Primer cas de bessons sense síndrome de la màscara nascuts a Espanya
Els bessons van néixer en perfecte estat de salut després de 35 setmanes de gestació i evolucionen de manera adequada.
L’equip de reproducció assistida del Dr. Ramón Aurell de l’Hospital Quirónsalud Barcelona ha aconseguit el naixement de dos bessons sense síndrome de la màscara, una rara malaltia genètica també coneguda com distròfia muscular hereditària. Per a fer-ho, han emprat el diagnòstic genètic preimplantacional (DGP). Es tracta de la primera vegada que uns bessons neixen lliures de distròfia muscular hereditària gràcies a l’ús de la DGP.
L’equip de reproducció assistida de Quirónsalud Barcelona ja havia utilitzat abans aquesta tècnica amb èxit. L’any 2010 va tenir lloc el primer naixement d’un nadó sense la síndrome de la màscara amb l’ajuda de Reprogenetics, que van ser els encarregats de dur a terme el diagnòstic genètic dels embrions i ara han tornat a estar al càrrec d’aquest diagnòstic. El naixement dels bessons ve ara a demostrar l’experiència contrastada de l’equip del Dr. Aurell en aquest àmbit de la reproducció assistida. Hi ha molt pocs casos al món de bessons nascuts sense aquesta síndrome gràcies al diagnòstic genètic preimplantacional.
Els infants van néixer a les 35 setmanes de gestació el 17 de març passat, han evolucionat adequadament fins a data d’avui i estan en perfectes condicions de salut, si en tenim en compte el pes i l’edat gestacional. Tots dos nounats són genèticament normals.
Diagnòstic genètic preimplantacional
A fi d’evitar i eliminar possibles defectes genètics en els tractaments de fecundació in vitro, es procedeix de manera protocol·lària a dur a terme el DGP. Consisteix a estudiar l’ADN dels embrions humans abans de procedir-ne a la implantació dins l’úter de la mare i seleccionar-ne els que resulten cromosòmicament normals.
Per a l’estudi dels embrions, Reprogenetics va emprar una tècnica d’anàlisi coneguda com Karyomapping. Aquesta tècnica permet identificar els embrions portadors d’una malaltia genètica de la qual els progenitors siguin portadors. També permet identificar algunes anomalies cromosòmiques, que són la causa principal d’esterilitat i infertilitat i responsables d’un percentatge elevat dels fracassos de la fecundació in vitro. Per a fer aquestes anàlisis, s’obtenen cèl·lules de l’embrió, que aporten una petita quantitat d’ADN. Reprogenetics amplifica el genoma i aconsegueix augmentar-lo fins a la quantitat que es requereix per a fer l’anàlisi.
L’única possibilitat que hi havia abans del desenvolupament d’aquesta tècnica era fer el diagnòstic un cop que el fetus ja s’havia implantat en l’úter. Si aleshores es descobria que hi havia defectes genètics, calia dur a terme un "avortament terapèutic". Aquesta tècnica nova evita aquests problemes.
El pare dels bessons de l’embaràs aconseguit a l’Hospital QuirónSalud era un malalt tetraplègic. S’intentava amb això evitar transmetre possibles problemes de salut a la descendència, de manera que es va buscar un familiar que no tingués problemes i que pogués servir de model per a trobar els embrions més adequats. Amb aquesta finalitat es dugué a terme una anàlisi dels blastòcits als cinc dies, i es repetí tres dies més tard per a augmentar l’eficàcia del procediment.
El diagnòstic genètic preimplantacional es fa servir de manera habitual amb dones a partir dels 38 anys que es volen sotmetre a tècniques de reproducció assistida, atès que la probabilitat que els fetus presentin alguna anomalia cromosòmica s’eleva al 60% a partir dels 38 anys, i a més del 80%, a partir dels 41 anys.
Síndrome de la màscara
Es tracta d’una malaltia del desenvolupament genètica extremadament rara. Se n’han comptabilitzat menys de 400 casos en tot el món. Va ser descrita per primera vegada al Japó el 1981 i se li va donar aquest nom per la semblança de la cara dels infants que la patien amb el maquillatge que porten els actors del teatre tradicional japonès kabuki. Encara que inicialment es presentava en pacients d’origen japonès, ja se’n coneixen casos també en raça caucàsica en tots dos gèneres.
La síndrome de la màscara produeix retard mental constant, que pot anar de lleu a moderat, a més d’un ampli ventall de trastorns neuromusculars, i fins i tot pot afectar el desenvolupament de l’individu i ocasionar-ne una baixa talla. Problemes visuals i auditius, cardiopaties congènites o hèrnia diafragmàtica són d’altres dels problemes que s’associen a aquesta malaltia.
