El Instituto de Investigaciones Sanitarias de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), referente nacional en el estudio de las enfermedades raras

fjd_hematologia_219-59Las enfermedades raras son aquellas que presentan una prevalencia de menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes y que tienen carácter crónico, discapacitante o afectan a la esperanza de vida . Actualmente hay descritas más de 6.000 patologías de este tipo, y podrían ser más, lo que hace que en España pueda haber más de 3 millones de afectados por estas patologías. Para su abordaje es clave la investigación y, en este campo, el Instituto de Investigaciones Sanitarias de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) ha demostrado ser todo un referente dentro del grupo Quirónsalud y a nivel nacional en los últimos años.

Actualmente esta institución cuenta con 6 grupos de investigación pertenecientes al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), en el campo de Terapias Avanzadas, Medicina Regenerativa e Ingeniería de Tejidos, Genética y Genómica de Enfermedades Raras y Complejas; Señalización Mitocondrial del Calcio; Neurología, y Genética y Genómica de Enfermedades Raras y Complejas.

Además, durante el último año se han desarrollado en el IIS-FJD un total de 45 proyectos de investigación y 15 ensayos clínicos sobre enfermedades raras, en tres categorías: tumores oncohematológicos raros, enfermedades raras monogénicas (hereditarias) y enfermedades raras multifactoriales. De igual modo, en 2020 se han publicado un total de 52 artículos en revistas científicas, con un factor de impacto acumulado de 311,368.

"Actualmente hemos avanzado mucho en el campo de las enfermedades raras, con la posibilidad de realizar el diagnóstico genético en la mayoría de casos y, en varias de ellas, empezamos a disponer de herramientas terapéuticas", asegura la Dra. Carmen Ayuso, jefa del servicio de Genética Clínica del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y directora científica del IIS-FJD.

Los equipos profesionales trabajan con un enfoque multidisciplinar y se organizan para dar una atención global que evite al paciente visitas innecesarias y de la máxima calidad asistencial. Y siempre, integrando a las personas implicadas - paciente, familia y entorno personal- en este proceso, como el eje principal en torno al cual se organizan la asistencia y la investigación.

No obstante, pese a todo ello, la Dra. Ayuso considera que deben establecerse unos objetivos prioritarios para seguir avanzando en el abordaje de las enfermedades raras, como seguir investigando sobre sus bases moleculares y celulares, generando conocimiento general; trasladandolo al ámbito asistencial, desarrollando algoritmos diagnósticos, con enfoque multidisciplinar. "Por ejemplo, está disponible el diagnóstico molecular de las enfermedades raras de base genética, y desde nuestro IIS-FJD se coordina una red multicéntrica en la CAM sobre enfermedades raras neurológicas (Raregenomics). "

Asimismo, hay que desarrollar nuevas terapias (génica y celular), así como farmacológicas. "En nuestro insituto, se encuentran en fase preclínica (modelos animales) y clínica (ensayos) varios estudios de terapia génica para distintas enfermedades raras hereditarias", explica la directora científica del IIS-FJD.