Quirónsalud
Blog del Área de Genética y Biología Molecular de Quirónsalud
- 20256mar
Test de portadores: la clave para un embarazo seguro
La mayoría de las personas somos portadores sanos de alguna mutación genética sin saberlo. Sin embargo, cuando ambos progenitores son portadores de la misma mutación recesiva, existe un riesgo significativo de transmitir la enfermedad a sus hijos. Por este motivo, cobra importancia el test genético de portadores.
¿Qué es el test de portadores y por qué es importante?
El test de portadores es una prueba genética avanzada diseñada para ayudar a los pacientes a conocer su compatibilidad genética y reducir el riesgo de transmitir enfermedades hereditarias a sus hijos. Se trata de un estudio detallado que analiza 420 genes asociados con patologías de hereditarias recesivas y ligadas al cromosoma X, muchas de las cuales podrían afectar la salud de la descendencia.
¿Cómo se heredan las enfermedades genéticas?
La transmisión de las enfermedades genéticas de padres a hijos es diferente dependiendo del tipo al que pertenezca.
Enfermedades de herencia autosómica recesiva
Una enfermedad de este tipo solo se manifiesta cuando un niño hereda dos copias mutadas del mismo gen (una de cada progenitor). Si ambos padres son portadores de la mutación recesiva:
• 25 % de probabilidad de que su hijo herede la enfermedad.
• 50 % de probabilidad de que sea portador sano sin desarrollar la enfermedad.
• 25 % de probabilidad de que esté libre de la mutación.
Enfermedades ligadas al cromosoma X
En este caso, la mutación se encuentra en el cromosoma X, lo que implica que:
• Si la madre es portadora, hay un 50 % de probabilidad de transmitir la mutación a sus hijos.
• Si el hijo es varón y recibe la copia mutada, desarrollará la enfermedad.
• Si es mujer, tendrá una sola copia mutada y, generalmente, no presentará síntomas, aunque en algunos casos podría desarrollar manifestaciones leves.
¿Para quién está indicado el test de portadores?
Este test está recomendado para cualquier persona que esté planeando un embarazo, pero es especialmente recomendable en los siguientes casos:
• Personas con antecedentes familiares con trastorno genético o reproductivo.
• Pacientes que van a someterse a un tratamiento de reproducción asistida.
• Personas que desean información adicional y detallada sobre los riesgos de transmitir enfermedades genéticas a su descendencia.
¿Cómo se realiza el test de portadores?
Realizar esta prueba es muy sencillo, ya que solo se necesita una extracción de sangre. La muestra se analiza mediante la técnica de laboratorios de secuenciación masiva (NGS), una tecnología de alta precisión que permite detectar múltiples variantes genéticas en un solo estudio.
¿Qué hacer si eres portador de una mutación?
Si el test de portadores
detecta que el paciente es portador de una mutación, no significa que su hijo vaya a desarrollar la enfermedad. Sin embargo, conocer esta información permite tomar decisiones informadas y valorar opciones como:• Consejo genético especializado para evaluar el riesgo real.
• Diagnóstico genético preimplantacional (DGP) en tratamientos de fertilidad para seleccionar embriones sanos.
• Opciones reproductivas seguras con el apoyo de médicos especialistas en reproducción asistida.
Marisa Fernández Pérez, responsable del Laboratorio de Reproducción Asistida del Hospital Quirónsalud Málaga
0 comentarios - 202514feb
¿En qué consiste un análisis de microbiota?
Conocer el estado en el que se encuentra la microbiota intestinal es fundamental para detectar posibles alteraciones y analizar su funcionalidad. Cuando hay algún desequilibrio entre los microorganismos que viven en el intestino, aumenta el riesgo de malestar o de desarrollar enfermedades. Por este motivo, en los últimos años se han fomentado los análisis de microbiota como parte de las revisiones de salud general.
¿Qué es la microbiota intestinal?
La microbiota intestinal son los millones de microorganismos que conviven con nosotros (principalmente en el intestino, pero no olvidemos que hay microbiota en prácticamente todos los lugares de nuestro cuerpo) y que realiza funciones indispensables como la digestión de nutrientes, síntesis de vitaminas, entrenamiento y refuerzo de nuestro sistema inmune y apoyo de nuestro cerebro y sistema nervioso.
