- 202328mar
Reacción: "una nueva técnica permite seleccionar espermatozoides para elegir el sexo"
El Dr. Antonio Urriés, director de la Unidad de Reproducción Asistida de Quirónsalud Zaragoza expone en este artículo de Science Media Centre su opinión sobre la última publicación en la revista Plos One, que asegura que investigadores de Estados Unidos han probado una nueva técnica para seleccionar espermatozoides y con ello aumentar las posibilidades de que el embrión sea de uno u otro sexo. La eficacia demostrada ronda el 80 %. Aunque algunos países como Estados Unidos permiten este tipo de procedimientos, en España están prohibidos salvo en casos de prevención de enfermedades ligadas a cromosomas sexuales. Los autores del artículo afirman que la selección de espermatozoides es más aceptable éticamente que la selección de embriones.
Reacción del Dr. Urriés
El objetivo, planteamiento y diseño del artículo es adecuado, aunque su utilidad práctica es limitada por diversos motivos. En primer lugar, su efectividad es limitada (alcanza únicamente el 80 %) y ya existen otros procedimientos con una efectividad similar. Por otra parte, se fundamenta en los mismos principios hasta ahora contemplados, como es la diferencia de densidad entre el espermatozoide que contiene el cromosoma "X" respecto al que contiene el "Y", por lo que tampoco aporta ningún punto diferencial en ese aspecto frente a lo ya existente. Por último, en referencia a la técnica utilizada y su reproducibilidad, no se puede valorar ya que no indica la técnica específica utilizada. En resumen, en mi opinión no aporta un valor añadido frente a lo ya existente más allá del impacto social que noticias como esta pueden tener.
No comparto [como dicen los autores] que sea más éticamente aceptable hacer una selección del sexo mediante el estudio del espermatozoide en vez de un diagnóstico sobre el embrión, ya que el condicionante ético considero que viene por el concepto en sí de "selección a la carta", más que por la técnica utilizada. Incluso desde el punto de vista de su eficacia, en la actualidad sería más ético hacer el diagnóstico sobre el embrión que sobre el espermatozoide por su mayor fiabilidad.
Debemos tener en cuenta que la Ley de Reproduccion Asistida (Ley 14/2006) en España considera Infracción Muy Grave la selección de sexo sin indicación, con una sanción que puede ir desde los 10.001 euros hasta un millón. Y es justo en ese concepto de "indicación" donde radica la limitación. La voluntad, por parte de una mujer o pareja, de tener un hijo de uno u otro sexo no puede considerarse una indicación médica. La ley 14/2006 de Reproducción Asistida indicaba claramente que la reproducción asistida debía tener una indicación clínica, y por ello permitía realizarla para evitar la transmisión de enfermedades hereditarias graves ligadas al sexo, como por ejemplo la hemofilia, alguna distrofia muscular como el Duchenne o el síndrome X frágil. La justificación radicaba en que los varones tenían una probabilidad alta de manifestar la enfermedad (50%), mientras que las mujeres siempre resultarían sanas.
Es de destacar que en esos momentos desconocíamos la mutación que originaba la enfermedad, por lo que no podíamos utilizar otros procedimientos más directos aun sabiendo que con esa selección de sexo también estábamos descartando un 50% de varones que hubieran sido sanos. Actualmente ya no se suele realizar en estos casos, ya que somos capaces de detectar la mutación sin necesidad de tener que seleccionar el sexo. En mi opinión, el permitir o no la aplicación de este tipo de selección sin indicación médica debería partir de un análisis profundo de la propia sociedad, analizando si en ese momento podría haber un desvío poblacional hacía uno u otro sexo como en su momento ocurrió en China. Una solución intermedia podría ser permitir la selección de un segundo hijo siempre que fuera de sexo distinto al primero.
En mi opinión, este trabajo no mejora la eficacia de técnicas ya existentes y tampoco aporta novedades en el procedimiento "de base", aunque no se puede valorar en detalle, ya que no describe el procedimiento utilizado. Únicamente podemos destacar el impacto social que noticias como esta pueden tener pero que, en España, tienen poco recorrido dada la legislación vigente.
