La Unidad de Neurología Infantil describe un nuevo trastorno genético caracterizado clínicamente con discapacidad intelectual y epilepsia

cdh1En ratones se había comprobado que la ablación del gen Fzr1 causaba la muerte de las células progenitoras de neuronas, lo que causaba microcefalia en ratones. No se conocía si esta alteración en este gen causaba el mismo efecto en humanos; por eso, la Unidad de Neurología Infantil del Hospital Universitario Quirónsalud Madrid junto a Instituto de Biología Funcional y Genómica de la Universidad de Salamanca han estudiado el gen Fzr1 en 390 exomas de niños que presentaban problemas de neurodesarrollo con posible origen genético.

Este estudio, coliderado por el Dr. Alberto Fernandez Jaén, jefe de la Unidad de Neurología Infantil del Hospital Universitario Quirónsalud Madrid, con la inestimable colaboración de la Dra. Angeles Almeida, del Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca, del CSIC, que ha descubierto esta alteración en un caso de un niño de cuatro años que sufría microcefalia prenatal, retardo psicomotor y epilepsia refractaria. En este caso se comprobó niveles muy bajos de la proteína Cdh1 que es codificada por el gen Fzr1. La mutación de este gen se ha demostrado que genera niveles bajos de la proteína Cdh1, lo que es el origen de microcefalia, retardo psicomotor y epilepsia refractaria.

"La colaboración de clínicos y biólogos es vital como demuestra este caso", afirma el doctor Alberto Fernández Jaén, jefe de la Unidad de Neurología Infantil del Hospital Universitario Quirónsalud Madrid, que cree que aunque los avances en la neuroimagen y la genética han aportado una información clave en el conocimiento de muchas patologías del sistema nervioso, numerosos pacientes presentan discapacidad intelectual, autismo o epilepsia sin causa evidente. "El diagnóstico etiológico, es un reto para cualquier profesional, y muy relevante para el consejo genético, el pronóstico e incluso el abordaje terapéutico", añade.

El análisis pormenorizado de los resultados genéticos, entre clínicos, biólogos y genetistas incrementan enormemente la rentabilidad de los estudios; sin embargo, los recursos dificultan este análisis: "Hemos trabajado conjuntamente más de un año y medio, hasta llegar a estos resultados", concluye el doctor.

• J. Neurochem. (2019)https://doi.org/10.1111/jnc.14828