Genética

¿Qué es la genética?

Como su propio nombre indica, la genética se dedica al estudio de los genes, que son los encargados de transmitir la información hereditaria de una generación a otra. Esta especialidad se desarrolla como un área biomédica transversal que se centra en la prevención, en el diagnóstico y en el tratamiento de enfermedades hereditarias o con base genética. Además es una area de investigación relevante. Los análisis y las pruebas que realizan los genetistas ayudan a comprender cómo se desarrollan determinadas patologías en nuestros pacienes y así poder realizar una labor de prevención, manetener seguimiento y, en los casos necesarios realizar un tratamiento personalizado a cada paciente.

¿Qué estudia la genética?

Tal y como se ha señalado anteriormente, la genética estudia la herencia biológica, investiga cómo transmiten los genes esa información, y profundiza en las causas de las enfermedades genéticas.

Los humanos tenemos en nuestro genoma alrededor de 22000 genes. Variaciones patológicas (variantes) en uno solo de estos genes puede causar una enfermedad hereditaria pura o monogénica o mendeliana. Alrededor de 5000 de estos genes están implicados en la causa de las cerca de 7000 enfermedades monogénicas o genéticas.

Las enfermedades genéticas afectan a alrededor del 7-8% de las personas. Pueden aparecer al nacimiento (congénitas) o mas tarde en la vida. Y pueden haberse transmitido por parte de uno los dos progenitores o aparece de novo.

Además pequeñas variaciones sumadas en muchos genes, junto con factores ambientales favorecen la apricion de enfermedades que no son porpiamnete genéticas, se trata del riesgo poligénico ante enfermedades llamadas comunes. Estos estudios están aun en desarrollo y se requiere más validación científica para aplicarlos al diagnostico

En su aplicación médica, esta especialidad se divide en dos actividades principales:

• Asesoramiento genético: se centra en el estudio de la forma en que se transmite una patología de una generación a otra. Mediante una valoración clínica y la realización de determinadas pruebas, se logra descartar o diagnosticar precozmente una alteración genética que podría derivar en una enfermedad a medio o a largo plazo.
• Pruebas genéticas: consiste en la realización de pruebas específicas que aportan información sobre la presencia o ausencia de variantes genéticas que puedan causar o estar relacionadas con problemas hereditarios del paciente, y que resultan fundamentales para diagnosticar y prevenir alteraciones genéticas.

Gracias al análisis de las conclusiones obtenidas por estas dos áreas, es posible comprender mejor ciertas patologías, determinar la posibilidad real que tiene una persona de padecer una enfermedad hereditaria, encontrar tratamientos que minimicen los riesgos y ofrecer asesoramiento que ayude a los pacientes a tomar decisiones.

¿A qué pacientes está dirigida?

La genética se dirige principalmente a dos tipos diferentes de pacientes. Por un lado, atiende a personas con enfermedades genéticas y les ofrece un diagnóstico, seguimiento y,un tratamiento personalizados. También desde Quironsalud trabajamos en la detección y prevención de futuras patologías en pacientes asintomáticos, realizando pruebas a personas con antecedentes familiares de enfermedades congénitas o de posible causa genéticas para descartar o diagnosticar su presencia y, también, determinar las probabilidades de manifestarlas en el futuro. Es habitual que los genetistas asesoren a parejas en edad reproductiva sobre los riesgos de transmisión de patologías hereditarias a su descendencia.

Técnicas, procedimientos y métodos diagnósticos

Las pruebas genéticas han alcanzado un alto grado de especialización en los últimos años gracias a los avances tecnológicos y al aumento de los estudios científicos. Entre las pruebas que realizan los genetistas de Quirónsalud destacan:

CRIBADOS

• Test prenatal no invasivo: prueba de alta precisión que, mediante el estudio del ADN fetal obtenido de una muestra de sangre materna, detecta el riesgo de que el bebé presente alteraciones cromosómicas.
• Cribado de portadores de enfermedades genéticas (preconcepcional)

ESTUDIOS DE RIESGOS GENÉTICOS PARA DESARROLLAR ENFERMEDADES COMUNES

• Test genético del Alzheimer: permite detectar la presencia o no del alelo E4 del gen APOE, relacionado con la aparición de la enfermedad de Alzheimer.
• Detección precoz de cáncer: prueba no invasiva para realizar un cribado que detecte de forma precoz el cáncer de colon, de mama o de ovario

PRUEBAS GENETICAS DIAGNOSTICAS

• Cariotipo en sangre: examina la forma, el tamaño y el número de cromosomas para detectar posibles alteraciones relacionadas con la infertilidad.
• Estudios citogenomicos: cCGH, genoma optico
• Estudio de secuenciación genética: de un solo gen o mutación, o secuenciación masiva
• Estudios de metilación