Daños que puede causar una microbiota intestinal alterada
Una microbiota alterada puede provocar muchos síntomas digestivos como gases e hinchazón abdominal, diarrea o estreñimiento, intolerancias digestivas… pero también pueden estar favoreciendo problemas cutáneos como la rosácea, neurológicos como las cefaleas o afectar a la esfera emocional influyendo en nuestro estado de ánimo. Además, una microbiota desequilibrada nos hace más vulnerables a cualquier tipo de infección.
¿Para qué sirve un análisis de microbiota?
Un análisis de microbiota
permite descubrir cómo es su composición y si está equilibrada. En caso de estar afectada, podemos ver qué tipo de desequilibrio está sufriendo. Así se relacionan los síntomas que presenta una persona con las alteraciones particulares de su microbiota lo que es fundamental para poner una solución dirigida.Cómo se hace un análisis de microbiota intestinal paso a paso.
Para hacer un análisis de microbiota intestinal, se deben seguir estos pasos:
- Tomar una muestra de heces. El paciente puede recogerla fácilmente en su domicilio en un recipiente facilitado por el centro hospitalario o la clínica.
- El personal sanitario recoge la muestra en el domicilio del paciente dentro de las 24 horas siguientes. Para ello, se debe llamar o enviar un correo al teléfono o dirección facilitados previamente.
- Se traslada al laboratorio para su estudio.
- En el laboratorio, se procede a procesar la muestra y a analizarla.
Desde la recepción en el laboratorio, los resultados estarán listos en 10 días hábiles. Desentrañar los problemas concretos de tu microbiota, resulta fundamental para diseñar un plan alimenticio personalizado para las necesidades de cada paciente.
Dra. Débora Nuevo Ejeda, médico internista. Jefa de Servicio de la Unidad de Microbiota y de la Unidad de Longevidad de Centro médico-quirúrgico Olympia Quirónsalud.
0 comentarios - 20241abr
Todo sobre los exámenes prenatales y su importancia
El embarazo es una etapa de inmensa alegría y expectativa, pero también es un periodo donde la salud y el bienestar de la madre y el bebé cobran una importancia primordial. En este contexto, los exámenes prenatales son útiles para evaluar detalladamente el desarrollo fetal y para identificar los riesgos para la salud de la madre y del niño. Estos exámenes, no solo proporcionan una ventana al mundo oculto del útero materno, sino que también forjan un camino hacia intervenciones oportunas y decisiones informadas sobre el cuidado prenatal.
¿Qué son los exámenes prenatales?
Los exámenes prenatales constituyen un conjunto de pruebas y evaluaciones médicas realizadas durante el embarazo, diseñadas para identificar cualquier condición que pueda representar un riesgo para la madre o el bebé. Estas pruebas abarcan diversas actuaciones, por ejemplo:
• Análisis en sangre y orina: pueden revelar información sobre posibles trastornos genéticos o metabólicos.
• Ecografías detalladas: ofrecen imágenes precisas del feto, permitiendo observar su crecimiento, desarrollo estructural y evaluar su bienestar dentro del útero.
• Evaluaciones del estado físico y psicológico de la madre: esenciales para anticipar complicaciones que surjan durante el embarazo y el parto.
Para que la información derivada de los exámenes prenatales sea útil, es crucial que los profesionales acompañen a una comunicación clara y compasiva hacia los futuros padres, empoderándolos con el conocimiento necesario para tomar decisiones informadas sobre su salud.
¿Para qué sirven las pruebas prenatales?
Las pruebas prenatales desempeñan roles cruciales en la gestión del embarazo, orientados fundamentalmente a garantizar la salud y seguridad tanto de la madre como del bebé. Entre sus propósitos primordiales se encuentran:
• El diagnóstico temprano de anomalías genéticas o cromosómicas en el feto, tales como el síndrome de Down
• La detección de enfermedades maternas que podrían afectar el embarazo, como la diabetes gestacional o la preeclampsia
• La monitorización del desarrollo y crecimiento fetal para identificar cualquier alteración de este. Además, estas pruebas permiten evaluar el bienestar del feto, mediante la observación de sus movimientos, ritmo cardíaco y otras funciones vitales, así como la cantidad de líquido amniótico, que es un indicador clave de salud fetal.
Más allá de los aspectos médicos, las pruebas prenatales también tienen un impacto psicológico significativo, brindando tranquilidad a los futuros padres mediante el conocimiento y la comprensión de la salud y desarrollo de su bebé. Asimismo, facilitan la preparación para el nacimiento de niños con necesidades especiales, permitiendo a los padres y al equipo multidisciplinar, planificar cuidados específicos y apoyos necesarios desde los primeros momentos de vida.
