La Fundación Jiménez Díaz interviene con éxito al primer paciente de retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X mediante terapia génica

2023 06 01

• La operación supone la culminación de un largo camino iniciado ya hace muchos años por los servicios de Oftalmología y Genética del hospital madrileño, y abre la posibilidad a que, según estos estudios vayan arrojando resultados positivos, otras enfermedades oculares causadas por otras mutaciones genéticas, puedan verse beneficiadas de estas nuevas terapias

El pasado 23 de mayo fue intervenido en el Bloque Quirúrgico de la Fundación Jiménez Díaz el primer paciente afecto de retinosis pigmentaria mediante terapia génica, en una intervención realizada con éxito por las doctoras Nélida Muñoz y Raquel Castro, especialistas y cirujanas de la Sección de Retina del Servicio de Oftalmología del hospital madrileño.

La operación, que se desarrolló sin contratiempos y de la que el paciente se ha recuperado satisfactoriamente, se encuadra dentro del ensayo clínico RPGR, de terapia génica para el tratamiento de esta enfermedad oftalmológica caracterizada por la degeneración progresiva de la estructura del ojo sensible a la luz, la retina, ligada al cromosoma X asociada con variantes en el gen RPGR.

La investigadora principal de este trabajo es la Dra. Blanca García Sandoval, especialista del citado servicio, y en él participan todos los oftalmólogos y optometristas del equipo de Retinopatías Hereditarias de la Fundación Jiménez Díaz.

Este hecho supone, además, la culminación de un largo camino iniciado ya hace muchos años por los servicios de Oftalmología y Genética del hospital madrileño, dirigidos por los doctores Ignacio Jiménez-Alfaro y Carmen Ayuso, respectivamente, y que han trabajado en estrecha colaboración en este campo, convirtiéndose en referentes nacionales e internacionales en el estudio, diagnóstico y caracterización de las enfermedades hereditarias de la retina, hasta ahora sin posibilidad de tratamiento. Investigadores de ambos servicios forman parte, además, de la U 704 del Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciber) de enfermedades raras (Ciberer).

Según apuntan los líderes de este ensayo clínico, un estudio aleatorizado y controlado de fase III, el trabajo "abre la posibilidad a que, en un futuro, a medida que estos estudios vayan arrojando resultados positivos, otras enfermedades oculares causadas por otras mutaciones genéticas, puedan verse beneficiadas de estas nuevas terapias".

El Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz

El Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD, UAM), integrado por el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), y con sede también en los hospitales universitarios Rey Juan Carlos (Móstoles), Infanta Elena (Valdemoro) y General de Villalba, en colaboración con otras entidades como el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), tiene como principal objetivo mantener el prestigio como centro de excelencia en la investigación biomédica dentro del Sistema Nacional de Salud, impulsando su desarrollo y considerando la ciencia y la tecnología como elementos básicos para la creación de riqueza y de bienestar social.