Nace en el Hospital Quirónsalud A Coruña la primera niña de España sin el gen BRCA1, ligado al riesgo de sufrir cáncer de mama

El pasado jueves 31 de agosto, nació en el Hospital Quironsalud de A Coruña, de la mano del grupo de Ginecología y Reproducción Asistida Grupo Ron, la primera niña en España sin la mutación en el gen BRCA 1, relacionado con el riesgo de sufrir cáncer de mama entre otros tipos de cáncer.

El doctor Roque Devesa, jefe de la Unidad de Reproducción Asistida Grupo Ron, del Hospital Quirónsalud A Coruña nos explica: "La madre, portadora de esta mutación, fue diagnosticada en el año 2012, a los 29 años de edad, de un cáncer de mama y se sometió, antes de recibir tratamiento de quimioterapia, a una vitrificación de ovocitos para así poder preservar su fertilidad. Ya que la quimioterapia puede dañar de manera irreversible los ovarios, la vitrificación de ovocitos, permite extraer y congelar varios óvulos para un tratamiento futuro."

En el año 2015, una vez superado el cáncer, la paciente decide someterse a tratamiento de reproducción asistida, pero no quería que su futura descendencia fuera portadora de esta mutación. Por tanto, se solicita a la Comisión Nacional de Reproducción Asistida (CNRA) autorización para realizar un Diagnóstico Genético Preimplantación (DGP), una técnica de reproducción asistida en la que se realiza una selección de embriones libres de esta mutación y que posteriormente se transfieren al útero.

La Ley de Reproducción Asistida autoriza la selección genética de embriones para determinadas enfermedades de forma directa. Algunos casos, más complejos, como el cáncer, deben ser evaluados por la Comisión Nacional de Reproducción Asistida que valora, en función de la gravedad de la patología, la conveniencia de realizarlo o no.

Sabela García, embrióloga de la Unidad de Reproducción Asistida del Hospital Quirónsalud A Coruña añade: "En el año 2016, una vez autorizado por la CNRA, se desvitrificaron los óvulos, se fecundaron y se obtuvieron tres embriones sin la mutación en el gen BRCA 1. Aunque la primera transferencia fue negativa, la segunda fue positiva y dio lugar, después de 9 meses, a la niña nacida el pasado 31 de agosto sin la predisposición genética a padecer cáncer de mama."

El Diagnóstico Genético Preimplantación (DGP) se lleva a cabo en algunos centros de reproducción asistida, con experiencia y equipos especializados, para la detección de enfermedades hereditarias. En el DGP se retiran una o dos células de los embriones en desarrollo y se les realiza una prueba para detectar una enfermedad genética específica. Los embriones que no tienen el gen asociado con la enfermedad son seleccionados para su transferencia al útero.

El BRCA1 y BRCA2 son genes que producen proteínas que inhiben los tumores malignos en los seres humanos. Cuando uno de estos genes tiene una mutación, la predisposición a padecer cáncer aumenta considerablemente. Así que las personas con mutaciones en estos genes corren un mayor riesgo de padecer cáncer de mama u otros varios tipos de cáncer cómo el de ovario o colón, entre otros. Esto también significa que la persona que lo padece puede haber transmitido o podría transmitir esta mutación a sus hijos, con una probabilidad de 1 entre 2 de que su hijo vaya a tener la mutación que este tiene.

Alrededor del 5% de los cánceres de mama y del 10 al 15% de los cánceres ováricos están asociados con mutaciones en BRCA1 y BRCA2.

Con este nacimiento, son ya cinco los bebes nacidos en España sin esta predisposición. El primer caso fue en el 2011, en el que nació en Barcelona el primer varón sin la mutación en BRCA1, posteriormente en el 2016, nace en Zaragoza un varón sin la mutación en BRCA2, y por último dos mellizas sin la mutación en BRCA2. En este caso es la primera niña sin la mutación en BRCA1, la forma más severa de ambas mutaciones.