- 20234ene
Jennifer Aniston: “El barco ha zarpado”
Compartimos en este post el editorial de la revista de diciembre de 2022 de la Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (ASEBIR) escrita por Antonio Urries, presidente de ASEBIR y director de nuestra Unidad de Reproducción Asistida de Zaragoza, dirigida a todos los embriólogos
El pasado 9 de noviembre, Jennifer Aniston, famosa protagonista de la serie televisiva "Friends", sorprendió publicando en una entrevista a la revista "Allure" que se había sometido a tratamientos de fertilidad y la frustración que le generó no conseguir el embarazo deseado.
Por encima del carácter sensacionalista de la noticia que se genera al tratarse de un personaje conocido, debería servirnos a todos los profesionales involucrados en esta campo para reflexionar sobre dos puntos que quedan reflejados a lo largo de la entrevista. La falta de información que tiene la sociedad en general sobre su "biología reproductiva" y el riesgo que puede suponer el basar todo su proyecto reproductivo en "congelar unos óvulos"
Ambos puntos quedan reflejados en el artículo cuando la actriz, actualmente con 53 años, hace una revisión de todo lo sucedido en esos momentos y de cómo, incluso, tuvo que sufrir el ataque de la prensa que le tildaba de "egoísta" por hacer prevalecer (aparentemente) su carrera profesional frente a la maternidad, justo en una época en que se estaba sometiendo a todos esos fallidos tratamientos.
Creo que, sin duda, podemos ver reflejada esta situación en nuestra propia sociedad, pero sería un error y una injusticia responsabilizar a las mujeres por ello, como le pasó a Jennifer Aniston. La sociedad no se lo pone fácil.Y mucho menos a los más jóvenes. Competitividad laboral, condiciones imposibles de conciliación familiar, dificultad para independizarse,…situaciones en las que toda la información sirve de poco. Como me dijo un día una colega y amiga "cuando estas al borde de la pobreza dan igual la educación, la biología de la reproducción y cualquier proyecto de futuro. Dan igual las ganas y los deseos".
Pero aunque no esté en nuestras manos revertir esta situación, en lo que sí debemos asumir responsabilidad es frente a esa falta de información. Debemos de ser capaces de transmitir a la sociedad mensajes más ajustados que den respuesta a esas dos cuestiones. Por algo nuestra asociación incluye las palabras "Estudio de la Biología de la Reproducción" y trabajamos para ese fin. No solo para hacer tratamientos de reproducción asistida.
Y ese el llamamiento que os hago desde esta editorial. Cada uno de nosotros, desde nuestras unidades, y de forma global a través de nuestra asociación, deberíamos afrontar la tarea divulgativa de explicar a la sociedad no sólo como se hace una fecundación in vitro, sino también qué debe hacerse para no tener que acabar recurriendo a ella. Y si tienen que recurrir que sea en las mejores condiciones posibles.
Esta claro que tal como ha evolucionado la sociedad es difícil que volvamos a la situación de hace 50 años, cuando la edad media de embarazo apenas pasaban de los 20, pero la sociedad debe, por lo menos, ser consciente de los riesgos que corre si retrasa demasiado su maternidad y de las posibles opciones a las que puede recurrir si ve claro que ese retraso es inevitable.
Incluyendo naturalmente la criopreservación de óvulos. Pero no como "la opción" sino como "una opción cuando no hay otra opción" y nunca con el mensaje de que esa preservación le va a garantizar su futuro embarazo.
Siempre he pensado que debemos considerarnos profesionales de la reproducción, no sólo de la reproducción asistida, y ayudar a informar a la sociedad de que la vida es muy larga, pero la vida reproductiva no lo es tanto y no podemos permitir que acaben viniendo a nuestras consultas mujeres de más de 40 años que se sorprendan de que su maternidad está en peligro porque nadie les había avisado. Pero también deben saber que congelar unos ovulos no les va a garantizar ser madres en el futuro.
Desde ASEBIR os animamos a que asumáis esa responsabilidad en vuestros centros y promováis campañas divulgativas sobre la Biología de la Reproducción. Y sobre todo ayudar a las mujeres jóvenes (y sus parejas) a valorar su proyecto reproductivo y a la toma de decisiones cuando aún están a tiempo. No deberíamos permitirnos que, ni Jennifer Aniston ni nadie, dijera frases como la publicada en su reportaje: "ojalá alguien me lo hubiera dicho antes".