Diferentes tipos de exámenes prenatales
Los exámenes prenatales se clasifican en dos grandes categorías:
1. Pruebas de screening. Están diseñadas para evaluar el riesgo de que el feto desarrolle ciertas condiciones genéticas o anomalías. Indican si existe la necesidad de realizar pruebas diagnósticas más específicas.
2. Pruebas diagnósticas. Cuando los screenings indican sospecha de patología materna o fetal, se pueden realizar pruebas diagnósticas para obtener resultados definitivos.
Pruebas del primer trimestre de embarazo
Las pruebas realizadas durante el primer trimestre del embarazo ofrecen información temprana sobre el riesgo de ciertas condiciones genéticas y la salud general del feto y la madre. Las más relevantes son:
• Cribado combinado de aneuploidías: incluye una prueba de sangre materna, una ecografía de alta resolución y una anamnesis detallada de la historia personal de la madre. Con estos datos, somos capaces de evaluar el riesgo de ciertos síndromes tales como síndrome de Down (trisomía 21), trisomía 18 y trisomía 13, ofreciendo a los padres la opción de realizar pruebas diagnósticas más específicas si es necesario.
• Ecografía de datación: habitualmente coincide con la ecografía de semana 12 y sirve para confirmar la edad gestacional del embarazo, calcular la fecha estimada de parto y verificar el número de fetos.
• Análisis de sangre materna: permite detectar infecciones, condiciones genéticas y estado de salud en relación a varias morbilidades asociadas al embarazo, permitiendo así identificar riesgos que podrían afectar el feto o la salud de la madre.
• Test prenatal no invasivo:
una analítica de sangre materna, no invasiva para el feto, que permite detectar de forma precoz y con una probabilidad de acierto del 99 %, ciertas condiciones genéticas fetales.Un aspecto fascinante es el desarrollo y la implementación de pruebas no invasivas, como el análisis de ADN libre fetal en sangre materna, que pueden detectar anomalías cromosómicas con una alta precisión y sin riesgos para el feto. Estos avances son un gran hito en la medicina prenatal, ofreciendo a las familias información crucial sobre la salud fetal manera segura y cada vez más accesible.
Pruebas del segundo trimestre de embarazo
Durante el segundo trimestre del embarazo, se realizan varias pruebas importantes para evaluar la salud del feto y la madre. Estas pruebas se enfocan en detectar anomalías estructurales, riesgos de ciertas condiciones y el bienestar general del feto. Las más destacadas son:
• Ultrasonido de anatomía fetal (ecografía morfológica): esta ecografía detallada, generalmente realizada entre las semanas 19 y 22 de gestación, permite examinar la anatomía del feto para detectar posibles anomalías estructurales. Es una prueba crucial para identificar problemas en el desarrollo fetal que podrían indicar la necesidad de atención especializada o intervención quirúrgica.
• Estudios analíticos: uno de los más destacados es el test de O’Sullivan (prueba de glucosa en sangre), que se realiza para detectar la diabetes gestacional, un tipo de diabetes que aparece por primera vez durante el embarazo. Generalmente se lleva a cabo entre las semanas 24 y 28 de gestación.
Pruebas del tercer trimestre de embarazo
El tercer trimestre del embarazo es un período crucial para control de la salud de la madre y el bienestar del feto, preparándose para el parto. Entre las más habituales, destacan:
• Ecografía del tercer trimestre: se realiza para evaluar el crecimiento fetal, la posición del feto y la cantidad de líquido amniótico; a la vez que permite revisar nuevamente las estructuras anatómicas. Puede realizarse entre las semanas 32 y 36 de gestación.
• Monitorización fetal o registro cardiotocográfico: monitoriza la frecuencia cardíaca del feto en respuesta a sus propios movimientos y las contracciones uterinas.
• Cribado de colonización por estreptococo del grupo B: es un cultivo realizado entre las semanas 35 y 37 para detectar la presencia de la bacteria estreptococo del grupo B en el tracto vaginal o rectal. La identificación de esta bacteria es crucial, ya que puede pasar al bebé durante el parto, causando infecciones graves.
Ante cualquier duda sobre el estado de salud durante el embarazo o sobre las pruebas que se deben realizar, lo más recomendable es consultar con el obstetra que está llevando el seguimiento del embarazo.
Dr. Rodrigo Orozco Fernández, Jefe de Servicio de Ginecología y Obstetricia del Hospital Quirónsalud Málaga.
0 comentarios - 202420mar
¿Qué es la microbiota intestinal?
