Genètica Mèdica

Unitat de Genètica

El servei de Genètica Mèdica de Health Diagnostics ofereix una àmplia cartera assistencial que inclou Assessorament Genètic (preconcepcional, reproductiu, de malalties hereditàries i cromosòmiques, i càncer hereditari), el Diagnòstic Genètic a totes les etapes de la vida.

La consecució per part de Health Diagnostics d'acords estratègics amb els millors proveïdors de proves genètiques, així com la producció en laboratoris propis, ens permet oferir una Cartera de Proves molt actualitzada en innovadora.

A Health Diagnostics Quirónsalud tenim un objectiu: millorar la teva vida, cuidant la teva salut i ajudant-te a gaudir de la major qualitat de vida.

Per això promovem la innovació i la recerca, buscant nous avenços mèdics, personalitzant cada tractament i donant-li una rellevància especial a la prevenció i el diagnòstic precoç.

Assessorament genètic

L'assessorament genètic és l'estudi de transmissió d'una malaltia hereditària a la descendència. S'efectua a través de la valoració clínica i de proves especialitzades, bioquímiques, citogenètiques, moleculars, etc.

Els motius més habituals pels quals les parelles sol·liciten assessorament genètic són quan existeix l'antecedent d'un o més casos a la família d'alteracions que poden ser hereditàries, bé per evitar-ne l'aparició, o quan ja hi ha un fill afectat, per conèixer el maneig de la pròpia malaltia, la seva evolució i pronòstic.

Quins objectius té l'assessorament genètic?

• Informar sobre el diagnòstic, el pronòstic i el tractament de l'alteració genètica.
• Entendre el mecanisme de transmissió i la probabilitat.
• Plantejar opcions reproductives per evitar la transmissió.
• Facilitar l'adaptació al problema i risc de transmissió.
• Afavorir l'elecció individual d'opcions acceptables en funció del risc, els objectius i els valors.

Els genetistes expliquen al pacient o a la parella com s'hereta el trastorn del qual són portadors i amb quina probabilitat es pot transmetre als fills/es, considerar aspectes com el cost-benefici de realitzar l'estudi genètic i les possibles decisions i conseqüències psicològiques que aquesta informació pugui comportar.

Aquestes visites es programen des de les Consultes Externes de cada hospital o mitjançant aquest enllaç, on se'ls indicarà la documentació necessària per dur a terme una valoració correcta el dia de consulta.

Aquesta consulta de genètica mèdica pot ajudar tots aquells pacients que es trobin en una de les següents situacions:

• Antecedents familiars afectes d'una mateixa malaltia genètica, especialment si es tracta d'una malaltia rara o càncer.
• Trastorns comuns amb edat més precoç d'aparició que la típica (pèrdua de visió i/o audició a edat menor de 55 anys, demència a edat menor de 60 anys, càncer abans dels 45 anys, menopausa precoç...)
• Malaltia bilateral en òrgans parells (p.e: ulls, ronyons, pulmons, mames) o multifocalitat.
• Infertilitat, avortaments de repetició i/o errors d'implantació.
• Problemes mèdics en la descendència duna parella que és consanguínia.
• Diversos tumors primaris al mateix individu.
• Tumors amb excés de creixement o amb creixement asimètric, dismorfies, malformacions congènites o retard mental.
• Dos o més casos de cardiopatia isquèmica, mort sobtada abans dels 55 anys en homes i 65 en dones, malaltia cardíaca o cerebrovascular a edats menors de 45 anys.
• Característiques dismòrfiques amb retard del desenvolupament o una altra patologia mèdica (discapacitat intel·lectiva, hipoacúsia, ceguesa, cataractes, genitals ambigus).

Proves genètiques

Les anàlisis genètiques poden aportar informació important per al Diagnòstic, Tractament i Prevenció de malalties durant tot el cicle de vida del pacient: [preconcepcional, prenatal, perinatal i postnatal]

Preconcepció

• Fish aneuploïdies espermàtiques
• Test de fragilitat espermàtica
• Test de portadors de malalties recessives
• Cariotip en sang perifèrica

Preimplantació

• Estudis d'informativitat
• PGT-M, PGT-A, PGT-SR 3

Embaràs

L'embaràs és un període alegre però ple d'incerteses. El desig de tenir fills és el projecte més anhelat per la majoria de les parelles i la preocupació més gran és que els fills neixin sans i l'embaràs es desenvolupi sense contratemps. Actualment es disposa de moltes tècniques que es poden realitzar en període perinatal i que procuren als futurs pares tranquil·litat. Entre altres proves cal destacar:

Prova Prenatal No Invasiva (NIPT), realitzat a partir de sang materna. Aquesta prova permet descartar les síndromes aneuploides més freqüents, a més d'altres patologies més rares (síndromes de microdeleció).