Luego, si es necesario, ya les explicaréis cómo se hace una preservación de óvulos o una fecundación in vitro.
- 202231oct
Ser madre a partir de los 38 años: qué tener en cuenta y cómo conseguirlo
Comparto con vosotros la entrevista que ha publicado el diario Consumidor Global sobre Ser madre a partir de los 38 años: qué tener en cuenta y cómo conseguirlo
Ser madre a partir de los 38 años: qué tener en cuenta y cómo conseguirlo (consumidorglobal.com)
La maternidad es una de las decisiones más importantes para una mujer y puede llevar mucho tiempo de reflexiones, dudas e incertidumbres acerca de cuándo es el mejor momento para tener un hijo. La inestabilidad económica, la falta de seguridad y un sinfín de motivos personales y sociales pueden retrasar los tiempos para dar este importante paso. En la actualidad, la media de acceso a la maternidad en España es de 32 años, pero, ¿qué ocurre si una mujer decide esperar más para ser madre? El director de Reproducción Asistida de Quirónsalud Zaragoza y presidente de la Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (Asebir), el doctor Antonio Urries López, explica a Consumidor Global las claves a tener en cuenta y cómo conseguir un embarazo exitoso a partir de los 38 años.
Es preciso recordar que la edad tiene un claro efecto negativo sobre la fertilidad y, tal y como explica el doctor Urries, "la infertilidad viene originada por una disminución en la calidad de los óvulos producidos a medida que pasan los años, un problema que se agrava a partir de los 35". En fecundidad natural, la tasa de embarazo por mes de una mujer de 20 años oscila entre el 20 y el 25%, mientras que esta se reduce a la mitad a partir de los 35 años y aumenta la probabilidad de aborto espontáneo. A partir de los 40 años la probabilidad de un embarazo natural es de sólo un 5%.
Los problemas de retrasar el primer embarazo
Con 38 años más de un 70% de los óvulos producidos por una mujer tienen alteraciones genéticas. "Esto se traduce en unas tasas de aborto de alrededor del 25% y una mayor incidencia de anomalías genéticas", indica el experto. Es por ello que es recomendado realizar un mayor control durante los embarazos a esa edad con el objeto de detectar esas posibles anomalías.
A pesar de esta realidad, la sociedad actual no es del todo consciente de los problemas que puede originar el retraso en la edad en la que se intenta tener el primer hijo. El doctor Antonio Urries reconoce que es un problema muy frecuente y opina que es de "vital importancia" concienciar a la sociedad en general y a las mujeres en particular de los problemas que les puede generar el retraso en la maternidad.
¿Cuál es la mejor edad para ser madre?
A la pregunta sobre cuál es la mejor edad para tener hijos, el presidente de la Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (Asebir) se muestra claro con su respuesta: "Lo antes posible". Y es que, como cuenta el especialista, "la sociedad actual no está preparada para tener hijos en la década de los 20 años, aunque sería lo ideal". En cualquier caso, la recomendación de los profesionales es tener su primer hijo antes de los 35 años.
Pero, si se da el caso de una persona que tiene claro que no va a poder ser madre antes de los 35 años, lo que recomiendan desde Quirónsalud es realizar una Preservación de la Fertilidad lo antes posible. Esto es una vitrificación o congelación de óvulos en una etapa en la que aún puedan considerarse fértiles (antes de los 35 años). "Así se pueden usar en una edad más avanzada en la que sus propios óvulos pueden no tener ya una capacidad reproductiva adecuada", subraya el doctor Antonio Urries, quien también advierte que ello no es una garantía de embarazo, aunque sí que aumentaría la probabilidad de conseguirlo.
La vitrificación de óvulos como opción para retrasar la maternidad
Por otro lado, la técnica de reproducción asistida más habitual hoy en día es la Fecundación In Vitro con todas sus variantes. Además, como señala el director de Reproducción Asistida de Quirónsalud Zaragoza, "esta nos permite abordar de forma integral cualquier problema de fertilidad con que nos encontremos, tanto de causa masculina como femenina, con la posibilidad de realizar estudio genético para evitar la transmisión de enfermedades genéticas hereditarias".
