Quirónsalud
Blog del Área de Genética y Biología Molecular de Quirónsalud
En la búsqueda de una alimentación saludable y equilibrada, es fundamental conocer cómo nuestro cuerpo reacciona ante ciertos alimentos. Las intolerancias alimentarias son una condición que afecta a muchas personas y que pueden manifestarse de diferentes maneras. En este sentido, el Test de Intolerancia Alimentaria A200 se ha convertido en una herramienta importante en el área de nutrición para identificar los alimentos que pueden estar causando molestias o problemas de salud.
Existen varios tipos de pruebas de intolerancia alimentaria, y cada una tiene su enfoque y metodología. Algunos de los procedimientos más comunes incluyen:
El Test de Intolerancia Alimentaria A200 se realiza mediante una extracción de sangre, similar a un análisis de rutina. La muestra se envía a un laboratorio especializado donde se analizan los anticuerpos IgG frente a una amplia variedad de alimentos. Los resultados se interpretan por un profesional de la salud capacitado, como un nutricionista, y se utilizan para diseñar un plan de alimentación personalizado.
Cualquier persona que sospeche de una intolerancia alimentaria o que experimente síntomas persistentes como dolor abdominal, hinchazón, fatiga, problemas de piel o alteraciones digestivas puede realizar este test.
Como profesional en el área de nutrición recomiendo a muchos pacientes realizarse el Test A200 ya que proporciona numerosos beneficios, como la personalización del plan alimentario, la identificación precisa de los alimentos intolerados, el alivio de los síntomas y la mejora general de nuestra salud y bienestar. Al conocer qué alimentos afectan negativamente a los pacientes, podemos tomar decisiones informadas sobre la alimentación y realizar los ajustes necesarios para evitar los alimentos problemáticos y promover una mayor calidad de vida.
Es importante tener en cuenta que, antes de realizar cualquier prueba de intolerancia alimentaria, es recomendable consultar con un profesional de la salud, como un nutricionista, quien evaluará la necesidad y pertinencia del test en cada caso particular. Un enfoque integral y personalizado nos ayudará a comprender mejor nuestra relación con los alimentos y a tomar medidas adecuadas para mejorar nuestra salud y bienestar.
Por Kateryna Chaykovska
Nutricionista del Departamento de Medicina Integrativa de Olympia-Grupo Quirónsalud.
En los últimos años, los especialistas han detectado que cada vez se sufren más intolerancias alimentarias. De hecho, podríamos decir que alrededor de un 20 % de la población puede llegar a padecerlas en algún momento de su vida. Este es el motivo por el que conviene conocerlas y aprender a identificarlas.
Las intolerancias alimentarias se dan cuando el organismo no puede asimilar o digerir correctamente un alimento o uno de sus componentes debido a déficits enzimáticos, no interviene el sistema inmunitario.
Los síntomas son complicados de detectar ya que suelen ser moderados y no afectan de igual manera a todas las personas. Entre los más comunes podemos destacar:
El único tratamiento efectivo es eliminar de la dieta el alimento en cuestión.
Actualmente, es posible realizarse un estudio de intolerancias alimentarias genéticas mediante un test, en el que, a partir de una muestra de sangre, se pueden diagnosticar estas patologías y, además, descartarlas con un 99 % de seguridad si el resultado es negativo.
Cuando se trata de alergias alimentarias, sí está implicado el sistema inmunológico, que propicia una reacción adversa al alimento porque lo reconoce como un elemento dañino. En estos casos, los síntomas se presentan de manera rápida y fuerte.
La lactosa es el principal azúcar de la leche y de los derivados lácteos. Se degrada en el intestino delgado gracias a la lactasa, una enzima que la descompone en dos azúcares sencillos: la glucosa y la galactosa.
Cuando la producción de esta enzima es insuficiente, la lactosa no se digiere de forma adecuada y provoca la aparición de los síntomas comunes en las intolerancias alimentarias. Para evitar esta reacción, se deben eliminar de la dieta los lácteos.
La intolerancia al gluten como tal no existe, podemos hablar de celiaquía, que es una enfermedad autoinmune, multisistémica y crónica. Esto quiere decir que nuestro cuerpo confunde las proteínas del gluten (gliadina y glutenina), presentes en el trigo, el centeno, la cebada y la avena contaminada, con una amenaza y las ataca, destrozando las vellosidades del intestino delgado y causando malabsorción de nutrientes. En estos casos, se debe llevar una dieta sin gluten estricta, independientemente de sus síntomas, ya que en esta enfermedad no hay grados.
