El gen AHI1 provoca distrofia retiniana en nefronoptisis

Las ciliopatías son enfermedades en las que se produce una alteración de un gen que codifica para una proteína alojada en los cilios de las células. En el riñón y en el sistema nervioso central, incluida la retina, hay células con cilios transformados. Un estudio efectuado por un grupo multicéntrico coordinado por Joseph Gleeson, del Instituto Médico Howard Hughes de la Universidad de California, y en el que ha participado Carmen Ayuso, del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz, de Madrid, y del Ciber de Enfermedades Raras, muestra que el gen AHI1 está implicado en la degeneración de la retina en la nefronoptisis, una ciliopatía.