Quirónsalud
Blog del Área de Genética y Biología Molecular de Quirónsalud
- 20239may
¿Conoces las alergias más comunes?
Se estima que aproximadamente un 30 % de la población tiene algún tipo de alergia, con un incremento gradual de la incidencia, especialmente en aquellas de tipo alimenticio. Por este motivo, es importante conocerlas y saber identificarlas para obtener un tratamiento lo antes posible. No obstante, hay que tener en cuenta que la prevalencia de las alergias varía de un país a otro, dependiendo fundamentalmente de fatores genéticos y diferencias en el ambiente.
¿Qué es la alergia?
La alergia es una respuesta anormal que el organismo genera ante una sustancia que generalmente es inocua para la mayor parte de personas. En algunos individuos el sistema inmune identifica que estas sustancias inofensivas, denominadas alérgenos, suponen una amenaza para el organismo y generan una respuesta defensiva para atacarlas.
Los síntomas de la alergia varían dependiendo del tipo de alérgeno y de la severidad con la que afectan a cada organismo. En general incluyen picores, estornudos, rinorrea, lagrimeo, urticaria, erupciones y, en casos más graves, dificultad para respirar y choque anafiláctico.
El tratamiento de las alergias depende fundamentalmente del alérgeno desencadenante y se basa en evitarlo en la medida de lo posible. También puede incluir la terapia con antihistamínicos, corticosteroides inhalados o nasales o la inmunoterapia insensibilizante.
Principales tipos de alergias
Son muy frecuentes las alergias al polen, a los ácaros, al pelo de mascotas, a alimentos como cacahuetes, frutos secos, productos lácteos, a las picaduras de insectos y a algún tipo de medicamento como la penicilina.
Alergia al polen
También conocida como fiebre del heno y rinitis alérgica, afecta hasta a un 40 % de los niños. Se trata de una reacción al polen de árboles y hierbas que se libera al ambiente en la época de floración. En las personas alérgicas al polen, se desencadena un proceso inflamatorio en la mucosa nasal, en los senos paranasales y en la conjuntiva, por lo que presentan estornudos, rinorrea, picor de ojos y lagrimeo. En general, se trata de una alergia estacional, en primavera suele estar causada por el polen de los árboles y en el verano por polen de hierbas, especialmente de las gramíneas.
Alergia a las gramíneas
Es un subtipo de la alergia al polen. Se trata de una alergia estacional muy frecuente que aparece al principio del verano. El contacto con el polen por vía inhalatoria o a través de la piel y las mucosas, desencadena la liberación de histamina en las personas alérgicas dando lugar a los síntomas descritos, pudiendo llegar a desencadenar shock anafiláctico.
Alergia al sudor
Es una patología poco frecuente, también denominada urticaria colinérgica. Se trata de una reacción a las sustancias liberadas con el sudor, no al sudor en sí mismo, y se desencadena cuando se produce acetilcolina al realizar ejercicio, cuando aumenta el calor o en situaciones de estrés y cursa con picores, urticaria y erupciones, generalmente en el tórax y en las extremidades, que varía significativamente dependiendo de la severidad de los síntomas.
Alergia al agua
También conocida como urticaria acuagénica, es también poco frecuente y presenta síntomas similares a la alergia al sudor. No se conoce el mecanismo exacto por el que se genera esta patología, pero se piensa que no está desencadenada por el agua en sí misma, sino por las sustancias que están disueltas en la misma y entran en contacto con la piel.
Alergia a la picadura de mosquito
Se trata de una reacción alérgica a las proteínas presentes en la saliva de los mosquitos que es inyectada en la piel en el momento de la picadura. La reacción es variable e incluye enrojecimiento, inflamación, picor y dolor, aunque en casos más severos puede producir ampollas o incluso shock anafiláctico que puede poner en peligro la vida del paciente.
Alergia a los ácaros
Los ácaros son pequeños insectos que viven en el polvo acumulado en las viviendas, los colchones, la ropa de cama y los muebles tapizados. Las personas alérgicas segregan histamina cuando entran en contacto con los productos de desecho de estos insectos y presentan estornudos, rinorrea, lagrimeo y, en casos más graves, asma.
