Mª ÁngelesTormo Muñoz

Especialidad:
Pediatría y sus Áreas Específicas
Especialidades:
  • Pediatría
  • Neuropediatría
Hospital / Centro:
  • Hospital Quirónsalud Valencia
Investigación y docencia

Study to evaluate the clinical efficacy, safety, tolerability, and pharmacokinetics (PK) of ISIS 396443 administered intrathecally to patients with infantile-onset Spinal Muscular Atrophy (SMA). Laboratorio Neurología Pediátrica VHIR Hospital Universitario Vall d’Hebron, Barcelona, España.

Patologías tratadas
  • :
    Entre las enfermedades neurológicas que se valoran en la consulta de Neuropediatría se incluyen las siguientes: Trastornos del neurodesarrollo, que incluyen parálisis cerebral, retraso en el habla y en los logros importantes del desarrollo motor y problemas de coordinación Cefalea/ Migraña Epilepsia / Convulsiones febriles Enfermedades neuromusculares Trastorno déficit atención con o sin hiperactividad y sus comorbilidades Trastornos del aprendizaje escolar / Dislexia / Discapacidad cognitiva Trastornos del lenguaje Tics y síndrome de Tourette Trastorno espectro autista y sus comorbilidades Trastorno conducta Trastornos del sueño Malformaciones sistema nervioso Accidente cerebrovascular y lesión cerebral traumática Trastornos genéticos que afectan el sistema nervioso
Publicaciones

Brainstem dysgenesis: beyond Moebius síndrome. Munell F, Tormos MA, Roig-Quilis. Rev Neurol. 2018 Apr 1;66 (7):241-250.

Comunicaciones y ponencias

M.A. Tormos Muñoz, A. Torrent Vernatta, A. Sánchez-Montáñez García-Carpintero, E. Martínez Sáez, M. Olivé Plana, M. Roig Quilis, A. Macaya Ruiz, F. Munell Casadesús *Servicio de Neuropediatría. Hospital Vall d ́Hebron. Barcelona.

Trastorno oromotor grave en miopatía congénita de inicio neonatal por mutación recesiva en RYR1.

Tormos Muñoz, M1. Gómez García de la Banda, M1. Felipe Rucián, A1. Chavez López, E.K.1. Cruz de Castro, L.A1. Gratacòs Vinyola, M2. Vidal Pérez, F3. Ferrer Aparicio, S4. Macaya-Ruiz, A1. Munell Casadesús, F1,4.
1Neurología Pediátrica, 2Neurofisiología, 3Banco de sangre y tejidos, 4Laboratorio Neurología Pediátrica VHIR Hospital Universitario Vall d’Hebron, Barcelona, España.

Tratamiento con salbutamol en paciente con síndrome miasténico congénito DOK7.

MA. Tormos1. A. Felipe1. I. Delgado2. S.Clemente3. C. Carnicer4. J. Pérez6. M. Del Toro1,6. Macaya-Ruiz, A1. Munell Casadesús, F1,4.
1Pediatric Neurology Unit, 2Radiologic, 3Pharmacy Department, 4Metabolic Laboratory, 5CIBIM, CIBERER, 6Genetic Unit. Hospital Universitario Vall d’Hebron, Barcelona, España.

Intrathecal cyclodextrin combined with oral miglustat in early infantile Niemann-Pick type C.

Reconocimientos y certificaciones

• ESPECIALISTA EN PEDIATRÍA Y SUS ÁREAS ESPECÍFICAS: Hospital Clínico Universitario de Valencia 20/05/2009-19/05/2013.

• MÁSTER EN NEUROPEDIATRÍA, Servicio de Neuropediatría del Hospital Vall d ́Hebrón de Barcelona. Universidad Autónoma de Barcelona. Octubre 2013-octubre 2015.

Curriculum

Licenciada en Medicina por la Universidad de Valencia en 2008. Se formó como especialista en Pediatría y sus Áreas Específicas en el Hospital Clínico Universitario de Valencia y posteriormente realizó el Master de Neuropediatría en el Hospital Valle de Hebron de Barcelona, entre los años 2013-2015.

Durante su formación en Neuropediatría se especializó en enfermedades neuromusculares. Realizó el trabajo final de Máster sobre la Disgenesia del tronco del encefálo y otros patologías de pares craneales como el síndrome de Moebius, Robin, Cogan y Carey-Fineman-Ziter.

Es miembro de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), de la Asociación Española de Pediatría (AEP) y de la Sociedad Valenciana de Pediatría (SVP).

Ha trabajado como especialista en Neuropediatría en el Hospital Clínico Universitario de Valencia y en el Hospital de Mataró. En estos momentos forma parte de la Unidad de Pediatría Integral Quiron y ejerce como Neuropediatra en el Hospital Quironsalud Valencia.