La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente al aparato respiratorio, aunque también puede alterar el funcionamiento del páncreas, el intestino o el hígado.

Con motivo del Día Mundial de la Fibrosis Quística, que se celebra cada 8 de septiembre, el Hospital Universitari General de Catalunya recuerda la importancia del diagnóstico y del seguimiento continuado de una enfermedad cuya evolución puede ser muy diferente de una persona a otra.

"Nuestro objetivo es anticiparnos a las posibles complicaciones y preservar, durante el mayor tiempo posible, la función pulmonar y el estado nutricional. Para conseguirlo es fundamental realizar un seguimiento continuado y adaptar las decisiones terapéuticas a cada etapa de la enfermedad", explica el Dr. Antonio Torres, jefe del Servicio de Neumología del Hospital Universitari General de Catalunya.

Una enfermedad de origen genético

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria causada por alteraciones en el gen que regula la proteína CFTR, encargada de intervenir en el transporte de cloro y agua a través de las membranas celulares.

Su transmisión es autosómica recesiva, lo que significa que, para desarrollar la enfermedad, es necesario heredar una copia alterada del gen de cada progenitor. En ocasiones, ambos padres pueden ser portadores sin presentar síntomas.

De ahí la importancia del cribado neonatal. En España, la fibrosis quística forma parte del programa de cribado y puede detectarse durante los primeros días de vida a través de la prueba del talón. Cuando el resultado plantea una sospecha, el diagnóstico debe confirmarse mediante las pruebas correspondientes.

En niños o adultos que no cuentan con un diagnóstico previo, el estudio puede plantearse ante la presencia de síntomas compatibles o antecedentes familiares y completarse con exploraciones dirigidas a valorar la situación respiratoria, digestiva y nutricional del paciente.

¿Cuáles son los síntomas más comunes?

Las manifestaciones de la fibrosis quística pueden variar considerablemente entre pacientes y dependen de los órganos afectados. Entre las más habituales se encuentran:

En los bebés, también pueden aparecer signos como retraso del crecimiento, una piel especialmente salada o la ausencia de deposiciones durante las primeras 48 horas de vida.

Una infección respiratoria aislada o una tos puntual no son, por sí solas, indicativas de fibrosis quística. Lo que puede hacer recomendable una valoración médica es que determinados síntomas persistan, se repitan o aparezcan asociados a alteraciones digestivas o antecedentes familiares.

"Lo que debe llamar nuestra atención no es tanto un episodio aislado como un patrón que se mantiene en el tiempo. Infecciones respiratorias que se repiten, una tos persistente o dificultades para ganar peso pueden tener múltiples causas, pero cuando aparecen de forma recurrente es importante estudiarlas y descartar una enfermedad de base", señala el Dr. Torres.

Un tratamiento adaptado a cada paciente

Aunque actualmente no existe una cura definitiva para la fibrosis quística, su abordaje ha evolucionado de forma importante y se orienta a controlar los síntomas, prevenir y tratar las infecciones, facilitar la eliminación de las secreciones respiratorias y mantener un adecuado estado nutricional.

En función de las necesidades de cada paciente, puede incluir fisioterapia respiratoria, tratamientos para favorecer la eliminación del moco, antibióticos cuando están indicados, soporte nutricional y, en determinados casos, terapias específicas según la alteración genética responsable de la enfermedad.

Los moduladores de CFTR mejoran el funcionamiento de las proteínas CFTR defectuosas. Ayudan con la función pulmonar y pueden ayudar a prevenir problemas pulmonares u otras complicaciones. No todos los moduladores de CFTR funcionan para todas las personas con fibrosis quística porque solo funcionan para ciertas mutaciones del gen CFTR. El equipo médico solicitará primero una prueba genética para determinar si es probable que una terapia moduladora de CFTR funcione para el paciente. Estos medicamentos se toman por vía oral. Algunos moduladores de CFTR podrían interactuar con otros medicamentos, incluidas las píldoras anticonceptivas. Pueden causar efectos secundarios, incluido el empeoramiento temporal de los síntomas respiratorios, congestión nasal o sinusal, dolor de cabeza o dolor abdominal. Aunque no es frecuente, algunas personas experimentan ansiedad o depresión cuando toman moduladores de CFTR.

Existen varias terapias moduladoras de CFTR:

• Un medicamento de triple combinación (elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor) podría ayudar hasta al 90% de las personas que tienen fibrosis quística. Actualmente está aprobado para adultos y niños mayores de 2 años con ciertas mutaciones del gen CFTR.
• El ivacaftor está aprobado para adultos y niños desde los 4 meses de nacidos.
• Una combinación de lumacaftor e ivacaftor está aprobada para personas que tienen al menos 1 año.
• Una combinación de tezacaftor e ivacaftor está aprobada para personas desde los 4 meses de nacidas.

El manejo de las infecciones respiratorias requiere una valoración individualizada. No es recomendable iniciar antibióticos por cuenta propia, ya que la elección del tratamiento puede depender de la situación clínica y, cuando es necesario, del análisis de las secreciones respiratorias para identificar el microorganismo implicado.

"Hoy el reto no es únicamente tratar las complicaciones cuando aparecen, sino acompañar al paciente a lo largo de su evolución y adaptar el abordaje cuando cambian sus necesidades. Un seguimiento coordinado permite detectar antes los problemas y favorecer que la enfermedad interfiera lo menos posible en su vida diaria", concluye el Dr. Antonio Torres, jefe del Servicio de Neumología del Hospital Universitari General de Catalunya.