En definitiva, la recomendación de los expertos es programar el embarazo antes de llegar a los 35 años, pero si por motivos sociales, laborales o de pareja, se tiene claro que va a haber un retraso importante en acceder a esa maternidad, "lo ideal sería realizar una vitrificación de óvulos con el fin de intentar preservar esa fertilidad", concluye el doctor Antonio Urries.
- 202224may
La biología de la reproducción y los embriólogos clínicos: características de su sociedad científica
Artículo del Dr. Antonio Urries, director de la Unidad de Reproducción Asistida y presidente de ASEBIR
¿Qué hace un embriólogo clínico?
La alta especialización y pluralidad que ha alcanzado el campo de la Sanidad genera, cada vez con mayor frecuencia, la incorporación de profesionales con distintas formaciones en los hospitales y Unidades Asistenciales españolas.Áreas de conocimiento como Reproducción Humana Asistida y Genética caen de lleno dentro de las funciones para los que los biólogos, biotecnólogos, bioquímicos... empiezan a prepararse desde el primer curso de su formación universitaria.
Y posiblemente sea el campo de la biomedicina más complejo y que más debates éticos, sociales, legales y religiosos ha generado en los últimos años. No hace falta más que ver los titulares de los periódicos para darnos cuenta del impacto que tiene en nuestra sociedad cualquier tema relacionado con el derecho de una mujer a ser madre y la posible manipulación del inicio de la vida que conlleva la aplicación de estas técnicas. Temas como la embriología clínica, fecundación in vitro, diagnóstico genético preimplantacional, preservación de la fertilidad, maternidad subrogada, investigación con células madre embrionarias… entran plenamente dentro de nuestro campo de acción.
Y esto es solo el principio, porque la nuevas técnicas de edición genética (CRISPR-Cas9,...) van a revolucionar aún más si cabe la salud reproductiva humana.
Nuestro día a día requiere Actividad asistencial con comunicación directa con los pacientes, encaminada a elegir e informar de la técnica adecuada a aplicar en cada caso, diseño de protocolos e interpretación y validación de los resultados. Sin olvidarnos de una importante función docente e investigadora con participación activa en programas de docencia pre y post graduada.Por último destacar nuestra colaboración directa con la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida (CNRHA), órgano colegiado del Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social, de carácter permanente y consultivo, dirigido a asesorar y orientar sobre la utilización de las técnicas de reproducción humana asistida, a contribuir a la actualización y difusión de los conocimientos científicos y técnicos en esta materia, así como a la elaboración de criterios funcionales y estructurales de los centros y servicios donde aquellas se realizan.
Pero no todo es tan bonito...
A pesar de todo lo explicado, más del 90% de los profesionales que trabajamos en laboratorios de Reproducción Asistida en Centros españoles, tanto públicos como privados, no somos considerados profesionales sanitarios. El origen de ello es una falta de Ordenamiento Profesional que se ha visto perpetuado durante todos estos años, ocasionando intranquilidad e incertidumbre entre los profesionales, a la vez que genera indefensión para las pacientes que recurren a estas técnicas, al no tener aseguradas la suficiente cualificación de los facultativos que las realizan.
Frente a ello, la Ley 44/2003 de 21 de Noviembre, de ordenación de las profesiones sanitarias (cuya última actualización se publicó el 23 de Marzo de 2014) no ha sabido dar respuesta a esta falta de ordenamiento de la actividad profesional que realizan, a pesar de que en el Real Decreto 1277/2003 define claramente la figura de estos profesionales como "facultativos con formación y experiencia en Biología de la Reproducción", reconociendo de forma implícita su papel como profesionales sanitarios.
Sirvan por ello estas líneas para dar a conocer a nuestra sociedad, pero también como reivindicación y petición de una correcta regularización de nuestra actividad. Regularización que garantice tanto la correcta formación de los nuevos profesionales que acuden a ella, como la seguridad asistencial de los pacientes, quienes tienen derecho a ser atendidos por especialistas académicamente formados.
