El CIEMAT desarrolla una nueva terapia génica antitumoral para pacientes con anemia de Fanconi que obtiene la designación de medicamento huérfano en Europa

• Este hito es el resultado de la investigación en el uso de linfocitos modificados genéticamente para facilitar la eliminación de células tumorales, una alternativa más segura y eficiente que las terapias convencionales

• La Agencia Europea del Medicamento otorga este reconocimiento para el tratamiento de una enfermedad rara

Personal investigador de la Unidad de Innovación Biomédica del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), en colaboración con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) ha desarrollado una innovadora terapia génica basada en células CART-T para el tratamiento de tumores en pacientes con anemia de Fanconi y ha sido designada como medicamento huérfano por la Agencia Europea del Medicamento.

Este hito es el resultado de la investigación del uso de linfocitos T modificados genéticamente que facilitan el reconocimiento y eliminación de las células tumorales, reduciendo así la agresividad de los tratamientos convencionales. También es el resultado de la implementación del uso de un vector lentiviral mejorado sobre los trabajos clínicos previos del King´s College de Londres realizados por el investigador John Maher.

La anemia de Fanconi es una enfermedad genética rara del sistema de reparación del ADN que se manifiesta con fallo de médula ósea y una alta predisposición al desarrollo de distintos cánceres. En concreto, los pacientes de esta enfermedad presentan un riesgo hasta 700 veces superior al de la población general de desarrollar carcinomas escamosos de cabeza y cuello. Dado que los pacientes con anemia de Fanconi tienen un riesgo muy elevado de desarrollar este tipo de carcinoma y una tolerancia muy limitada a la radioterapia y quimioterapia tradicionales.

En la Unión Europea, una enfermedad se considera rara cuando afecta a no más de 5 personas por cada 10.000 habitantes, o cuando no sería rentable desarrollar el medicamento sin incentivos especiales. Por este motivo, el nuevo medicamento huérfano europeo supone una nueva herramienta para las personas con la enfermedad rara de la anemia de Fanconi, que garantiza la equidad en la atención sanitaria y asegura un tratamiento eficaz. Esta nueva terapia génica llegará a los pacientes con anemia de Fanconi en el menor plazo posible con las máximas garantías de seguridad y eficacia. El hallazgo abre nuevas perspectivas para el desarrollo de tratamientos oncológicos de perfil más selectivo y menos agresivo.

La designación de medicamento huérfano pretende estimular la investigación y el acceso a terapias de pacientes con enfermedades raras que no tienen tratamientos eficaces.

José Antonio Casado, investigador de la Unidad de Innovación Biomédica del CIEMAT, ha explicado que este avance "representa un paso muy importante para conseguir una alternativa terapéutica innovadora y más segura para una población especialmente vulnerable". Por su parte, la investigadora y primera autora del artículo científica donde se muestran los resultados preclínicos asociados a esta terapia, Andrea López, ha destacado "la importancia que ha tenido la gran colaboración que hemos obtenido por parte de los clínicos de muchos hospitales españoles y de los pacientes para abordar este estudio". Además, el responsable de la Unidad de Innovación Biomédica, Juan Antonio Bueren, ha comentado que "confiamos que estos nuevos estudios preclínicos abran paso a un nuevo tratamiento del cáncer en los pacientes con anemia de Fanconi, siguiendo los pasos de otras terapias desarrolladas en nuestro laboratorio".

Este trabajo es la base de la tesis doctoral de López, investigadora de la Unidad de Innovación Biomédica, dirigida por Casado y Bueren, y en colaboración con Begoña Díez y David Charbonnier, cuyos resultados se publicaron en el mes de septiembre en la revista Molecular Therapy Oncology. Cabe destacar que este estudio ha contado, además, con la colaboración del Instituto de Investigación Sanitaria IdiPAZ- Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), el Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital 12 de Octubre, el Ciber de Cáncer (CIBERONC), la Facultad de Biología de la Universidad Autónoma de Madrid, el Instituto de Investigación Sanitaria Ramón y Cajal y el Instituto de Oncología y Hospital Vall d’Hebron.