Pacientes, entidades e investigadores de la Fundación Jiménez Díaz, su Instituto de Investigación y el CIBERER debaten sobre las necesidades asistenciales de las enfermedades raras

2024 05 03 De izda. a dcha, la Dra. Ayuso, el Dr. Arcos y M. del Olmo, en la segunda mesa de debate de la jornada

• Expertos del IIS-FJD, como su directora científica, la Dra. Carmen Ayuso; los gerentes de la Fundación Jiménez Díaz, y de los hospitales universitarios Rey Juan Carlos, Infanta Elena y General de Villalba, el Dr. Javier Arcos y Marta del Olmo; intercambiaron experiencias y puntos de vista sobre las expectativas y compromisos a abordar con los pacientes con enfermedades raras en una jornada que contó con el aval del CIBERER

El Aula Magna del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz acogió recientemente una jornada sobre enfermedades raras, dirigida especialmente a familiares y pacientes con estas patologías, así como a entidades del tejido asociativo, y que en esta ocasión puso el foco en las necesidades asistenciales de los pacientes.

La cita contó con el aval científico del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER) y reunió a representantes de la comunidad clínica, investigadora y pacientes. Estos últimos, además de por la directora general de la Federación Española de Enfermedades Raras (FERER) y de su Fundación, Isabel Motero, estuvieron representados por Julián Isla, padre de un niño diagnosticado de una de estas patologías; Guadalupe Iglesias, paciente en primera persona; y Aldha Pozo, representante del tejido asociativo a través de Síndrome 22q11, entidad que preside.

Todas ellas formaron parte de la primera mesa de la jornada, que permitió poner el foco en la experiencia y necesidades de los pacientes desde un punto de vista social y bajo los retos de la humanización.

En cuanto a la segunda mesa, sirvió para compartir la aportación y respuesta a las necesidades de los pacientes con enfermedades raras desde los centros asistenciales, y en ella Marta del Olmo y el Dr. Javier Arcos, gerentes, respectivamente, de los hospitales universitarios Rey Juan Carlos (Móstoles), Infanta Elena (Valdemoro) y General de Villalba (Collado Villalba); y de la Fundación Jiménez Díaz, compartieron sus buenas prácticas en el abordaje de estas patologías.

Concretamente, durante su intervención, Del Olmo puso en valor la trayectoria y esfuerzo de estos centros en la adaptación a las necesidades de este colectivo, con numerosos proyectos incluidos en el Plan de Atención Integral al Paciente con Discapacidad y Necesidades Especiales, y destacó la implicación del área de gestión de esta red asistencial en este objetivo.

Por su parte, el Dr. Arcos, ahondó en su ponencia sobre la importancia de identificar y codificar correctamente estas enfermedades, así como de definir y acomodar las trayectorias y circuitos asistenciales, haciéndolas menos complejas y más cortas, incrementando tanto la voz de los pacientes como la ayuda a los equipos clínicos a través de herramientas digitales, para ofrecer una mejor asistencia tanto antes de la atención sanitaria, como durante el proceso de salud y tras el acto asistencial.

A modo de conclusión, expertos como el director científico del CIBERER, Pablo Lapunzina, y la directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), la Dra. Carmen Ayuso, intercambiaron experiencias y puntos de vista sobre las expectativas y compromisos a abordar desde la investigación. La directora de Responsabilidad Social Corporativa de la Fundación Jiménez Díaz, Aurora Herráiz, fue la responsable de clausurar una jornada que ya se ha convertido en un clásico en la agenda de eventos del centro.

Mejor Hospital de España en Enfermedades Poco Frecuentes

A través de actos como estas jornadas, la Fundación Jiménez Díaz y su Instituto de Investigación Sanitaria vienen prestando especial atención desde hace años a estas patologías a través de tres grupos de investigación pertenecientes al CIBERER, en los campos de Terapias Avanzadas; Medicina Regenerativa e Ingeniería de Tejidos; y Genética y Genómica de Enfermedades Raras y Complejas.

Este último grupo multidisciplinar y traslacional resulta clave para la actividad clínica (diagnóstico/prevención) y el desarrollo de líneas de investigación en numerosas enfermedades raras, colaborando con otros grupos del IIS-FJD y contribuyendo a la traslación a la práctica clínica en estas patologías. Igualmente, y además de participar en la elaboración de diversas guías y actividades para asociaciones de pacientes, el grupo desarrolla y valida algoritmos y técnicas diagnósticas, así como terapias y estrategias de prevención para el cuidado integral de los pacientes.

Todos estos esfuerzos han merecido el reciente reconocimiento por parte del Instituto de Investigación y Desarrollo Social de Enfermedades Poco Frecuentes (INDEPF) que, en la última edición de sus premios Poco Frecuentes, distinguió a la Fundación Jiménez Díaz como el Mejor Hospital Nacional en Enfermedades Poco Frecuentes (EPF).