Nuestro Director de la Unidad de Reproduccion Asistida y presidente de ASEBIR, Antonio Urries, participa en el Debate Inaugural de la Semana de la Fertilidad, junto con el Presidente de la SEF y la presidenta de la Red Nacional de Infértiles.

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Artículo del Dr. Antonio Urries, director de la Unidad de Reproducción Asistida

Hoy, 3 de Junio, y con motivo del Día Internacional de la Fertilidad he participado en el programa "Diálogos EFE Salud" en una mesa de debate sobre Innovaciones en Fetilidad, junto con el Presidente de la Sociedad Española de Fertilidad, el Director de la Unidad de Fertilidad de MERCK y el Director del Instituto de Economía, Geografía y Demografía del Consejo Superior de Investigaciones Cientificas (IEGD-CSIC).

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Antonio Urries. Biólogo. Director Unidad Reproducción Asistida Quirónsalud Zaragoza

No creo que haya mucha gente que sepa lo cerca que hemos estado este año de que un científico español ganara un Premio Nobel. Pero así ha sido.

En el mes de octubre los medios de comunicación se hicieron eco de cómo el biólogo español, Francisco Mojica, había quedado fuera de dichos premios mientras se lo daban a una investigadora americana y otra francesa (Doudne y Charpentier) "por sus avances en una técnica de edición del genoma". Dicha técnica, denominada CRISPR, puede suponer en un futuro próximo una auténtica revolución en el tratamiento de enfermedades genéticas y en el mundo de la Reproducción Asistida Humana.

Posiblemente a estas alturas aún no quede clara la relación entre estos tres investigadores, pero el nexo es incuestionable, ya que este mecanismo merecedor del Premio Nobel de Química del año 2020 fue descubierto en 1993 por nuestro científico Mojica cuando estaba realizando su tesis doctoral en las lagunas de Santa Pola.

Llegado a este punto debo de aclarar que este artículo no pretende explicar el funcionamiento de lo que se ha dado en llamar el "corta-pega" de la edición genética (por su facilidad y potencialidad en su uso) sino en cómo es posible que un descubrimiento español realizado hace 30 años no hubiera tenido la continuidad necesaria para su desarrollo posterior y cómo hemos dejado que nos arrebaten el Nobel.

¿Nos sorprende? A mi particularmente no. Sobre todo si recordamos que ya en el año 2015 fuimos nosotros mismos los que les dimos a estas mismas científicas, por el mismo descubrimiento, el Premio Princesa de Asturias olvidándonos de Mojica. Ni nosotros mismos nos queremos.

La realidad es que resulta decepcionante hablar con alguno de nuestros investigadores. Todos coinciden en señalar en la sensación de auténtica dejadez por parte de los organismos competentes. Hasta el punto de que hay años en los que más de la mitad del presupuesto estatal asignado a i+D ni siquiera se ejecuta. A veces ni siquiera lo solicitan los investigadores conocedores de la burocracia y las dificultades que les esperan.

Me resultó gracioso (si no fuera ligeramente esperpéntico) ver como el Ministro de Ciencia e Innovación, Pedro Duque, se sumaba el 17 de Junio a la manifestación on line promovida por la plataforma Ciencia Con Futuro, bajo el hashtag #SinCienciaNoHayFuturo, para denunciar la situación de la investigación en España. Espero que a parte de dar ese apoyo moral sea consciente de que es precisamente su Ministerio el que debería de poner solución al problema.

Somos el quinto país europeo en producción científica, 12 en el mundo en publicaciones, pero estamos en el puesto numero 29 en temas de transferencia e innovación según uno de los rankings más prestigiosos del mundo que miden la innovación tecnológica de un país, Global Innovation Index, el cual en el año 2019 ponía a España por debajo de países como Chipre, Malta o Estonia.

Sabemos investigar, pero no acabamos de trasladar dichas investigaciones en algo práctico. Menos de un 10% de la ciencia española sale al mercado. Nada que ver con lo que ocurre al otro lado del charco, donde la patente se considera un paso más dentro del proceso de investigación.

La innovación tecnológica avanza en todo el mundo, pero no en España.