- 20218nov
Semana de la fertilidad
Nuestro Director de la Unidad de Reproduccion Asistida y presidente de ASEBIR, Antonio Urries, participa en el Debate Inaugural de la Semana de la Fertilidad, junto con el Presidente de la SEF y la presidenta de la Red Nacional de Infértiles.
Puedes ver el vídeo aquí:
- 20214oct
Nuestra obligación con la preservación de la fertilidad
Antonio Urries. Biólogo. Director Unidad Reproducción Asistida Quirónsalud Zaragoza
Naturalmente nuestra obligación como unidades de reproducción asistida y de las sociedades científicas que nos representan es la de avanzar en la solución de los problemas de fertilidad y de las técnicas utilizadas para ello.
Pero no podemos olvidar nuestra responsabilidad ante la sociedad en la divulgación de los posibles mecanismos de prevención que pueden aplicarse antes de que se genere una situación de infertilidad sobrevenida, bien por causas médicas o por motivos sociales.
Ello hace que frecuentemente sociedades científicas nacionales e internacionales (ASEBIR, ESHRE, SEF,…) realicen campañas divulgativas, no tanto para profesionales, sino para el público en general, transmitiendo mensajes y recomendaciones que pueden facilitar que en un futuro esas personas puedan tener su propia familia biológica.
El último ejemplo lo tenemos en la guía elaborada este mismo año por la European Directorate for the Quality of Medicines & HealthCare (EDQM) del Consejo de Europa, con el apoyo de la European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE), titulada Preservación de la Fertilidad. Una guía para personas que se enfrentan a una enfermedad o eventos de la vida que puede afectar su fertilidad (Fertility Preservation. A guide for people facing an illness or life events that may affect their fertility).
En dicha guía se describe a la Preservación de la Fertilidad como el proceso de salvar o proteger los óvulos, espermatozoides y/o tejido reproductivo de una persona con el fin de que puedan ser utilizados en una etapa posterior de su vida, cuando su fertilidad natural puede haberse visto comprometida.
Dentro de dichas causas podemos encontramos a personas sometidas a quimio-radioterapia para el tratamiento del cáncer o cualquier proceso o enfermedad que pueda afectar a una fertilidad futura, pero también a aquellas mujeres que por motivos personales desean posponer su maternidad a una edad en la que hayan podido perder su capacidad reproductiva natural. Sin olvidarnos de las personas no-binarias y los nuevos modelos familiares.
Básicamente las diferentes opciones se basan en la criopreservación de óvulos, embriones o tejido ovárico en el caso de la mujer y de espermatozoides o tejido testicular en el caso del hombre. Todas ellas con sus ventajas e inconvenientes dependiendo de la indicación.
La técnica a emplear dependerá del tipo de paciente que se trate, pero siempre implican técnicas de criopreservación que están ampliamente descritas en esta guía con una información clara, precisa y equilibrada accesible para el público en general y con mensajes ajustados para "llevar a casa", del cual reproduzco el último párrafo:
"Cualquier persona que considere la preservación de la fertilidad debe ser remitida a una clínica/experto en fertilidad, que les proporcionará más información sobre su riesgo de infertilidad, sus opciones de preservación de la fertilidad y el posible uso futuro de sus ovocitos / espermatozoides o tejidos criopreservados."
Contad siempre con vuestro especialista.
Aquí tenéis el enlace:
https://asebir.com/fertility-preservation-guide-june-2021/ - 20215abr
Entrevista a Ignacio Lillo sobre nutrición y fertilidad
Compartimos con vosotros la entrevista que ha realizado la influencer Marian Cisterna, fundadora del Grupo de Apoyo Hello y autora del libro: "No tires la toalla, hazte un bonito turbante" a Ignacio Lillo Monforte, nutricionista de Qruiónsalud sobre nutrición y fertilidad.
Ver en instagram:
Ver en youtube:
- 202112ene
“Y el Premio Nobel es para….Francisco Mojica” (fake)
Antonio Urries. Biólogo. Director Unidad Reproducción Asistida Quirónsalud Zaragoza
No creo que haya mucha gente que sepa lo cerca que hemos estado este año de que un científico español ganara un Premio Nobel. Pero así ha sido.