La sensibilidad al gluten no celiaca (SGNC) es un trastorno no alérgico relacionado con el gluten. Podemos decir que es lo más parecido a las intolerancias alimentarias, en las que algunos pacientes tienen síntomas de enfermedad celíaca, pero sus pruebas médicas dan resultados normales o negativos.
La sacarosa, es el azúcar común, un disacárido compuesto por fructosa y glucosa, naturalmente presentes en vegetales y frutas. La encima encargada de metabolizar la sacarosa es la sacarasa. La ausencia de esta enzima es la que causa el problema de la intolerancia alimentaria. Los síntomas son similares al resto de intolerancias.
La fructosa es un monosacárido presente en muchos alimentos como en la miel, las frutas, las verduras, los procesados, los refrescos light y los productos para diabéticos.
En este caso se pueden dar dos tipos de intolerancias alimentarias:
Para tratar estos casos, la dieta deberá estar exenta de fructosa, de sacarosa y de sorbitol, que se transforma en fructosa en el organismo.
Esta intolerancia está causada por déficit de la enzima DAO (encargada de eliminar la histamina), lo que hace que se acumule en nuestro cuerpo.
Además de producirla nuestro organismo, está presente en multitud de alimentos (cítricos, tomate, nueces, berenjena, espinaca, soja, garbanzos, trigo, embutidos, conservas de pescado, marisco, lácteos fermentados, la clara del huevo, bebidas alcohólicas, mostaza, vinagre, curry…).
La salud digestiva es algo que tenemos que cuidar, ya que existen multitud de patologías a nivel gastrointestinal como hemos visto anteriormente con los diferentes tipos de intolerancias alimentarias. La mayoría se pueden prevenir mediante el estudio de la nutrigenética, que cada vez está ganando más terreno en este campo.
Para concienciar sobre su importancia y promover la prevención de las enfermedades digestivas, el 29 de mayo se celebra el Día Mundial de la Salud Digestiva, impulsado por la Organización Mundial de Gastroenterología (WGO).
María Maestre Tamaral
Dietista-Nutricionista clínica en Hospital Digital de Quironsalud.
Se estima que aproximadamente un 30 % de la población tiene algún tipo de alergia, con un incremento gradual de la incidencia, especialmente en aquellas de tipo alimenticio. Por este motivo, es importante conocerlas y saber identificarlas para obtener un tratamiento lo antes posible. No obstante, hay que tener en cuenta que la prevalencia de las alergias varía de un país a otro, dependiendo fundamentalmente de fatores genéticos y diferencias en el ambiente.
¿Qué es la alergia?
La alergia es una respuesta anormal que el organismo genera ante una sustancia que generalmente es inocua para la mayor parte de personas. En algunos individuos el sistema inmune identifica que estas sustancias inofensivas, denominadas alérgenos, suponen una amenaza para el organismo y generan una respuesta defensiva para atacarlas.
Los síntomas de la alergia varían dependiendo del tipo de alérgeno y de la severidad con la que afectan a cada organismo. En general incluyen picores, estornudos, rinorrea, lagrimeo, urticaria, erupciones y, en casos más graves, dificultad para respirar y choque anafiláctico.
El tratamiento de las alergias depende fundamentalmente del alérgeno desencadenante y se basa en evitarlo en la medida de lo posible. También puede incluir la terapia con antihistamínicos, corticosteroides inhalados o nasales o la inmunoterapia insensibilizante.
Son muy frecuentes las alergias al polen, a los ácaros, al pelo de mascotas, a alimentos como cacahuetes, frutos secos, productos lácteos, a las picaduras de insectos y a algún tipo de medicamento como la penicilina.
También conocida como fiebre del heno y rinitis alérgica, afecta hasta a un 40 % de los niños. Se trata de una reacción al polen de árboles y hierbas que se libera al ambiente en la época de floración. En las personas alérgicas al polen, se desencadena un proceso inflamatorio en la mucosa nasal, en los senos paranasales y en la conjuntiva, por lo que presentan estornudos, rinorrea, picor de ojos y lagrimeo. En general, se trata de una alergia estacional, en primavera suele estar causada por el polen de los árboles y en el verano por polen de hierbas, especialmente de las gramíneas.
Es un subtipo de la alergia al polen. Se trata de una alergia estacional muy frecuente que aparece al principio del verano. El contacto con el polen por vía inhalatoria o a través de la piel y las mucosas, desencadena la liberación de histamina en las personas alérgicas dando lugar a los síntomas descritos, pudiendo llegar a desencadenar shock anafiláctico.
