Identifican una mutación genética clave en casos de miocardiopatía dilatada en Tenerife

Un reciente estudio liderado por el doctor Néstor Báez, cardiólogo del Hospital Quirónsalud Vida, revela importantes hallazgos sobre la miocardiopatía dilatada hereditaria en la población canaria.

La miocardiopatía dilatada es una enfermedad que reduce la capacidad del corazón para bombear sangre, lo que provoca retención de líquidos en piernas, abdomen y pulmones, además de aumentar el riesgo de insuficiencia cardíaca y muerte súbita.

El estudio, publicado en la revista científica Journal of Clinical Medicine, se centra en pacientes del área norte de Tenerife, donde se ha identificado una mutación genética en el gen de la emerina, localizada en el cromosoma X, como principal causa de esta patología en la región.

Esta investigación pone en evidencia que la mutación en el gen de la merina sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma sexual X. Esto significa que las mujeres portadoras transmiten la mutación a la mitad de su descendencia, mientras que los hombres afectados la transmiten a todas sus hijas, pero no a sus hijos varones. "Este perfil de herencia explica por qué solo los hombres desarrollan la enfermedad, generalmente entre los 35 y 55 años, mientras que las mujeres portadoras suelen permanecer asintomáticas hasta edades avanzadas", explica el doctor Báez.

Implicaciones clínicas y futuras líneas de investigación

El estudio compara esta mutación con otras mutaciones en el gen de la titina, concluyendo que la mutación en la emerina es significativamente más agresiva. Además, los casos se concentran en la región de Daute, aunque también se han detectado en otras zonas de Tenerife, lo que sugiere que la prevalencia podría ser mayor de la estimada.

Asimismo, la mutación p.Val26Ala en el gen de la emerina es especialmente agresiva y ha mostrado una alta probabilidad de insuficiencia cardíaca entre los 40 y los 50 años. Muchos pacientes requieren un trasplante cardíaco antes de los 60 años.

Aunque aún no existen terapias genéticas específicas para esta enfermedad, el estudio abre la puerta a futuros avances en diagnóstico y tratamiento. "Nuestro objetivo es establecer protocolos de vigilancia que permitan intervenir de manera temprana y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Si logramos detectar a más pacientes portadores de esta mutación, no solo en Tenerife, sino en otras islas vecinas, podremos realizar un seguimiento más estrecho y prevenir complicaciones fatales", concluye el especialista del Hospital Quirónsalud Vida.