En el mes de octubre los medios de comunicación se hicieron eco de cómo el biólogo español, Francisco Mojica, había quedado fuera de dichos premios mientras se lo daban a una investigadora americana y otra francesa (Doudne y Charpentier) "por sus avances en una técnica de edición del genoma". Dicha técnica, denominada CRISPR, puede suponer en un futuro próximo una auténtica revolución en el tratamiento de enfermedades genéticas y en el mundo de la Reproducción Asistida Humana.
Posiblemente a estas alturas aún no quede clara la relación entre estos tres investigadores, pero el nexo es incuestionable, ya que este mecanismo merecedor del Premio Nobel de Química del año 2020 fue descubierto en 1993 por nuestro científico Mojica cuando estaba realizando su tesis doctoral en las lagunas de Santa Pola.
Llegado a este punto debo de aclarar que este artículo no pretende explicar el funcionamiento de lo que se ha dado en llamar el "corta-pega" de la edición genética (por su facilidad y potencialidad en su uso) sino en cómo es posible que un descubrimiento español realizado hace 30 años no hubiera tenido la continuidad necesaria para su desarrollo posterior y cómo hemos dejado que nos arrebaten el Nobel.
¿Nos sorprende? A mi particularmente no. Sobre todo si recordamos que ya en el año 2015 fuimos nosotros mismos los que les dimos a estas mismas científicas, por el mismo descubrimiento, el Premio Princesa de Asturias olvidándonos de Mojica. Ni nosotros mismos nos queremos.
La realidad es que resulta decepcionante hablar con alguno de nuestros investigadores. Todos coinciden en señalar en la sensación de auténtica dejadez por parte de los organismos competentes. Hasta el punto de que hay años en los que más de la mitad del presupuesto estatal asignado a i+D ni siquiera se ejecuta. A veces ni siquiera lo solicitan los investigadores conocedores de la burocracia y las dificultades que les esperan.
Me resultó gracioso (si no fuera ligeramente esperpéntico) ver como el Ministro de Ciencia e Innovación, Pedro Duque, se sumaba el 17 de Junio a la manifestación on line promovida por la plataforma Ciencia Con Futuro, bajo el hashtag #SinCienciaNoHayFuturo, para denunciar la situación de la investigación en España. Espero que a parte de dar ese apoyo moral sea consciente de que es precisamente su Ministerio el que debería de poner solución al problema.
Somos el quinto país europeo en producción científica, 12 en el mundo en publicaciones, pero estamos en el puesto numero 29 en temas de transferencia e innovación según uno de los rankings más prestigiosos del mundo que miden la innovación tecnológica de un país, Global Innovation Index, el cual en el año 2019 ponía a España por debajo de países como Chipre, Malta o Estonia.
Sabemos investigar, pero no acabamos de trasladar dichas investigaciones en algo práctico. Menos de un 10% de la ciencia española sale al mercado. Nada que ver con lo que ocurre al otro lado del charco, donde la patente se considera un paso más dentro del proceso de investigación.
La innovación tecnológica avanza en todo el mundo, pero no en España.
Esta claro que nadie puede dudar del mérito de Charpentier y Doudna, pero tampoco nada hubiera sido posible sin el trabajo básico anterior desarrollado por el equipo de Mojica.
Es una pena porque ya no va a ganar el Nobel pero quizá podríamos pedir a Pedro Duque y a su Ministerio que no se quede en los hashtag y se pongan a trabajar para que nuestros investigadores puedan seguir avanzando en sus proyectos y seamos no solos líderes en publicación científica sino también en trasladar dichos conocimientos a proyectos firmes que nos permitan ser considerados suficientemente "adecuados" para ganar el próximo.
Mientras tanto seguiremos sin el reconocimiento internacional necesario para que la ciencia mundial nos tenga una mínima consideración.
- 202017nov
Test de portadores
Antonio Urries. Director Unidad de Reproducción Asistida Quirónsalud Zaragoza
Una de las principales preocupaciones de cualquier pareja, que desea tener un hijo es la de que sea un bebé sano.