Es una patología poco frecuente, también denominada urticaria colinérgica. Se trata de una reacción a las sustancias liberadas con el sudor, no al sudor en sí mismo, y se desencadena cuando se produce acetilcolina al realizar ejercicio, cuando aumenta el calor o en situaciones de estrés y cursa con picores, urticaria y erupciones, generalmente en el tórax y en las extremidades, que varía significativamente dependiendo de la severidad de los síntomas.
También conocida como urticaria acuagénica, es también poco frecuente y presenta síntomas similares a la alergia al sudor. No se conoce el mecanismo exacto por el que se genera esta patología, pero se piensa que no está desencadenada por el agua en sí misma, sino por las sustancias que están disueltas en la misma y entran en contacto con la piel.
Se trata de una reacción alérgica a las proteínas presentes en la saliva de los mosquitos que es inyectada en la piel en el momento de la picadura. La reacción es variable e incluye enrojecimiento, inflamación, picor y dolor, aunque en casos más severos puede producir ampollas o incluso shock anafiláctico que puede poner en peligro la vida del paciente.
Los ácaros son pequeños insectos que viven en el polvo acumulado en las viviendas, los colchones, la ropa de cama y los muebles tapizados. Las personas alérgicas segregan histamina cuando entran en contacto con los productos de desecho de estos insectos y presentan estornudos, rinorrea, lagrimeo y, en casos más graves, asma.
En Quirónsalud realizamos la prueba de alérgenos ISAC
(Inmuno Solid-Phase Allergen Chip), que es la prueba de diagnóstico in vitro más avanzada para la determinación simultánea de anticuerpos IgE específicos frente a 112 proteínas alergénicas, presentes en más de 48 alergenos diferentes. Cada alérgeno es analizado por triplicado, y se detectan de forma simultánea anticuerpos IgE frente a:
Los resultados se expresan como ISAC Standarized Units (ISU) y se presentan en un informe estructurado que incluye una descripción exhaustiva de las sensibilizaciones genuinas y las debidas a reactividad cruzada de un paciente, así como las implicaciones clínicas. Este informe ayuda a simplificar el diagnóstico de la alergia y facilita la toma de decisiones clínicas.
Dra. María Orera
Médico genetista de Health Diagnostics
Durante mucho tiempo, resultó complicado determinar el origen de ciertos problemas de salud, especialmente los relacionados con el aparato digestivo. Con el paso de los años y los avances científicos se llegó a la conclusión de que, en muchos casos, los problemas intestinales partían de desequilibrios entre las bacterias presentes en el organismo, es decir, de la microbiota intestinal.
Qué es la microbiota intestinal
La microbiota intestinal es la comunidad de bacterias, arqueas, hongos, levaduras y virus que, como su propio nombre indica, vive en nuestro intestino. Está formada por billones de ellas y tienen funciones específicas clave para nuestra salud, tanto que se podría decir que forman un nuevo órgano.
El desarrollo de la microbiota intestinal comienza antes del nacimiento y en su composición influyen factores externos, como el tipo de nacimiento, la dieta, el entorno o el uso de antibióticos u otros medicamentos. La dieta es el factor externo que más influye en la microbiota, aunque no el único, ya que el estrés mantenido, el sedentarismo o el consumo de alcohol y tabaco también pueden desequilibrarla y favorecer la aparición de enfermedades e intolerancias alimentarias que debilitan el sistema.
El 90 % de los microorganismos presentes en la microbiota intestinal son bacterias Bacteroidetes y Firmicutes. En menor cantidad se encuentran otras como Proteobacterias, Arqueas, Hongos y Protozoos. La proporción entre estos microorganismos es un factor fundamental para mantener el equilibrio y la funcionalidad de la microbiota.
Para evaluar el equilibrio de la microbiota y su funcionalidad, se ha establecido el ratio Firmicutes/ Bacteroidetes ~ 1. Si el ratio está alterado, podemos estar ante una disbiosis intestinal, que no es otra cosa que un desequilibrio entre las bacterias beneficiosas para el cuerpo humano y aquellas que pueden provocar una enfermedad.
Para saber cómo intervenir, es importante conocer el contenido de microorganismos que hay en nuestro aparato digestivo. El análisis de la microbiota intestinal nos dará información sobre estos microorganismos, nuestra salud intestinal y el bienestar general.
El análisis de microbiota intestinal se hace a partir de una muestra de heces de la que se analiza el ADN microbiano. Mediante una sola secuenciación directa del ADN extraído de la muestra, podemos identificar más de 35 000 organismos y clasificarlos taxonómicamente, de esta manera se determinan aquellos factores que perjudican o benefician a nuestro intestino.
