Investigadores de la Fundación Jiménez Díaz descubren un gen implicado en epilepsias focales

Publicado en la revista Nature Genetics

- Relacionan mutaciones en el gen DEPDC5 con una forma de epilepsia focal conocida como "epilepsia parcial familiar con focos variables".

- Este descubrimiento permitirá el diagnóstico de algunas epilepsias parciales familiares y el desarrollo de tratamientos personalizados.


La revista Nature Genetics publica en su último número un trabajo multinacional con participación española, que ha identificado mutaciones en el gen DEPDC5 en 7 familias con una forma de epilepsia focal conocida como "epilepsia parcial familiar con focos variables" (FFEVF). Este descubrimiento permitirá el diagnóstico de algunas epilepsias parciales familiares y resultará en el desarrollo de tratamientos personalizados, utilizando DEPDC5 como diana.

En este trabajo colaborativo multinacional han participado la investigadora Rosa Guerrero y el investigador José Serratosa (Director de Grupo y Jefe de la Unidad de Epilepsia) pertenecientes al Servicio de Neurología del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, al Instituto de Investigación Sanitaria del mismo centro y al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER-Unidad 744).

El estudio ha encontrado también mutaciones del DEPDC5 en un 12% de familias con cualquier forma de epilepsia focal no lesional. El gen DEPDC5 podría pues posicionarse como un agente importante en la etiopatogenia de las epilepsias focales no lesionales. En la actualidad, las mutaciones en DEPDC5 son la causa más común de la epilepsia focal familiar. Se desconoce la función de la proteína codificada por DEPDC5, aunque los expertos consideran que es posible que participe en la formación de circuitos neuronales.


La mayoría de las epilepsias se consideran focales, ya que se originan en una zona concreta del cerebro. Aunque con frecuencia se producen a partir de lesiones estructurales, en muchos pacientes las pruebas de neuroimagen -como la resonancia magnética cerebral- ofrecen resultados normales.

Nature Genetics. ADVANCE ONLINE PUBLICATION, 31 de marzo de 2013.
Mutations in DEPDC5 cause familial focal epilepsy with variable foci. Dibbens et al. Nat Genet 2013. Advance online publication, 31 March 2013.