Este no es un tema trivial, sobre todo si tenemos en cuenta que aproximadamente 1 de cada 100 personas sufre una enfermedad de origen genético.
Llegado a este punto sería importante distinguir entre los dos tipos de enfermedades genéticas con que nos podemos encontrar, dominantes y recesivas. Son las primeras las que nos encontramos con mayor frecuencia (0,7 % de las mutaciones), ya que para manifestar la enfermedad es suficiente con que la persona tenga una de las dos copias portadoras de la mutación (como todos sabéis, cualquier característica que manifestemos viene expresada por dos copias del mismo cromosoma). En el caso de las recesivas (0,3%) únicamente se manifiestan si se heredan las dos copias mutadas. Dicho de otra forma, tanto el padre como la madre deben de tener la mutación y, además, trasmitir ambos la copia mutada a su descendencia.
Afortunadamente no es una situación muy frecuente, pero que cuando ocurre genera el nacimiento de niños enfermos, con el drama familiar que ello supone.
Desde hace años, las técnicas de reproducción asistida posibilitan el nacimiento de niños sanos procedentes de padres afectos de alguna enfermedad genética dominante mediante el PGT (Test Genético Preimplantacional), pero en el caso de las mutaciones recesivas, suele coger totalmente por sorpresa, ya que el ser portador de estas mutaciones no conlleva ninguna enfermedad ni manifestación clínica en los progenitores.
Y quizá deberíamos saber que todos somos portadores de mutaciones de alguna enfermedad recesiva, que, naturalmente, no va a afectar a nuestra salud, pero que si trasmitimos a nuestra descendencia y el otro miembro de la pareja también la tiene, pueden juntarse en nuestro hijo generándole una enfermedad muchas veces grave.
Es en este campo en el que han irrumpido con fuerza los Test de Portadores.
Gracias a ellos, mediante una simple analítica en sangre alguno de estos test es actualmente capaz de detectar más de 300 mutaciones genéticas recesivas causantes de enfermedades.
Su utilidad está clara.
En el caso de técnicas que impliquen el uso de gametos donados (óvulos o espermatozoides), podemos realizar un "matching" como criterio añadido de selección, dado que actualmente el Test de Portadores se realiza de forma sistemática a los donantes. Dicho de otra forma, si, por ejemplo, la pareja debe recurrir a una donación de óvulos, podemos realizar al varón el Test de Portadores y posteriormente "cotejar" los resultados con el Test de Portadores de la donante (matching) y de esa forma evitar que coincidan en el bebé.
Pero también podría hacerse en cualquier pareja (fértil o no) que se esté planteando tener hijos, incluso aunque ellos estén totalmente sanos, como medida preventiva.
Se calcula que 1 de cada 20 parejas de la población en general, aparentemente sanas y sin antecedentes familiares, tienen un riesgo muy alto de compartir una misma mutación. En ese caso habría un 25% de probabilidad de que se juntaran en el bebé.
Puede parecer una probabilidad muy pequeña, pero que, desgraciadamente, se da.
Como contrapartida, su detección previa posibilitaría, mediante la técnica de reproducción asistida indicada (PGT), evitar el nacimiento de un bebé con una enfermedad genética hereditaria grave y seguir avanzando hacia la meta final de todas las técnicas de reproducción asistida, que no son sino las de conseguir el nacimiento de un niño o niña sa
- 202010jul
La respuesta es ahora
ASEBIR y la SEF han puesto en marcha una campaña auspiciada por MERCK que persigue recuperar la confianza de las mujeres y parejas que tienen que someterse a un tratamiento de reproducción asistida.
Os dejamos el link a la campaña: https://www.merckgroup.com/es-es/news/nace-la-respuesta-es-ahora-23-06-2020.html
Actualmente se considera que una de cada cinco parejas en edad fértil va a tener dificultades para conseguir un embarazo. Las Técnicas de Reproducción Asistida dan solución a la mayor parte de estos problemas, pero también generan importantes debates éticos y sociales. En este blog vamos a intentar no sólo marcar las bases de las técnicas diagnósticas y terapéuticas de que disponemos actualmente sino también debatir acerca de los últimos avances que vayan apareciendo.
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