Conocer nuestra microbiota es una vía para identificar cambios, puede que tengas predisposición genética pero la inflamación de una microbiota alterada (disbiosis) es el disparador. Como por ejemplo: patología cardiovascular,cancer, diabetes, enfermedad de Alzheimer, enfermedad pulmonar, enfermedades autoinmunes y autoinflamatorias, artritis, enfermedades neurologicas , o determinar qué alimentos les gustan más o menos a los microorganismos y así favorecer el desarrollo de poblaciones beneficiosas como estrategia para prevenir (o corregir) algunos trastornos. Existe la posibilidad de influir en la salud alimentando o añadiendo bacterias buenas y eliminando las perjudiciales.
El análisis de microbiota intestinal refleja su estado en un momento determinado, por lo que se recomienda repetir la prueba al cabo del tiempo para evaluar los progresos.
Ignacio Lillo Monforte, Dietista y Nutricionista del Hospital Quirónsalud Zaragoza.
Cada año, en todo el mundo, más de 8 millones de bebés nacen con defectos de nacimiento, muchos de los cuales no se identifican hasta la aparición de síntomas graves y, a menudo, irreversibles en el futuro.
El cribado neonatal tradicional o prueba del talón se realiza mediante pruebas bioquímicas que pueden detectar una treintena de patologías. Los resultados positivos de este cribado se confirman con pruebas genéticas. Sin embargo, en la actualidad los estudios genéticos se plantean como una posible primera línea de cribado.
La prueba del talón ampliada o "Priority" es en un estudio genético que se realiza en recién nacidos a partir de sangre del talón o a de sangre del cordón en el momento del nacimiento.
La prueba examina más de cien trastornos hereditarios por medio del estudio de mutaciones en 193 genes para complementar y ampliar la prueba del talón basal en la detección precoz de enfermedades con posibilidad de tratamiento, entre las cuales se encuentran:
- Trastornos del metabolismo de los aminoácidos
- Trastornos del metabolismo de los carbohidratos
- Trastornos del metabolismo de los ácidos o acidemias orgánicos
- Trastornos del metabolismo de la creatina
- Trastornos del metabolismo del cobre
- Trastornos del metabolismo lipídico
- Trastornos de almacenamiento lisosomal y lipofuscinosis ceroide neuronal
- Trastornos asociados con la oxidación de ácidos graso
- Trastornos de inmunodeficiencia primaria
- Trastornos perixosomales
- Otros trastornos genéticos: Hipertermia maligna, Fibrosis quística, Síndrome de Dravet, Poliquistosis renal, Pérdida de audición no sindrómica y sordera, Atrofia muscular espinal tipo 1 y 2.
Los trastornos mencionados han sido seleccionados cuidadosamente en función de las características clínicas de la enfermedad, la incidencia en la población y el manejo de las enfermedades en forma aguda y crónica según recomienda el colegio Americano de Genética Médica.
El estudio genómico de los recién nacidos mediante NGS constituye un complemento eficiente al cribado neonatal basal que se les realiza a los dos días de nacer e incluye enfermedades metabólicas que no están recogidas en la mayoría de las Comunidades Autónomas.
Además, el estudio permite un diagnóstico rápido ya que los resultados se obtienen en 15 días aproximadamente y, al tratarse de un estudio genético, son definitivos, es decir, no se detectan falsos positivos. Esto facilita el inicio temprano del tratamiento y la posibilidad de una mejor respuesta terapéutica.
Por último, los resultados brindan información útil para todo el ámbito familiar y en futuros embarazos.
La prueba del talón ampliada de Quironsalud cumple las recomendaciones internacionales de estudios genómicos en recién nacidos e incluye consejo genético post resultados en el cual se informa a los padres acerca de los resultados obtenidos y se les acompaña en todo el proceso, aportando soluciones para el neonato y la familia en caso necesario.
Dra. María Orera Clemente, Médico genetista Health Diagnostics Quirónsalud.
La genética no solo condiciona el aspecto físico y los rasgos de una persona, también determina nuestra predisposición a padecer determinadas enfermedades. Conocer nuestro ADN permite realizar una medicina preventiva que afronte con tiempo los posibles riesgos y que nos ayude a mantenernos sanos. En este blog, expertos en genética y en enfermedades hereditarias ofrecen las herramientas para conocer el funcionamiento de nuestro ADN y cómo afecta a nuestra salud.
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