La tecnología y la creación de unidades especializadas han transformado el abordaje de los trastornos plaquetarios congénitos

• La Unidad Integral de Diagnóstico y Seguimiento de TPC de la Fundación Jiménez Díaz es una muestra de la importancia de estos departamentos para la mejora de la atención a los pacientes con este tipo de enfermedad rara

• La creación de una consulta conjunta de los servicios de Pediatría y Hematología en esta institución ha permitido un diagnóstico más rápido y un tratamiento personalizado en la infancia

• El manejo de mujeres con trastornos plaquetarios congénitos requiere de un enfoque específico, así como de la colaboración de los servicios de Ginecología y Obstetricia, y Endocrinología y Nutrición

Los avances tecnológicos y la creación de unidades especializadas han transformado el diagnóstico y manejo de los trastornos plaquetarios congénitos (TPC), según quedó de manifiesto en la II Jornada de pacientes con Trastornos Plaquetarios Congénitos - D’Genes, organizada por el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz con la colaboración del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) del Instituto de Salud Carlos III, el Grupo Español de Alteraciones Plaquetarias Congénitas (GEAPC) y la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes. El encuentro reunió a expertos y pacientes para abordar los últimos avances en el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades raras.

Los trastornos plaquetarios congénitos (TPC) son un grupo heterogéneo de unas 70 enfermedades raras causadas por alteraciones genéticas que afectan a la formación o la función de las plaquetas. Uno de los mayores retos en su abordaje es su detección temprana. "En los últimos 15 años, el desarrollo de las técnicas de diagnóstico genético ha transformado la identificación de los TPC. Estas herramientas no solo han permitido diagnosticar de forma más precoz, sino también ampliar el conocimiento sobre su diversidad, con el descubrimiento de nuevos genes implicados en trombocitopenias y trombocitopatías hereditarias", afirma la Dra. Nuria Revilla, especialista del Servicio de Hematología y Hemoterapia y de la Unidad de Trombocitopatías de la Fundación Jiménez Díaz.

Para la mejora del abordaje de estos trastornos ha sido fundamental la creación de la Unidad Integral de Diagnóstico y Seguimiento de TPC en el centro hospitalario. Esta integra la sospecha clínica -habitualmente desde los servicios de Hematología y Pediatría- con el proceso diagnóstico, que se desarrolla en los laboratorios de Citología, Citometría, Citogenética y Coagulación del Servicio de Hematología, en estrecha colaboración con el Servicio de Genética de la institución, para completar la caracterización molecular y realizar el asesoramiento familiar. El seguimiento a estos pacientes se ha optimizado gracias a la atención multidisciplinar, en la que intervienen, entre otros, los servicios de Neurología, Digestivo, Oftalmología, Inmunología, Neumología, Dermatología y Otorrinolaringología.

Importancia de la detección precoz en niños

Entre los desafíos en el abordaje de estas patologías poco frecuentes destaca la detección precoz en la infancia, temática también abordada durante la jornada. "Los signos de alerta más comunes en los niños son los sangrados cutáneos espontáneos o excesivos ante pequeños golpes, los episodios de hemorragia tras intervenciones o extracciones dentales, y, en el caso de las niñas adolescentes, el sangrado menstrual abundante", explica la Dra. Revilla.

En este sentido, la creación de una consulta conjunta de los servicios de Pediatría y Hematología en el mismo centro ha supuesto un avance muy relevante, según la hematóloga, que subraya que "este abordaje coordinado permite valorar precozmente a los pacientes y a sus familias, favoreciendo un diagnóstico más rápido y un tratamiento individualizado desde las primeras etapas de la vida".

Particularidades de los TPC en mujeres

El manejo clínico y terapéutico de mujeres con TPC requiere de un enfoque específico. En ellas, es fundamental prestar especial atención al sangrado menstrual durante la adolescencia y la edad adulta joven. La evaluación detallada de sus características, junto con la colaboración de Ginecología y Obstetricia y de Endocrinología y Nutrición, permite descartar otras causas y ofrecer un manejo adecuado. Asimismo, en la mujer en edad fértil, la gestación requiere un seguimiento estrecho de las cifras de plaquetas y de la evolución clínica, para prevenir complicaciones hemorrágicas en el parto o el posparto y garantizar tanto la seguridad materna como la del recién nacido.

Con la participación de otros expertos, durante la jornada se destacó la importancia de las pruebas genéticas, los avances en el registro de pacientes con TPC y la necesidad de apoyar a pacientes, cuidadores y familias afectadas por estos trastornos.