Trombofilia

La trombofilia es una patología que hace que la sangre se coagule muy rápidamente, por lo que aumentan las probabilidades de que se formen coágulos que no se disuelven fácilmente (trombos). Las consecuencias de esta trombosis pueden ser muy graves para la salud, ya que los vasos sanguíneos quedan parcial o totalmente bloqueados.

Aunque es una enfermedad que no tiene cura, el pronóstico es bueno cuando se detecta a tiempo y se sigue un tratamiento específico, además de hacer cambios en el estilo de vida.

Síntomas

Los síntomas más característicos de la trombofilia son:

• Trombosis venosa profunda: formación de un trombo en una vena profunda, normalmente, de las piernas o la pelvis.
  • Hinchazón en las piernas acompañada de dolor y enrojecimiento.
  • Sensación de pesadez.
• Dolor intenso y súbito en un brazo, una pierna o el abdomen.
• Venas dilatadas.
• Embolia pulmonar: bloqueo de una arteria pulmonar por un coágulo sanguíneo que llega desde las piernas o la pelvis.
  • Falta de aire repentina.
  • Tos con sangre.
  • Dolor en el pecho.
• Abortos recurrentes.

Causas

La trombofilia se clasifica en dos tipos principales, dependiendo de sus causas:

• Trombofilia hereditaria o congénita: se hereda un gen que aumenta la producción de las proteínas que forman coágulos o que provoca una mayor generación de aquellas que se encargan de detener la coagulación. Se trata de una condición que se tiene desde el nacimiento.
  • Mutación del factor V Leiden: es la trombofilia hereditaria más común. La proteína C, que es un anticoagulante natural, no inactiva el factor V (proteína que ayuda a la coagulación sanguínea). Aumenta el riesgo de trombosis venosa profunda.
  • Mutación del gen de la protrombina (G20210A): aumentan los niveles en sangre de protrombina, que es una proteína producida por el hígado que funciona como precursora de la coagulación. Suele propiciar la embolia pulmonar, la trombosis venosa profunda y los abortos espontáneos.
  • Deficiencia de antitrombina III: es un tipo muy raro de trombofilia, pero más grave, ya que suele asociarse a otros trastornos de la coagulación. Hay poca cantidad de proteína antitrombina III en la sangre, por lo que hay un desequilibrio entre el sangrado y la coagulación.
  • Deficiencia de proteína C: es poco común. Aumenta el riesgo de coágulos sanguíneos recurrentes, ya que esta proteína es un anticoagulante natural.
  • Deficiencia de proteína S: tampoco es una condición común. La proteína S, junto con la C, inactiva los factores de coagulación, por lo que previene la formación de trombos. Al haber una carencia, la protección pierde eficacia.
• Trombofilia adquirida: es la más frecuente. Se da como consecuencia de diversos factores, como el estilo de vida, determinados medicamentos o algunas enfermedades.
  • Síndrome antifosfolípido: es un trastorno autoinmune en el que el organismo ataca a los fosfolípidos, compuestos que forman las membranas donde se ensamblan los factores de coagulación. Como consecuencia aumenta la tendencia a que se formen trombos.
  • Cáncer: las células cancerosas liberan sustancias, como el factor tisular, que activan la coagulación, por lo que se genera un estado de hipercoagulabilidad que espesa la sangre y favorece que se formen coágulos.
  • Terapia hormonal y anticonceptivos orales: las hormonas (sobre todo los estrógenos) aumentan el riesgo de formación de coágulos sanguíneos, sobre todo si se toman de forma oral. Cuando se administran vía transdérmica en forma de parches, son más seguros porque la sangre absorbe una cantidad menor.
  • Inmovilización prolongada: permanecer mucho tiempo en reposo, sin movimiento de las piernas, hace que la sangre se espese y, por lo tanto, aumente el riesgo de que ser formen coágulos.

Factores de riesgo

El riesgo trombofilia está relacionado con las causas que lo provocan. Las probabilidades de padecerla aumentan en estos casos:

• Edad: es más frecuente en edades avanzadas.
• Predisposición genética:
  • Tener la mutación del factor V Leiden.
  • Contar con la mutación del gen de la protrombina (G20210A).
  • Presentar un déficit de antitrombina III, proteína C o proteína S.
• Periodos largos de inmovilidad debido a:
  • Hospitalización prolongada.
  • Reposo facultativo.
  • Viajes largos.
  • Sedentarismo.
• Cirugía mayor.
• Traumatismos.
• Cáncer, sobre todo, de páncreas, estómago, colon, recto, pulmón, riñón, ovario y cerebro.
• Obesidad.
• Tabaquismo.
• Embarazo y puerperio.
• Síndrome antifosfolípido.
• Medicación con componentes hormonales.
• Tener un catéter venoso central.

Complicaciones

La trombofilia se asocia con las siguientes complicaciones:

• Trombosis venosa profunda.
• Embolia pulmonar.
• Accidente cerebrovascular.
• Abortos espontáneos.
• Preeclampsia: síndrome que se produce a partir de la semana 20 de embarazo o después del parto que se caracteriza por elevar la tensión arterial y mostrar signos de daño renal o hepático.
• Retraso en el crecimiento intrauterino.
• Parto prematuro.

Prevención

Aunque no siempre se puede prevenir la trombofilia, se puede reducir el riesgo de que se formen coágulos llevando un estilo de vida saludable. En general, se recomienda:

• Practicar ejercicio de forma regular.
• No fumar.
• Mantener un peso adecuado.
• Seguir una dieta equilibrada.
• Controlar los niveles de colesterol.
• Mantenerse hidratado.
• Levantarse y caminar cada una o dos horas cuando se permanece sentado mucho tiempo.
• En casos de riesgo, utilizar medias de compresión.
• En la medida de lo posible, moverse cuanto antes después de una cirugía.

¿Qué médico trata la trombofilia?

La trombofilia se diagnostica y se trata en las especialidades de Hematología y Hemoterapia, Genética, Inmunología y Reproducción asistida. Los estudios diagnósticos se llevan a cabo en la especialidad de análisis clínicos y bioquímica clínica.