Pruebas para detectar las alergias
En Quirónsalud realizamos la
prueba de alérgenos ISAC (Inmuno Solid-Phase Allergen Chip), que es la prueba de diagnóstico in vitro más avanzada para la determinación simultánea de anticuerpos IgE específicos frente a 112 proteínas alergénicas, presentes en más de 48 alergenos diferentes. Cada alérgeno es analizado por triplicado, y se detectan de forma simultánea anticuerpos IgE frente a:- Alimentos
- Plantas
- Animales
- Insectos
- Mohos
- Productos sintéticos
Los resultados se expresan como ISAC Standarized Units (ISU) y se presentan en un informe estructurado que incluye una descripción exhaustiva de las sensibilizaciones genuinas y las debidas a reactividad cruzada de un paciente, así como las implicaciones clínicas. Este informe ayuda a simplificar el diagnóstico de la alergia y facilita la toma de decisiones clínicas.
Dra. María Orera
Médico genetista de Health Diagnostics
0 comentarios - 20233abr
¿Para qué sirve un análisis de microbiota?
Durante mucho tiempo, resultó complicado determinar el origen de ciertos problemas de salud, especialmente los relacionados con el aparato digestivo. Con el paso de los años y los avances científicos se llegó a la conclusión de que, en muchos casos, los problemas intestinales partían de desequilibrios entre las bacterias presentes en el organismo, es decir, de la microbiota intestinal.
Qué es la microbiota intestinal
La microbiota intestinal es la comunidad de bacterias, arqueas, hongos, levaduras y virus que, como su propio nombre indica, vive en nuestro intestino. Está formada por billones de ellas y tienen funciones específicas clave para nuestra salud, tanto que se podría decir que forman un nuevo órgano.
El desarrollo de la microbiota intestinal comienza antes del nacimiento y en su composición influyen factores externos, como el tipo de nacimiento, la dieta, el entorno o el uso de antibióticos u otros medicamentos. La dieta es el factor externo que más influye en la microbiota, aunque no el único, ya que el estrés mantenido, el sedentarismo o el consumo de alcohol y tabaco también pueden desequilibrarla y favorecer la aparición de enfermedades e intolerancias alimentarias que debilitan el sistema.
El 90 % de los microorganismos presentes en la microbiota intestinal son bacterias Bacteroidetes y Firmicutes. En menor cantidad se encuentran otras como Proteobacterias, Arqueas, Hongos y Protozoos. La proporción entre estos microorganismos es un factor fundamental para mantener el equilibrio y la funcionalidad de la microbiota.
Para evaluar el equilibrio de la microbiota y su funcionalidad, se ha establecido el ratio Firmicutes/ Bacteroidetes ~ 1. Si el ratio está alterado, podemos estar ante una disbiosis intestinal, que no es otra cosa que un desequilibrio entre las bacterias beneficiosas para el cuerpo humano y aquellas que pueden provocar una enfermedad.
Para saber cómo intervenir, es importante conocer el contenido de microorganismos que hay en nuestro aparato digestivo. El análisis de la microbiota intestinal nos dará información sobre estos microorganismos, nuestra salud intestinal y el bienestar general.
En qué consiste el análisis de microbiota
El análisis de microbiota intestinal se hace a partir de una muestra de heces de la que se analiza el ADN microbiano. Mediante una sola secuenciación directa del ADN extraído de la muestra, podemos identificar más de 35 000 organismos y clasificarlos taxonómicamente, de esta manera se determinan aquellos factores que perjudican o benefician a nuestro intestino.
Beneficios de realizarse un análisis de microbiota intestina
Conocer nuestra microbiota es una vía para identificar cambios, puede que tengas predisposición genética pero la inflamación de una microbiota alterada (disbiosis) es el disparador. Como por ejemplo: patología cardiovascular,cancer, diabetes, enfermedad de Alzheimer, enfermedad pulmonar, enfermedades autoinmunes y autoinflamatorias, artritis, enfermedades neurologicas , o determinar qué alimentos les gustan más o menos a los microorganismos y así favorecer el desarrollo de poblaciones beneficiosas como estrategia para prevenir (o corregir) algunos trastornos. Existe la posibilidad de influir en la salud alimentando o añadiendo bacterias buenas y eliminando las perjudiciales.
El análisis de microbiota intestinal
refleja su estado en un momento determinado, por lo que se recomienda repetir la prueba al cabo del tiempo para evaluar los progresos.Ignacio Lillo Monforte, Dietista y Nutricionista del Hospital Quirónsalud Zaragoza.
