Genética Médica

Diagnóstico genético y asesoramiento especializado en Quirónsalud Valencia

La Consulta de Genética Médica del Hospital Quirónsalud Valencia está orientada a acompañar, asesorar y diagnosticar a los pacientes y familias con sospecha, antecedentes o diagnóstico de enfermedades hereditarias o predisposición genética, convirtiéndose así en un centro de referencia en la Comunidad Valenciana para este tipo de patologías.

Nuestro equipo multidisciplinar está formado por médicos genetistas, asesores genéticos, biólogos moleculares y personal de laboratorio especializado. Trabajamos en estrecha colaboración con otras especialidades clínicas del hospital para garantizar un enfoque integral en la evaluación, el diagnóstico y el seguimiento de los pacientes y sus familias.

¿A quién puede ser útil la consulta de genética?

La evaluación genética puede aportar información crucial en una amplia variedad de situaciones clínicas y familiares, ayudando a prevenir, diagnosticar con precisión y asesorar sobre posibles riesgos y opciones terapéuticas. Los pacientes que pueden beneficiarse de la Consulta de Genética Médica incluyen, entre otros, los siguientes perfiles:

• Familias con antecedentes de una misma enfermedad genética, especialmente en el contexto de enfermedades raras, enfermedades hereditarias o varios casos de cáncer en la familia.
• Personas que presentan patologías comunes a edades inusualmente tempranas:
  • Pérdida de audición o visión antes de los 55 años
  • Demencia precoz antes de los 60
  • Cáncer diagnosticado por debajo de los 45 años
  • Menopausia precoz o pubertad alterada
• Enfermedades bilaterales en órganos pares (ojos, riñones, mamas, pulmones) o presencia de lesiones multifocales.
• Problemas reproductivos tales como infertilidad inexplicada, abortos de repetición o fallos de implantación en tratamientos de reproducción asistida.
• Descendencia con problemas médicos en parejas con consanguinidad (vínculos familiares biológicos entre los progenitores).
• Pacientes que han desarrollado más de un tumor primario, sea del mismo tipo o de tipos diferentes.
• Tumores con características atípicas: crecimiento excesivo, asimétrico, multifocal, presencia de dismorfias, retraso mental, malformaciones congénitas.
• Antecedentes de enfermedades cardiovasculares severas y/o muerte súbita a edades tempranas:
  • Dos o más casos de cardiopatía isquémica o muerte súbita antes de los 55 años en varones y 65 en mujeres.
  • Enfermedad cardíaca o cerebrovascular antes de los 45 años.
• Presencia de rasgos dismórficos y retraso en el desarrollo junto con otras patologías como discapacidad intelectual, hipoacusia, ceguera, cataratas, genitales ambiguos o anomalías estructurales.

¿Cómo puede ayudar la consulta de Genética Médica?

• Asesoramiento genético personalizado: Se realiza una valoración de antecedentes familiares y personales, orientada a conocer el riesgo real de transmitir o padecer una enfermedad genética, y a resolver dudas sobre las implicaciones para el paciente y su familia.
• Diagnóstico molecular y seguimiento: Utilizamos técnicas avanzadas de análisis genético y biología molecular contribuyendo a un diagnóstico temprano, certero y a una mejor planificación de estrategias de tratamiento y prevención.
• Prevención y manejo proactivo: Para aquellas personas con antecedentes familiares o personales de enfermedad genética, ofrecemos programas de seguimiento y control personalizado, proporcionando información actualizada sobre pruebas, abordajes terapéuticos y medicinas de precisión.
• Intervención temprana: La detección precoz de una alteración genética permite anticipar complicaciones y establecer medidas preventivas, tanto en la persona evaluada como en otros familiares en riesgo.

Nuestro compromiso

La Unidad de Genética Médica de Quirónsalud Valencia aspira a convertirse en un centro de referencia para la evaluación, el diagnóstico y el seguimiento de patologías genéticas, incluyendo aquellas todavía pendientes de caracterización.

Gracias a esta iniciativa, el Hospital Quirónsalud Valencia se sitúa a la vanguardia en medicina personalizada y de precisión, mejorando la vida de pacientes y familias afectadas, y promoviendo la investigación y el conocimiento en genética clínica.

Si tienes antecedentes familiares, dudas sobre tu salud genética, o perteneces a alguno de los grupos de riesgo, solicita cita en nuestra Consulta de Genética Médica. En Quirónsalud Valencia te ofrecemos un asesoramiento profesional, sensible y actualizado, para ti y los tuyos.