Asesoramiento genético
El asesoramiento genético es el estudio de transmisión de una enfermedad hereditaria a la descendencia. Se efectúa a través de la valoración clínica y de pruebas especializadas, bioquímicas, citogenéticas, moleculares, etc.
Los motivos más habituales por los que las parejas solicitan asesoramiento genético son cuando existe el antecedente de uno o más casos en la familia de alteraciones que pueden ser hereditarias, bien para evitar su aparición, o cuando ya existe un hijo afectado, para conocer el manejo de la propia enfermedad, su evolución y pronóstico.
¿Qué objetivos tiene el asesoramiento genético?
- Informar sobre el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de la alteración genética.
- Entender el mecanismo de transmisión y su probabilidad.
- Plantear opciones reproductivas para evitar la transmisión.
- Facilitar la adaptación al problema y a su riesgo de transmisión.
- Favorecer la elección individual de opciones aceptables en función del riesgo, objetivos y valores.
Los genetistas explican al paciente o a la pareja cómo se hereda el trastorno del que son portadores y con qué probabilidad se puede transmitir a sus hijos/as, considerar aspectos como el coste-beneficio de realizar el estudio genético y las posibles decisiones y consecuencias psicológicas que tal información pueda conllevar.
Estas visitas se programan desde Consultas Externas de cada hospital o a través del siguiente enlace
(https://www.quironsalud.es/genetica/es/pide-cita), donde se les indicará la documentación necesaria para llevar a cabo una correcta valoración el día de consulta.
Esta consulta de genética médica puede ayudar a todos aquellos pacientes que se encuentren en una de las siguientes situaciones:
- Antecedentes familiares afectos de una misma enfermedad genética, en particular si se trata de una enfermedad rara o cáncer.
- Trastornos comunes con edad más temprana de aparición que la típica (pérdida de visión y/o audición a edad menor de 55 años, demencia a edad menor de 60 años, cáncer antes de los 45, menopausia precoz...)
- Enfermedad bilateral en órganos pares (p.e: ojos, riñones, pulmones, mamas) o multifocalidad.
- Infertilidad, abortos de repetición y/o fallos de implantación.
- Problemas médicos en la descendencia de una pareja que es consanguínea.
- Varios tumores primarios en el mismo individuo.
- Tumores con exceso de crecimiento o con crecimiento asimétrico, dismorfias, malformaciones congénitas o retraso mental.
- Dos o más casos de cardiopatía isquémica, muerte súbita antes de los 55 años en varones y 65 en mujeres, enfermedad cardiaca o cerebrovascular a edad menor de 45 años.
- Características dismórficas con retraso del desarrollo u otra patología médica (discapacidad intelectiva, hipoacusia, ceguera, cataratas, genitales ambiguos).
Actualidad
Actualidad
- 30 de abril de 2024
Más de 700 corredores participan en la VI 10K Ciudad de Don Benito Quirónsalud
Más de 700 personas participaron el pasado 20 de abril en la sexta edición de la carrera 10k Ciudad Don de Don Benito Quirónsalud. La prueba, organizada por la Asociación De...Centro Médico Quirónsalud Don Benito - 30 de abril de 2024
Un estudio con 5 años de seguimiento liderado por el Dr. Ferran Pellisé ha concluido que las reintervenciones...
El Dr. Pellisé reitera la necesidad de contar con mayor evidencia acerca de la idoneidad de cirugías de precisión individualizadas que eviten una posible reintervenciónHospital Quirónsalud BarcelonaCirugía Ortopédica y Traumatología - 30 de abril de 2024
El Hospital Quirónsalud Campo de Gibraltar organiza una 'Jornada de Puertas Abiertas' para estudiantes...
