Genética médica

Servicio de Genética Médica en Health Diagnostics Quirónsalud Costa Adeje

El servicio de Genética Médica de Health Diagnostics ofrece una amplia cartera asistencial que incluye Asesoramiento Genético (preconcepcional, reproductivo, de enfermedades hereditarias y cromosómicas, y cáncer hereditario), así como el Diagnóstico Genético en todas las etapas de la vida.

La consecución por parte de Health Diagnostics de acuerdos estratégicos con los mejores proveedores de pruebas genéticas, así como la producción de estas en laboratorios propios, nos permite ofrecer una cartera de pruebas muy actualizada e innovadora.

En Health Diagnostics Quirónsalud tenemos un objetivo: mejorar tu vida, cuidando de tu salud y ayudándote a disfrutar de una mayor calidad de vida. Por eso promovemos la innovación y la investigación, buscando nuevos avances médicos, personalizando cada tratamiento y dándole una especial relevancia a la prevención y el diagnóstico precoz.

Asesoramiento genético personalizado para cada etapa de la vida

El asesoramiento genético es el estudio de transmisión de una enfermedad hereditaria a la descendencia. Se efectúa a través de la valoración clínica y de pruebas especializadas: bioquímicas, citogenéticas, moleculares, etc.

Los motivos más habituales por los que las parejas solicitan asesoramiento genético son cuando existe el antecedente de uno o más casos en la familia de alteraciones hereditarias, ya sea para evitar su aparición o, si ya existe un hijo afectado, para conocer el manejo de la enfermedad, su evolución y pronóstico.

¿Qué objetivos tiene el asesoramiento genético?

• Informar sobre el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de la alteración genética.
• Entender el mecanismo de transmisión y su probabilidad.
• Plantear opciones reproductivas para evitar la transmisión.
• Facilitar la adaptación al problema y al riesgo de transmisión.
• Favorecer la elección individual de opciones en función del riesgo, objetivos y valores.

Los genetistas explican al paciente o a la pareja cómo se hereda el trastorno, con qué probabilidad puede transmitirse a sus hijos/as y cuáles son las implicaciones clínicas, psicológicas y reproductivas.

Estas visitas se pueden programar desde Consultas Externas de cada hospital o a través del siguiente enlace.

¿Cuándo se recomienda una consulta de genética médica?

• Antecedentes familiares de enfermedades genéticas o raras.
• Trastornos con aparición temprana de enfermedades como pérdida de visión, demencia, cáncer a edad temprana, etc.
• Enfermedad bilateral en órganos pares o multifocalidad.
• Problemas de fertilidad, abortos de repetición, o fallos de implantación.
• Descendencia en pareja consanguínea.
• Varios tumores primarios en un individuo.
• Tumores con crecimiento excesivo o asimétrico, dismorfias o malformaciones congénitas.

Pruebas genéticas avanzadas y su aplicación clínica

Los análisis genéticos pueden aportar información importante para el diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades durante todo el ciclo de vida del paciente (preconcepcional, prenatal, perinatal y postnatal).

Preconcepción

• Fish aneuploidías espermáticas
• Test de fragilidad espermática
• Test de portadores de enfermedades recesivas
• Cariotipo en sangre periférica

Preimplantación

• Estudios de informatividad
• PGT-M, PGT-A, PGT-SR

Embarazo

El embarazo es un periodo lleno de incertidumbres, por lo que es importante realizar pruebas para asegurar el bienestar del bebé. Entre las principales pruebas que realizamos:

• Prueba Prenatal No Invasiva (NIPT) que analiza síndromes aneuploides y otras patologías raras.
• Estudios de enfermedades monogénicas hereditarias a través de diagnósticos prenatales.
• Detección precoz de diabetes gestacional mediante un análisis genético.

Cribado genético neonatal

La prueba de cribado genético neonatal, Priority, analiza más de 100 enfermedades genéticas en los primeros días de vida del bebé.

Diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas postnatales

Enfermedades genéticas hereditarias: Existen familias que ya son conscientes de la presencia de enfermedades genéticas en su historial, y acuden para obtener una evaluación sobre su posible transmisión a futuras generaciones.

El diagnóstico de enfermedades genéticas se lleva a cabo mediante diversas técnicas, tales como:

• Array
• MLPA
• MS-MLPA
• PCR
• RT-PCR
• Secuenciación directa Sanger
• NGS: gen
• Paneles de genes
• Exoma clínico
• Exoma completo
• Genoma

Diagnóstico y aplicaciones al tratamiento para el cáncer

En personas diagnosticadas con cáncer, el asesoramiento genético es clave para determinar si la enfermedad puede tener un origen hereditario. Realizamos un estudio genético constitucional para evaluar la posibilidad de transmisión en familiares cercanos.

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Medicina de precisión y prevención personalizada

La genética permite conocer nuestra predisposición a enfermedades comunes como cardiovasculares, diabetes, obesidad y cáncer. Esta información es crucial para aplicar medidas preventivas o terapéuticas personalizadas, basadas en el perfil genético del paciente.

Preguntas frecuentes sobre Genética Médica

• ¿Es necesario tener antecedentes familiares para realizar una prueba genética?

No. Muchas personas eligen realizar estudios genéticos de forma preventiva para conocer su predisposición a enfermedades comunes o hereditarias.

• ¿Cómo sé qué tipo de prueba genética necesito?

Nuestro equipo de especialistas en genética te ayudará a identificar la prueba más adecuada en función de tus antecedentes personales y familiares.