Bis jetzt ist sie bei den folgenden Krankheiten am häufigsten angezeigt:

  • Mukoviszidose
  • Chorea Huntington
  • Fragiles-X-Syndrom
  • Myotone Dystrophie Typ 1
  • Tuberöse Sklerose
  • Zystenniere
  • Thalassämie

Diese Liste ist offen, es werden täglich neue Erkrankungen in sie aufgenommen, sodass jedes Paar auf seine ganz konkrete Familienkrankengeschichte eingehen muss, um in den Genuss der Fortschritte in der Gendiagnostik zu kommen.

Worin besteht sie?

Um die PID durchführen zu können, ist die Ausbildung von Embryonen im Labor notwendig, wofür die Durchführung einer Technik der künstlichen Befruchtung (IFV oder ICSI) erforderlich ist.

Die Untersuchung wird an einer aus diesem Embryo erhaltenen Zelle durchgeführt, während dieses weiterhin im Labor bleibt.

Dafür wird eine Öffnung in der äußeren Schicht eines drei Tage alten Embryos (im Stadium von sechs bis acht Zellen) vorgenommen, und durch sie hindurch wird eine (Blastomer-)Zelle entnommen, die untersucht werden wird, um deren Normalität oder Anomalie festzustellen.

Nach der Untersuchung werden die passenden Embryos für den Transfer ausgewählt.

Wie effektiv ist sie?

Die allgemeine Erfolgsrate bei einer PID liegt bei 20-30% Wahrscheinlichkeit einer Schwangerschaft durch Übertragung, obwohl diese Prozentsätze je nach der Indikation im Fall variieren.