¿Cuándo acudir a una consulta de Genética?

Se debe solicitar un estudio genético en los casos en los que la persona o su familia tenga alguna enfermedad sospechosa de ser genética; esto es, diagnosticada como tal, repetida dentro de la familia, si hay discapacidad intelectual de causa desconocida o malformaciones congénitas, así como en aquellas personas con problemas de fertilidad de causa desconocida. Lo que debemos esperar de la consulta depende del tipo de enfermedad del que se trate, de que la persona la padezca o solo sea portador, y del tipo de estudio a realizar, en el que siempre hay que empezar por la persona de la familia que ya tiene los síntomas.