El Hospital Universitario Quirónsalud Zaragoza reúne a expertos para presentar los avances sobre terapia génica en enfermedades raras

El Hospital Universitario Quirónsalud Zaragoza ha acogido recientemente el International Workshop on Gene Therapy in Rare Diseases, organizado por la Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y otras Lisosomales (FEETEG). El encuentro ha reunido así a expertos nacionales e internacionales para presentar los últimos avances sobre terapia génica en enfermedades raras.

La doctora Pilar Giraldo, presidenta de la FEETEG y especialista en Hematología en el Hospital Universitario Quirónsalud Zaragoza, ha indicado que "este foro ha permitido concentrar a profesionales de referencia sobre esta terapia avanzada aportando su experiencia en diferentes entidades de baja frecuencia hematológicas y lisosomales". "Asimismo –ha añadido-, se ha contado con el punto de vista de genetistas expertos para dar a conocer cómo se encuentra esta línea de tratamiento en la actualidad, responder a los desafíos de futuro y fomentar el interés por estos temas intercambiando aspectos técnicos, científicos y sociales".

La iniciativa congregó, de manera física y virtual, a más de 200 inscritos entre profesionales, estudiantes de Biomedicina, Biotecnología y Medicina y asociaciones de pacientes.

El programa se desarrolló durante dos días y contó con una extensa participación de especialistas en este ámbito. El profesor Gregory Pastores, neuropediatra experto y pionero en el estudio de la enfermedad de Gaucher, además de profesor en el University College Dublin en Irlanda, centró su ponencia, desde la perspectiva histórica, en la evolución de los tratamientos para las enfermedades lisosmales con casi 50 años de investigación traslacional.

Le siguió la intervención de la doctora Derralynn Hughes, catedrática de Hematología Experimental en el University College de Londres, directora del Departamento de Investigación de Hematología del Royal Free Hospital de Londres y presidenta del IWGGD. La especialista cuenta con una amplia experiencia en la terapia de trastornos lisosomales y es la principal experta en ensayos clínicos de terapia génica para Enfermedad de Gaucher y Enfermedad de Fabry. Su ponencia versó sobre su experiencia clínica en esta terapia y su visión de futuro.

Por su parte, la doctora Amaia Lizarralde y la doctora Giraldo expusieron la experiencia en los estudios clínicos realizados en el Hospital Universitario Quirónsalud Zaragoza con terapia génica en la enfermedad de Gaucher, cumpliendo todos los requerimientos necesarios para su custodia, trazabilidad y administración. A su vez, se dieron a conocer los excelentes resultados obtenidos con la misma en las diferentes investigaciones en las que está participando el centro.

La jornada concluyó con la doctora Belén Pérez. Investigadora experta en enfermedades genéticas y metabólicas, directora adjunta del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM) en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM) de la Universidad Autónoma de Madrid y vicepresidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). Durante su ponencia, destacó la importancia de la genómica funcional transformando el diagnóstico genético y descubriendo variantes patogénicas hasta el desarrollo de terapias basadas en RNA o en células.

A lo largo de la segunda jornada, el encuentro fue moderado por el doctor José Mª Grasa, especialista en Hematología en el Hospital Universitario Quirónsalud Zaragoza. El programa comenzó con la participación del doctor Julián Sevilla Navarro, doctor en Medicina y Cirugía por la Universidad Autónoma de Madrid, especialista en Hematología en el Hospital La Paz y, actualmente, especialista Hematólogo Infantil en el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Entre otras cuestiones, es experto en anemias constitucionales raras y ha participado como investigador principal en diversos estudios clínicos de terapia génica en hemoglobinopatías y en anemias congénitas estructurales como la anemia de Fanconi.

A continuación, continuó el doctor Jordi Díaz Manera, especializado en Neurología en el Hospital de Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, y, en la actualidad, profesor de Medicina Neuromuscular, Genética y Traslacional en la Universidad de Newcastle UK. Desarrolló su intervención sobre su experiencia y los retos que plantean en este tipo de enfermedades la terapia génica.

Seguidamente, fue el turno de la doctora Andrea Dardis, bióloga molecular por la Universidad de Buenos Aires. Actualmente, es responsable del Laboratorio de diagnóstico en el Centro Regional de enfermedades raras del Hospital Universitario Santa Mª de la Misericordia de Udine Italia y vicepresidenta del Grupo Internacional de enfermedad de Gaucher (IWWGD), liderando el grupo de calidad en el diagnóstico de EG. Este ha desarrollado varios estudios de investigación sobre las moléculas modificadoras del RNA, personalizándolas como potenciales armas terapéuticas en enfermedades lisosomales. Su ponencia la dedicó a explicar cómo funciona este tipo de terapia génica personalizada.

Tras ello, tomó la palabra la doctora Teresa Álvarez Román, jefa de la Sección de Trombosis y Hemostasia en el Hospital Universitario La Paz de Madrid y actual presidenta de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia. Desarrolló su presentación sobre la eficacia y seguridad de los tratamientos de terapia génica en esta entidad genética y de los cuales en algunos de ellos ya existe una experiencia de más de 11 años sintiéndose los pacientes "funcionalmente curados".

Por último, el programa se cerró con la profesora Mª Pilar Ribate Molina, directora del grado de Biomedicina en la Universidad San Jorge e investigadora del Grupo Consolidado de Investigación Aplicada PLATON, reconocido por el Gobierno de Aragón. La especialista aportó la visión de futuro sobre genética y terapia celular: una alianza estratégica para la futura medicina regenerativa, centrándose en la técnica de CRISPR. Un instrumento innovador en la edición de genomas con el mensaje final de que "la medicina regenerativa es una realidad clínica que se debe seguir explorando siendo necesaria la integración de la genética y la terapia celular".

El servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario Quirónsalud Zaragoza ofrece una atención integral que abarca todo el proceso asistencial, desde la consulta hasta el ingreso. Los pacientes son atendidos en toda su complejidad, con un enfoque holístico y multidisciplinar, con el objetivo de ofrecer los mejores y más novedosos cuidados basados en la evidencia y cuentan con instalaciones punteras.