En mi época de estudiante de medicina se consideraba que la función principal del colon era la de órgano de almacenamiento. Desde entonces, las premisas sobre el colon han evolucionado y las complejidades de su función se comprenden mejor.
Hagamos aquí un breve repaso sobre las actividades y funciones de la microbiota intestinal, aunque nos quedemos muy lejos del viaje ecológico necesario por su apasionante vida y su impacto en la función del colon en la salud y la enfermedad, así como la íntima relación crítica entre dieta, bacterias y calidad de vida.
Es necesario acercarnos también a la revolución tecnológica que se ha producido en la comprensión del mundo microbiano natural. La biología molecular ha invadido la microbiología intestinal y las limitaciones de las técnicas culturales de enriquecimiento se han integrado en técnicas basadas en la detección del ADN genómico o el análisis del ARNr
¿A qué llamamos microbiota?
El intestino grueso es la parte más colonizada del tracto gastrointestinal, con hasta 1012 bacterias por gramo de contenido intestinal en seres humanos sanos.
Características de la flora intestinal
Los principales géneros incluyen bacteroides, bifidobacterias, lactobacilos, clostridios y enterobacterias. Un análisis de microbiota intestinal
permite conocer el estado de la flora de nuestro intestino.Funciones de la microbiota
Se trata de un ecosistema complejo en el que distintas especies de bacterias degradan y fermentan los sustratos que han escapado a la digestión en el intestino delgado, metabolizando el equivalente energético de entre 15 y 40 gramos de carbohidratos.
Los principales productos de la fermentación bacteriana del sustrato que llega al colon son ácidos grasos de cadena corta (AGCC) y gases como el hidrógeno, el dióxido de carbono y, en algunos individuos, el metano. La importancia de los AGCC radica en que actúan como fuente de energía para las células de la mucosa intestinal y reducen el pH del contenido del colon. Uno de ellos en particular, el butirato, puede ser importante en la protección contra el cáncer colorrectal.
Con la moda de las dietas bajas en carbohidratos, es trascendental darse cuenta de su importancia y del concepto de alimento funcional. Estos alimentos se dirigen a funciones específicas del organismo de forma positiva gracias a la presencia de ingredientes que mejoran la salud. Los alimentos para el colon son un ejemplo de alimentos funcionales dirigidos al intestino grueso. Se trata de alimentos que contienen un ingrediente que no sufre modificaciones significativas durante su tránsito por el intestino delgado, sino que llega al colon, donde es utilizado por la microbiota, produciendo metabolitos que influyen de forma beneficiosa en los procesos fisiológicos y bioquímicos.
La fibra dietética es el alimento funcional más conocido y se divide en soluble e insoluble. Las fibras solubles incluyen la pectina, la goma guar, el glucano B o el psilio y producen modestas reducciones de los lípidos sanguíneos, afectando a las fracciones de colesterol total y LDL. Las fibras insolubles (la celulosa y la lignina) son las principales responsables del volumen fecal. La fibra dietética puede desempeñar un papel protector en la enfermedad diverticular y el cáncer colorrectal.
Otros alimentos funcionales son los fructanos y el almidón resistente que, en modelos animales, afectan a las fracciones ricas en triglicéridos.
Consejos para cuidar la microbiota intestinal
Un enfoque novedoso e importante para la prevención y el tratamiento de las enfermedades del colon es el empleo de prebióticos y probióticos, añadiendo microorganismos vivos al tracto gastrointestinal o sustancias que mejoran ciertos componentes de la flora existente.
Probióticos
Los probióticos tienen potencial en la prevención y el tratamiento de las infecciones por rotavirus, la malabsorción de la lactosa y las alergias alimentarias.
Prebióticos
Entre los beneficios de los prebióticos se encuentran la reducción de la obesidad, la mejora del control de la diabetes no insulinodependiente, la reducción del riesgo de enfermedad cardiovascular aterosclerótica y la profilaxis de la gastroenteritis aguda.
Nutrición
Para mantener nuestra microbiota intestinal en perfecto estado, deberíamos incluir los siguientes alimentos en nuestra dieta: ajo, cebollas, espárragos achicoria, diente de león, alcachofas, soja, puerros, patatas, trigo, plátanos y centeno. Todo un reto.
Sarbelio Rodríguez Muñoz, Jefe de Servicio de Aparato Digestivo del Hospital Universitario Ruber Juan Bravo.