2 comentarios - 202329mar
¿Qué es la prueba del talón ampliada ?
Cada año, en todo el mundo, más de 8 millones de bebés nacen con defectos de nacimiento, muchos de los cuales no se identifican hasta la aparición de síntomas graves y, a menudo, irreversibles en el futuro.
El cribado neonatal tradicional o prueba del talón se realiza mediante pruebas bioquímicas que pueden detectar una treintena de patologías. Los resultados positivos de este cribado se confirman con pruebas genéticas. Sin embargo, en la actualidad los estudios genéticos se plantean como una posible primera línea de cribado.
¿En qué consisten las pruebas del talón?
La prueba del talón ampliada o "Priority" es en un estudio genético que se realiza en recién nacidos a partir de sangre del talón o a de sangre del cordón en el momento del nacimiento.
La prueba examina más de cien trastornos hereditarios por medio del estudio de mutaciones en 193 genes para complementar y ampliar la prueba del talón basal en la detección precoz de enfermedades con posibilidad de tratamiento, entre las cuales se encuentran:
- Trastornos del metabolismo de los aminoácidos
- Trastornos del metabolismo de los carbohidratos
- Trastornos del metabolismo de los ácidos o acidemias orgánicos
- Trastornos del metabolismo de la creatina
- Trastornos del metabolismo del cobre
- Trastornos del metabolismo lipídico
- Trastornos de almacenamiento lisosomal y lipofuscinosis ceroide neuronal
- Trastornos asociados con la oxidación de ácidos graso
- Trastornos de inmunodeficiencia primaria
- Trastornos perixosomales
- Otros trastornos genéticos: Hipertermia maligna, Fibrosis quística, Síndrome de Dravet, Poliquistosis renal, Pérdida de audición no sindrómica y sordera, Atrofia muscular espinal tipo 1 y 2.
Los trastornos mencionados han sido seleccionados cuidadosamente en función de las características clínicas de la enfermedad, la incidencia en la población y el manejo de las enfermedades en forma aguda y crónica según recomienda el colegio Americano de Genética Médica.
¿Por qué es aconsejable realizar la prueba del talón?
El estudio genómico de los recién nacidos mediante NGS constituye un complemento eficiente al cribado neonatal basal que se les realiza a los dos días de nacer e incluye enfermedades metabólicas que no están recogidas en la mayoría de las Comunidades Autónomas.
Además, el estudio permite un diagnóstico rápido ya que los resultados se obtienen en 15 días aproximadamente y, al tratarse de un estudio genético, son definitivos, es decir, no se detectan falsos positivos. Esto facilita el inicio temprano del tratamiento y la posibilidad de una mejor respuesta terapéutica.
Por último, los resultados brindan información útil para todo el ámbito familiar y en futuros embarazos.
Priority: la prueba del talón ampliada de Quirónsalud
La prueba del talón ampliada de Quironsalud cumple las recomendaciones internacionales de estudios genómicos en recién nacidos e incluye consejo genético post resultados en el cual se informa a los padres acerca de los resultados obtenidos y se les acompaña en todo el proceso, aportando soluciones para el neonato y la familia en caso necesario.
Dra. María Orera Clemente, Médico genetista Health Diagnostics Quirónsalud.
0 comentarios - 20233mar
¿Es el Alzheimer hereditario?
A pesar de que la población general está cada vez más familiarizada con el Alzheimer, son muchas las dudas y confusiones que surgen alrededor de esta enfermedad. Tener la mayor información posible ayuda a comprender este trastorno y a afrontar su diagnóstico tanto en familiares como en uno mismo.
Qué es la enfermedad de Alzheimer
La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa que cursa con un deterioro progresivo de las funciones cognitivas. Habitualmente, la memoria es la capacidad cognitiva que se afecta con más frecuencia y de forma predominante, aunque también pueden alterarse otros dominios (lenguaje, funciones ejecutivas, capacidad visuoespacial, conducta…). Cuando el deterioro cognitivo es de suficiente intensidad como para interferir en la vida cotidiana del paciente, decimos que padece una "demencia".
La enfermedad de Alzheimer es la causa más frecuente de demencia (60-80 % de los casos), aunque otras enfermedades también pueden conducir a ella (demencia con cuerpos de Lewy, demencia vascular o demencia frontotemporal).