Estudis de malalties monogèniques hereditàries: Si una parella té antecedents familiars d'una malaltia hereditària i vol conèixer si el seu fill pot patir-la, és possible fer un diagnòstic prenatal en cèl·lules fetals (recollides mitjançant biòpsia de vellositats corials o amniocentesi i en alguns casos avançats mitjançant cordocentesi). En aquests casos és important que els pares hagin consultat abans de l'embaràs per tenir prevista aquesta actuació.

Detecció precoç de Diabetis Gestacional. És una prova que analitza 21 variants genètiques que determinen el risc de patir diabetis durant l'embaràs i d'aquesta manera se n'eviten les conseqüències tant en la salut del nadó com de la mare. Important fer-la abans de la setmana 14 de gestació per poder intervenir.

Prova de cribratge genètic neonatal, Priority. Estudi genètic que complementa la prova del taló que se li realitzarà al teu nadó al cap de dos dies de néixer. Analitza més de 100 malalties genètiques que afecten 1 de cada 400 nens.

• El panell analitza mitjançant NGS 191 gens la presència dels quals de variants patogèniques inclou principalment trastorns del metabolisme i altres malalties genètiques accionables (tractables) en els primers dies de vida del nadó.
• Temps de lliurament de resultats: 12-15 dies hàbils.
• Consulta de genètica de resultats online amb temps de resposta inferior a 24 hores.
• No hi ha falsos positius, per tant, no cal prendre una segona mostra.
• En cas que doni positiu el cribratge basal, serveix de confirmació, per la qual cosa es guanya temps i no cal tornar a punxar el nadó.

Postnatal

Malalties genètiques Hereditàries

Hi ha famílies amb malalties genètiques hereditàries que són conscients de les implicacions que aquesta malaltia ha tingut o té a la seva família i que acudeixen al seu especialista a explicar aquesta situació i intentar prevenir-la en els descendents. Però hi ha moltes altres famílies que no coneixen aquesta repercussió, han sentit al seu entorn que a un familiar li "passa alguna cosa" però no tenen informació sobre que pugui ser una patologia hereditària, que els seus fills puguin heretar-la o, en el millor dels casos, que estan exempts d'aquest risc.

Per al diagnòstic d'aquestes malalties s'utilitzen diferents tècniques, segons el fenotip del pacient:

Array, MLPA, MS-MLPA, PCR, RT-PCR, Seqüenciació directa Sanger, Next Generation Sequencing (NGS): un gen, panells de gens, exoma clínic, exoma complet, genoma.

Diagnòstic i aplicacions al tractament per al càncer

En general quan una persona diagnosticada de càncer sol·licita una consulta d'assessorament genètic vol saber si el que li ha passat pot passar a altres membres de la seva família. Hi ha una gran inquietud en aquest sentit derivada de la possibilitat que el càncer sigui del tipus hereditari familiar. En aquests casos s'aconsella fer un estudi genètic constitucional en el pacient per determinar si té alguna mutació de predisposició que puguin tenir familiars de primer grau i els seus descendents amb un 50% de probabilitat. Aquesta informació ofereix la possibilitat de prevenció a la família.

A més d'això, la presència d'una mutació patogènica somàtica en un pacient diagnosticat de càncer en pot condicionar el pronòstic i el tractament.

També són importants els estudis de Farmacogenètica. Els polimorfismes genètics poden modificar l'expressió i la funció dels enzims i proteïnes implicats en la farmacocinètica i la farmacodinàmica dels fàrmacs. Així, la presència de variants al·lèliques permet predir la resposta a fàrmacs per garantir l'eficàcia i la seguretat del tractament.

Medicina de precisió

La genètica pot explicar moltes de les coses que ens passen o que ens poden passar en el futur. Si coneixem els nostres riscos genètics, la nostra predisposició a malalties, les podrem prevenir. Les malalties més freqüents a la població són cardiovasculars, diabetis, obesitat, càncer, etc. i tenen un elevat component genètic de predisposició.

La informació obtinguda de les proves és valuosíssima per a l'especialista clínic qui pot aplicar les mesures preventives o terapèutiques idònies en funció de la situació clínica i els hàbits del pacient.

Entenem la genètica com la nova medicina de precisió i una manera eficaç de personalitzar un tractament.

Pots veure els resultats a l'Aplicació del Portal del Pacient de Quirónsalud, el converteixen en un excel·lent centre de prevenció, diagnòstic precoç i seguiment de les patologies.

Per a més informació, visiteu la pàgina web: https://www.quironsalud.es/genetica