1 comentario - 202412mar
Todo lo que necesitas saber sobre la trombofilia hereditaria
La coagulación de la sangre es un proceso complejo y altamente regulado que se origina en el interior de los vasos sanguíneos y tiene como finalidad evitar la pérdida excesiva de sangre cuando se produce una herida en el organismo. El objetivo de este proceso es la formación de un tapón (coágulo) compuesto fundamentalmente de fibrina y plaquetas. La formación inapropiada de estos coágulos da lugar a un grupo de patologías que se conocen como trombofilias, entre las que se encuentran la trombosis venosa profunda, el tromboembolismo pulmonar, los ictus, y los infartos coronarios.
Se calcula que en España hay más de 100.000 personas que desarrollan un episodio trombótico cada año, constituyendo alrededor del 3 % de todas las bajas laborales y entre el 3 y el 4 % de los fallecimientos de origen cardiovascular.
¿Qué es la trombofilia hereditaria?
Son un grupo de patologías hereditarias que implican un incremento del riesgo de desarrollar episodios trombóticos a lo largo de la vida. Aproximadamente el 10 % de la población es portadora de una trombofilia hereditaria y se calcula que el 70 % de los portadores desconoce su situación.
Causas de la trombofilia hereditaria
Se puede hablar de cinco aspectos principales que intervienen en la manifestación de la trombofilia hereditaria:
1. El factor V Leiden. Recibe este nombre la variante Arg506Gln del gen FV que interviene en la formación del coágulo a través de la activación de la trombina. El resultado de esta variante es que el factor V activado se inactiva unas 10 veces más lentamente de lo normal, por lo que aumenta la trombina. Entre un 5 y un 7 % de personas son portadoras de esta variante.
2. La protrombina se transforma en trombina y esta, a su vez, convierte el fibrinógeno en fibrina que constituye la matriz de los coágulos sanguíneos. La variante G20210A del gen de la protrombina implica un incremento de los niveles circulantes de protrombina. Alrededor del 1 o el 5 % de personas son portadores heterocigotos.
3. Antitrombina. La función de esta proteína es inactivar la trombina, por lo que las variantes que disminuyen su actividad implican un incremento de riesgo de desarrollar trombosis. Esta variante es menos frecuente que las anteriores (0,02 %)
4. Proteínas C y S. Tienen como función inactivar la trombina, por lo que los niveles bajos de actividad de alguna de estas proteínas incrementan el riesgo de trombosis. Un 0,5 % de la población es portadora de variantes de riesgo de la proteína C y un 0,1 % de variantes de riesgo de la proteína S.
5. Metilen Tetrahidrofolato Reductasa (MTHFR). Es una enzima que interviene en el metabolismo de los folatos. Las variantes C677T y A1298C están asociadas a un incremento de riesgo de trombosis, generalmente cuando concurren otros factores de riesgo genéticos o ambientales.
Riesgos de la trombofilia
Las personas portadoras de alguna de estas variantes de riesgo tienen entre 2 y 20 veces más probabilidades de desarrollar trombosis. El riesgo más alto lo presentan los portadores de variantes de la proteína S y los homozigotos de Factor V Leiden.
Principales tratamientos para la trombofilia hereditaria
Existen tratamientos anticoagulantes que pueden ingerirse por vía oral o bien inyectados que deben ser aplicados preferentemente de forma preventiva, para evitar las secuelas que pueden generar los episodios de trombosis.
A estos tratamientos se unen recomendaciones de hábitos de vida saludable, evitando los periodos prolongados de inactividad, el sobrepeso y el tabaquismo. Es importante mencionar el riesgo de tromboembolismo asociado al consumo de anticonceptivos orales en mujeres portadoras de variantes de riesgo.
En resumen, un 10 % de las personas son portadoras de variantes genéticas asociadas a riesgo de desarrollar tromboembolismo. La identificación de estos portadores mediante estudios genéticos
y su tratamiento de forma precoz evita la aparición de episodios trombóticos, mejorando la calidad y esperanza de vida de estas personas.
Dra. Maria Orera Clemente, Médico genetista en Health Diagnostics Quirónsalud
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Sobre este blog
La genética no solo condiciona el aspecto físico y los rasgos de una persona, también determina nuestra predisposición a padecer determinadas enfermedades. Conocer nuestro ADN permite realizar una medicina preventiva que afronte con tiempo los posibles riesgos y que nos ayude a mantenernos sanos. En este blog, expertos en genética y en enfermedades hereditarias ofrecen las herramientas para conocer el funcionamiento de nuestro ADN y cómo afecta a nuestra salud.
Perfil profesional
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