El centro de Palmones llevará a cabo esta iniciativa el 6 de mayo y estará centrada en dar a conocer a los asistentes tanto las instalaciones del hospital, como la labor que ...Hospital Quirónsalud Campo de Gibraltar - 30 de abril de 2024
El Hospital Quirónsalud Marbella dona una silla adaptada al CD Ultra Trail Sierra Blanca
• La donación de la silla ha sido posible gracias a la Fundación Quirónsalud y servirá para la participación de niños y adultos con dificultad motora en carreras de montaña o...Hospital Quirónsalud Marbella - 30 de abril de 2024
Quirónsalud Murcia y la Fundación Quirónsalud organizan un encuentro con asociaciones de pacientes y...
El Hospital Quirónsalud Murcia y la Fundación Quirónsalud han reunido a una decena de organizaciones locales no gubernamentales y asociaciones de pacientes de la Región de Mu...Hospital Quirónsalud Murcia - 29 de abril de 2024
Diabetes y ejercicio físico: conocer qué hacer para favorecer la regulación de la glucemia
Andalucía, con un 9,5% de prevalencia, es la región con más diabéticos de EspañaHospital Quirónsalud Sagrado CorazónEndocrinología y Nutrición - 30 de abril de 2024
Quirónsalud Huelva celebra su I torneo de pádel solidario en beneficio de la AECC
En colaboración con Lamiya Wellness & Social Club y Helvetia SegurosHospital Quirónsalud Huelva - 29 de abril de 2024
Quirónsalud Valencia inaugura la I Jornada de la Cátedra de Investigación del Sueño de la Universidad...
El Hospital Quirónsalud Valencia ha inaugurado la I Jornada de la Cátedra de Investigación del Sueño de la Universidad Europea dirigida por la doctora Lucía Monfort, neuroped...Hospital Quirónsalud ValenciaUnidad del sueño - 30 de abril de 2024
El Hospital Quirónsalud Badalona acoge un stage internacional de traumatología quirúrgica de rodilla
El Dr. Gonzalo *Samitier, responsable asistencial de Traumatología del centro, comparte técnicas quirúrgicas con los cirujanos internacionales invitados.Hospital Quirónsalud BadalonaCirugía Ortopédica y Traumatología - 29 de abril de 2024
Quirónsalud Clideba realiza una intervención de reducción de estómago pionera en Extremadura para combatir...
Se trata de la técnica MEGA, un novedoso procedimiento más rápido, seguro y efectivo que el resto de alternativas similares Consiste en hacer pequeñas suturas o pliegues en ...Hospital Quirónsalud ClidebaCirugía General y del Aparato Digestivo - 29 de abril de 2024
Los residentes de Enfermería de los Hospitales de Quirónsalud integrados en el Sermas comparten sus trabajos...
Se celebra la I Jornada de presentación de trabajos EIR 2024 de la Red 4HHospital Universitario Fundación Jiménez Díaz - 3 de mayo de 2024
Pacientes, entidades e investigadores de la Fundación Jiménez Díaz, su Instituto de Investigación y el...
El hospital madrileño y el IIS-FJD organizaron la jornada “Enfermedades raras. Necesidades asistenciales”Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz - 29 de abril de 2024
El Hospital Universitario Infanta Elena ha realizado 3.500 cirugías de vasectomía y destaca por sus cortos...
El centro hospitalario ha llevado a cabo estas intervenciones con los máximos estándares de calidad y resultados óptimosHospital Universitario Infanta Elena - 26 de abril de 2024
Quirónsalud aumenta su red asistencial en Murcia con la apertura de un Centro Médico en Cartagena
Quirónsalud amplía su red asistencial en la Región de Murcia con la apertura de un nuevo Centro Médico en Cartagena con el objetivo de continuar acercando sus servicios sanit...Centro Médico Quirónsalud Cartagena - 26 de abril de 2024
Quirónsalud congrega en Málaga a 100 expertos en la II Reunión Nacional Multidisciplinar de Innovación...
La Dra. Cristina Caramés ha presentado el Proyecto HOPE (HOspital de Día Personalizado), de próxima implantación en el Hospital Quirónsalud Málaga, que reduce un 80% el tiemp...Hospital Quirónsalud MálagaOncología Médica