Factores y causas del Alzheimer
En el cerebro de una persona con enfermedad de Alzheimer se produce la acumulación anormal de, fundamentalmente, dos proteínas: la proteína beta-amiloide y la proteína tau. Las causas que conducen a su depósito son múltiples y variadas, resultado de una combinación de factores genéticos y factores ambientales.
Existen, por lo tanto, factores modificables que influyen en el riesgo de padecer una enfermedad de Alzheimer, sobre todo cuando están presentes en la edad media de la vida. Se estima que hasta el 40 % de los casos de demencia pueden evitarse con cambios en el estilo de vida: realización de ejercicio físico, participación en actividades sociales, control del ánimo, control de factores de riesgo vascular (hipertensión, diabetes, dislipemia u obesidad), abandono del consumo de alcohol y de tabaco, corrección de la pérdida de audición y mantenerse cognitivamente activo.
¿Tiene el Alzheimer causas genéticas?
A pesar de que existen factores cuyo control puede disminuir el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer, esta tiene también una importante carga genética (o hereditaria) que conlleva un riesgo no modificable.
Podemos subdividir la enfermedad de Alzheimer en familiar o esporádica, en función de si existen o no varios individuos de varias generaciones consecutivas con la enfermedad dentro de una misma familia.
La enfermedad de Alzheimer familiar representa menos de un 5 % de los casos. Generalmente son casos de inicio precoz (antes de los 65 y, con frecuencia, antes de los 50 años). Se produce por mutaciones en tres genes, cuya función está relacionada con la proteína beta-amiloide: PSEN1, APP y PSEN2. Ser portador de una mutación en estos genes confiere un riesgo de prácticamente el 100 % de desarrollar la enfermedad. Por tanto, hay que considerar la presencia de estas mutaciones si en una familia existe un gran número de individuos que desarrollan Alzheimer de forma precoz.
La enfermedad de Alzheimer esporádica es la más frecuente, y es la que resulta de la combinación de los factores genéticos y ambientales antes comentados. Entre los factores genéticos, el gen más importante es el APOE. Este existe en tres alelos, o formas, diferentes: ε2, ε3 y ε4. El alelo ε3 es el más frecuente en la población general, mientras que si mediante un estudio genotipado de APOE
se detecta la presencia del alelo ε4 (15 % de la población) ese considera un factor de riesgo para desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Se estima que la presencia de un alelo ε4 multiplica el riesgo por 2, mientras que la presencia de dos alelos ε4 lo multiplica por 8. Existen también muchos otros genes cuyas variaciones, en su conjunto, van a contribuir a modular el riesgo.Como conclusión, la enfermedad de Alzheimer tiene un componente genético importante, y el ser portador del alelo APOE ε4 es el factor más relevante. No obstante, su presencia no es sinónimo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer con seguridad en el futuro, sino que es uno más de los factores de riesgo que contribuyen a su desarrollo. Existen personas con el alelo ε3 que también pueden desarrollar la enfermedad, y personas con el alelo ε4 que nunca lo harán.
Dr. Víctor Blanco Palmero. Neurólogo de la Unidad de Memoria del Hospital Ruber Internacional
1 comentario - 202324feb
Síntomas de las ETS más comunes
Las enfermedades de transmisión sexual (ETS) provocadas por infecciones de bacterias o virus son uno de los problemas más frecuentes y universales de salud. Su elevada morbilidad y la posibilidad de secuelas, tanto a medio como a largo plazo, hacen que los profesionales de la salud deban tener unos conocimientos básicos, pero suficientes, para el correcto manejo de estas, tanto en su prevención y abordaje como en el diagnóstico, el tratamiento, la búsqueda de contactos y el seguimiento.
¿Cuáles son las ETS más comunes?
En las enfermedades de trasmisión sexual es frecuente la coinfección de varios agentes, estando principalmente implicados Neisseria gonorrhoeae y Chlamydia trachomatis. Otros de los microorganismos que se detectan habitualmente son Mycoplasma genitalium, Trichomonas vaginalis, Adenovirus o VHS.
Clamidia
La infección por la bacteria Chlamydia trachomatis es una de las más frecuentes y afecta principalmente a las mujeres jóvenes, pero puede presentarse también en varones. No es difícil de tratar, pero si no se cura puede conducir a problemas de salud más graves.