Esta claro que nadie puede dudar del mérito de Charpentier y Doudna, pero tampoco nada hubiera sido posible sin el trabajo básico anterior desarrollado por el equipo de Mojica.

Es una pena porque ya no va a ganar el Nobel pero quizá podríamos pedir a Pedro Duque y a su Ministerio que no se quede en los hashtag y se pongan a trabajar para que nuestros investigadores puedan seguir avanzando en sus proyectos y seamos no solos líderes en publicación científica sino también en trasladar dichos conocimientos a proyectos firmes que nos permitan ser considerados suficientemente "adecuados" para ganar el próximo.

Mientras tanto seguiremos sin el reconocimiento internacional necesario para que la ciencia mundial nos tenga una mínima consideración.

Antonio Urries. Director Unidad de Reproducción Asistida Quirónsalud Zaragoza

Una de las principales preocupaciones de cualquier pareja, que desea tener un hijo es la de que sea un bebé sano.

Este no es un tema trivial, sobre todo si tenemos en cuenta que aproximadamente 1 de cada 100 personas sufre una enfermedad de origen genético.

Llegado a este punto sería importante distinguir entre los dos tipos de enfermedades genéticas con que nos podemos encontrar, dominantes y recesivas. Son las primeras las que nos encontramos con mayor frecuencia (0,7 % de las mutaciones), ya que para manifestar la enfermedad es suficiente con que la persona tenga una de las dos copias portadoras de la mutación (como todos sabéis, cualquier característica que manifestemos viene expresada por dos copias del mismo cromosoma). En el caso de las recesivas (0,3%) únicamente se manifiestan si se heredan las dos copias mutadas. Dicho de otra forma, tanto el padre como la madre deben de tener la mutación y, además, trasmitir ambos la copia mutada a su descendencia.

Afortunadamente no es una situación muy frecuente, pero que cuando ocurre genera el nacimiento de niños enfermos, con el drama familiar que ello supone.

Desde hace años, las técnicas de reproducción asistida posibilitan el nacimiento de niños sanos procedentes de padres afectos de alguna enfermedad genética dominante mediante el PGT (Test Genético Preimplantacional), pero en el caso de las mutaciones recesivas, suele coger totalmente por sorpresa, ya que el ser portador de estas mutaciones no conlleva ninguna enfermedad ni manifestación clínica en los progenitores.

Y quizá deberíamos saber que todos somos portadores de mutaciones de alguna enfermedad recesiva, que, naturalmente, no va a afectar a nuestra salud, pero que si trasmitimos a nuestra descendencia y el otro miembro de la pareja también la tiene, pueden juntarse en nuestro hijo generándole una enfermedad muchas veces grave.

Es en este campo en el que han irrumpido con fuerza los Test de Portadores.

Gracias a ellos, mediante una simple analítica en sangre alguno de estos test es actualmente capaz de detectar más de 300 mutaciones genéticas recesivas causantes de enfermedades.

Su utilidad está clara.

En el caso de técnicas que impliquen el uso de gametos donados (óvulos o espermatozoides), podemos realizar un "matching" como criterio añadido de selección, dado que actualmente el Test de Portadores se realiza de forma sistemática a los donantes. Dicho de otra forma, si, por ejemplo, la pareja debe recurrir a una donación de óvulos, podemos realizar al varón el Test de Portadores y posteriormente "cotejar" los resultados con el Test de Portadores de la donante (matching) y de esa forma evitar que coincidan en el bebé.

Pero también podría hacerse en cualquier pareja (fértil o no) que se esté planteando tener hijos, incluso aunque ellos estén totalmente sanos, como medida preventiva.

Se calcula que 1 de cada 20 parejas de la población en general, aparentemente sanas y sin antecedentes familiares, tienen un riesgo muy alto de compartir una misma mutación. En ese caso habría un 25% de probabilidad de que se juntaran en el bebé.

Puede parecer una probabilidad muy pequeña, pero que, desgraciadamente, se da.

Como contrapartida, su detección previa posibilitaría, mediante la técnica de reproducción asistida indicada (PGT), evitar el nacimiento de un bebé con una enfermedad genética hereditaria grave y seguir avanzando hacia la meta final de todas las técnicas de reproducción asistida, que no son sino las de conseguir el nacimiento de un niño o niña sa