Test de portadores: la clave para un embarazo seguro

La mayoría de las personas somos portadores sanos de alguna mutación genética sin saberlo. Sin embargo, cuando ambos progenitores son portadores de la misma mutación recesiva, existe un riesgo significativo de transmitir la enfermedad a sus hijos. Por este motivo, cobra importancia el test genético de portadores.test portadores

¿Qué es el test de portadores y por qué es importante?

El test de portadores es una prueba genética avanzada diseñada para ayudar a los pacientes a conocer su compatibilidad genética y reducir el riesgo de transmitir enfermedades hereditarias a sus hijos. Se trata de un estudio detallado que analiza 420 genes asociados con patologías de hereditarias recesivas y ligadas al cromosoma X, muchas de las cuales podrían afectar la salud de la descendencia.

¿Cómo se heredan las enfermedades genéticas?

La transmisión de las enfermedades genéticas de padres a hijos es diferente dependiendo del tipo al que pertenezca.

Enfermedades de herencia autosómica recesiva

Una enfermedad de este tipo solo se manifiesta cuando un niño hereda dos copias mutadas del mismo gen (una de cada progenitor). Si ambos padres son portadores de la mutación recesiva:

• 25 % de probabilidad de que su hijo herede la enfermedad.

• 50 % de probabilidad de que sea portador sano sin desarrollar la enfermedad.

• 25 % de probabilidad de que esté libre de la mutación.

Enfermedades ligadas al cromosoma X

En este caso, la mutación se encuentra en el cromosoma X, lo que implica que:

• Si la madre es portadora, hay un 50 % de probabilidad de transmitir la mutación a sus hijos.

• Si el hijo es varón y recibe la copia mutada, desarrollará la enfermedad.

• Si es mujer, tendrá una sola copia mutada y, generalmente, no presentará síntomas, aunque en algunos casos podría desarrollar manifestaciones leves.

¿Para quién está indicado el test de portadores?

Este test está recomendado para cualquier persona que esté planeando un embarazo, pero es especialmente recomendable en los siguientes casos:

• Personas con antecedentes familiares con trastorno genético o reproductivo.

• Pacientes que van a someterse a un tratamiento de reproducción asistida.

• Personas que desean información adicional y detallada sobre los riesgos de transmitir enfermedades genéticas a su descendencia.

¿Cómo se realiza el test de portadores?

Realizar esta prueba es muy sencillo, ya que solo se necesita una extracción de sangre. La muestra se analiza mediante la técnica de laboratorios de secuenciación masiva (NGS), una tecnología de alta precisión que permite detectar múltiples variantes genéticas en un solo estudio.

¿Qué hacer si eres portador de una mutación?

Si el test de portadores detecta que el paciente es portador de una mutación, no significa que su hijo vaya a desarrollar la enfermedad. Sin embargo, conocer esta información permite tomar decisiones informadas y valorar opciones como:

• Consejo genético especializado para evaluar el riesgo real.

• Diagnóstico genético preimplantacional (DGP) en tratamientos de fertilidad para seleccionar embriones sanos.

• Opciones reproductivas seguras con el apoyo de médicos especialistas en reproducción asistida.

Marisa Fernández Pérez, responsable del Laboratorio de Reproducción Asistida del Hospital Quirónsalud Málaga