Gonorrea
La gonorrea es una de las ETS más frecuentes, afecta tanto a los hombres como a las mujeres y está causada por la bacteria Neisseria gonorrhoeae. Puede causar infecciones en los genitales, en el recto y en la garganta. Es una infección muy común, especialmente en las personas jóvenes de 15 a 24 años, y suele cursar de forma asintomática, aunque en ocasiones sí producen sintomatología.
Tricomoniasis
La infección por Trichomonas vaginalis es asintomática en al menos el 50 % de las mujeres y en el 80 % de los hombres, con etiología casi exclusivamente de transmisión sexual. Está descrita su asociación con cuadros de vaginosis bacteriana, infecciones por clamidia, gonococo, VHS, sífilis y VIH, del que facilita su transmisibilidad y adquisición. El tratamiento de la tricomoniasis está recomendado tanto en los pacientes sintomáticos como en los asintomáticos, así como en sus parejas sexuales, siendo aconsejable realizar un cribado que descarte la coexistencia de otras ETS.
Entre las pruebas de enfermedades de transmisión sexual
disponibles actualmente para la detección, el desarrollo de las técnicas basadas en la amplificación de ácidos nucleicos ha sido un importante avance en el diagnóstico de las ETS más comunes. Debido a que la amplificación es extremadamente sensible y altamente específica, ofrece la posibilidad de ser aplicada a técnicas no invasivas, pudiéndose aplicar en poblaciones que, por ser asintomáticas, no sería posible abordar de otra manera. Principales síntomas de estas ETS
Cada una de estas enfermedades de transmisión sexual tiene unos síntomas claros. Conocerlos, facilita el diagnóstico y permite comenzar con un tratamiento lo antes posible.
Síntomas de la clamidia
Las infecciones por Chlamydia trachomatis a menudo causan pocos síntomas de poca gravedad en etapas tempranas. Entre ellos se encuentran: micción dolorosa, flujo vaginal en mujeres, secreción del pene en hombres, dolor durante las relaciones sexuales en mujeres, sangrado entre períodos menstruales o dolor testicular en hombres.
Síntomas de la gonorrea
Las infecciones por gonorrea pueden presentar síntomas como sensación de ardor al orinar, secreciones en el pene, dolor o inflamación en los testículos en los hombres. En el caso de las mujeres, los síntomas suelen ser leves y se pueden confundir con los síntomas de una infección vaginal o de la vejiga.
Síntomas del Tricomonas
De forma característica, la tricomoniasis vaginal se presenta como secreción vaginal con irritación de la zona afectada. Durante los últimos años las pruebas de detección por PCR han pasado a ser la técnica de elección, los cuales pueden realizarse en secreciones vaginales (exudado endocervical o uretral) y en orina.
14 de febrero: Día Europeo de la Salud Sexual
Como cada 14 de febrero, se celebra el Día Europeo de la Salud Sexual, definida por la Organización Mundial de la Salud como "un estado de bienestar físico, emocional, mental y social relacionado con la sexualidad". Una de las principales líneas de actuación en este ámbito está enfocada a combatir las ETS, de las que cada año se producen 448 millones de nuevos casos.
El Día Europeo de la Salud Sexual se viene conmemorando desde el año 2003, siendo una iniciativa de la Alianza Europea para la Salud Sexual (ESHA), cuya organización lucha por concienciar a todos, hombres y mujeres, acerca de la necesidad de aplicar hábitos sexuales saludables, al mismo tiempo que mantener esa sensibilización. Salud en la población se entiende a través de la práctica de sexo de forma sana y segura para evitar la propagación de ETS que pueden acarrear a cualquier persona ciertas complicaciones graves en su salud.
Dra. María Orera. Médico genetista de Health Diagnostics Quirónsalud.
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Sobre este blog
La genética no solo condiciona el aspecto físico y los rasgos de una persona, también determina nuestra predisposición a padecer determinadas enfermedades. Conocer nuestro ADN permite realizar una medicina preventiva que afronte con tiempo los posibles riesgos y que nos ayude a mantenernos sanos. En este blog, expertos en genética y en enfermedades hereditarias ofrecen las herramientas para conocer el funcionamiento de nuestro ADN y cómo afecta a nuestra salud.
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