Alberto Fernández Jaen
Alberto Fernández Jaen
FACULTATIVO ESPECIALISTA NEUROLOGÍA
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- Última publicación:A novel human Cdh1 mutation impairs anaphase promoting complex/cyclosome activity resulting in microcephaly, psychomotor retardation, and epilepsy.
Datos del profesional
Hospital Universitario Quirónsalud Madrid
FACULTATIVO ESPECIALISTA NEUROLOGÍA
Enero 2024
Olympia Centro Médico Pozuelo
FACULTATIVO ESPECIALISTA NEUROLOGÍA
Septiembre 2025
Hospital Universitario Quirónsalud Madrid
Jefe Asociado del Servicio de Neurología
Hospital Universitario Quirónsalud Madrid
Jefe del Servicio de Neurología Infantil
Fundación Educación Activa y Centros CADE
Jefe/a de serv.
Hospital Universitario Quirónsalud Madrid
Responsable de la Sección de Neurogenética
Estudio
Licenciado en Medicina y Cirugía
universidad, Universidad Autónoma de Madrid
Doctorado
Universidad Europea de Madrid
Formación Sanitaria Especializada
Especialista en Neurología Infantil
Otra titulación
Máster en Psicología
universidad
Máster en TDAH
Universidad de Vic
Máster en Psiquiatría del niño y adolescente (Neuroimagen y Genética)
Universidad de Barcelona
Máster en Neurología Pediátrica y Neurodesarrollo
Universidad CEU de Madrid
A novel human Cdh1 mutation impairs anaphase promoting complex/cyclosome activity resulting in microcephaly, psychomotor retardation, and epilepsy.
Artículo
A Novel Loss-of-Function SEMA3E Mutation in a Patient with Severe Intellectual Disability and Cognitive Regression.
Case Reports, Journal Article
ANO3 and early-onset dyskinetic encephalopathy.
Artículo
Attention-deficit/hyperactivity disorder and lifestyle habits in children and adolescents.
Artículo
Broadening the clinical spectrum: molecular mechanisms and new phenotypes of ANO3-dystonia.
Journal Article
Clinical description, molecular delineation and genotype-phenotype correlation in 340 patients with KBG syndrome: addition of 67 new patients.
Journal Article
De novo KAT6B mutation, Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome, and specific language impairment.
Artículo
Deleterious de novo variants of X-linked ZC4H2 in females cause a variable phenotype with neurogenic arthrogryposis multiplex congenita.
Artículo
DYNC1H1 de novo mutation, spinal muscular atrophy and attention problems.
Letter
Enhanced MAPK1 function causes a neurodevelopmental disorder within the RASopathy clinical spectrum.
Artículo
Epilepsy and electroencephalograhic abnormalities in SATB2-Associated syndrome.
Artículo
Functional and structural deficiencies of Gemin5 variants associated with neurological disorders.
Journal Article
Further delineation of the clinical spectrum of KAT6B disorders and allelic series of pathogenic variants.
Journal Article
Genetic studies and neurodevelopment: from effectiveness to genetic models.
Artículo
Identification and functional analysis of two new de novo KCNMA1 variants associated with Liang-Wang syndrome.
Journal Article, Research Support, Non-U.S. Govt
Mutations in phospholipase C eta-1 (PLCH1) are associated with holoprosencephaly.
Journal Article
Neurodevelopmental mutation of giant ankyrin-G disrupts a core mechanism for axon initial segment assembly.
Artículo
Novedades en el tratamiento del TDAH.
Artículo
Partial Loss of USP9X Function Leads to a Male Neurodevelopmental and Behavioral Disorder Converging on Transforming Growth Factor β Signaling.
Journal Article, Research Support, N.I.H., Extramural, Research Support, Non-U.S. Govt
SLITRK2 variants associated with neurodevelopmental disorders impair excitatory synaptic function and cognition in mice.
Journal Article, Research Support, N.I.H., Extramural, Research Support, Non-U.S. Govt
The development of selective stopping: Qualitative and quantitative changes from childhood to early adulthood.
Journal Article
The variability of SMARCA4-related Coffin-Siris syndrome: do nonsense candidate variants add to milder phenotypes?
Artículo
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