Distrofias hereditarias de la retina

Las distrofias hereditarias de la retina (DHR) engloban un conjunto de enfermedades que afectan a la anatomía o a la función de la retina. Su principal característica es que causan una pérdida progresiva de fotorreceptores y, en consecuencia, se pierde visión. De hecho, constituyen la causa principal de ceguera de origen hereditario en todo el mundo.

Dependiendo de la zona afectada, se habla de dos tipos de DHR:

• Distrofias maculares: afectan a la zona central de la retina (mácula), encargada de proporcionar agudeza visual.
• Distrofias periféricas: comienzan con un deterioro del campo visual periférico, principalmente de los bastones, que avanza hasta dañar la visión central.

Entre las distrofias hereditarias de retina más frecuentes, destacan:

• Retinosis pigmentaria: es una degeneración progresiva de la retina debido a la degeneración progesiva de los fotorreceptores, inicialmente y en especial los bastones.
• Amaurosis congénita de Leber: es una afectación congénita o muy precoz, en la que se neurodegeneran y se pierden gradualmente los fotorreceptores de la retina.
• Coroideremia: la coroides (capa intermedia del ojo), la retina y el epitelio pigmentario de la retina se degradan paulatinamente.
• Enfermedad de Stargardt: se acumula lipofuscina (un pigmento de color marrón) en el tejido epitelial de la retina. Esto afecta principalmente a la visión central y se pierde visión (agudeza visual); también se asocia a fotofobia.
• Distrofia macular viteliforme o enfermedad de Best: se forman acumulaciones de grasa en la mácula.
• Retinosquisis: las capas internas de la retina se separan, por lo que se forman quistes o se crean espacios entre ellas.
• Enfermedad de Wagner-Stickler: el vítreo central está vacío y se producen alteraciones en los periféricos.
• Vitreorretinopatía exudativa familiar: no se forman vasos sanguíneos en los bordes de la retina, por lo que hay una falta de riego.

Se considera que las distrofias retinianas hereditarias son enfermedades raras ya que, en conjunto, afectan a una de cada 3000 o 4000 personas. El pronóstico varía dependiendo del tipo de patología. Afortunadamente, se han desarrollado tratamientos para ralentizar la evolución de la mayoría de ellas.

Síntomas

Los síntomas de la distrofia hereditaria de la retina son muy variados, aunque algunos son comunes a muchos de los diferentes tipos. Los más frecuentes son:

• Visión borrosa.
• Moscas flotantes: puntos opacos o telarañas en la visión.
• Metamorfopsia: las líneas rectas se ven onduladas.
• Cambios en el campo visual: puede variar la visión central o la periférica.
• Percepción alterada de los colores.
• Ceguera nocturna o mala adaptación a la oscuridad.
• Intolerancia a la luz intensa.

Otros síntomas extraoculares o DR Sindromicas

Entre el 15-20% de los casos, ademas de la alteración ocular pueden aparecer otros síntomas, tales como problemas auditivos (síndromes de Usher), obesidad o polidactilia (síndrome de BardetBiedl) o renales (síndrome Senior-Locken) o del sistema nervioso (síndrome Joubert y otros).

Causas

A pesar de que en ocasiones influyen factores ambientales, la genética es la principal causa de las DHR, que se transmiten de una generación a otra de formas diversas:

• Herencia dominante: los portadores de la mutación genética presentan la enfermedad, por lo tanto, se manifiesta en todas las generaciones.
• Herencia recesiva: solamente aquellas personas con dos genes anormales desarrollan la patología, por lo que suele darse en una generación.
• Herencia ligada al cromosoma X: solamente los hombres padecen la enfermedad, aunque las mujeres pueden ser portadoras.

Algunos de los genes responsables de la distrofia hereditaria de retina son el ABCA4 (enfermedad de Stargardt), USH2A (Retinosis Pigmentaria no sindrómica o síndrome de Usher), RHO, PRPF31, (Retinosis Pigmentaria), RPE65, CRB1 (Retinosis Pigmentaria precoz o Amautosis Congénita de Leber), FZD4, LRP5 y NFP (vitreorretinopatía exudativa familiar), RS1 (retinosquisis), CSPG2 y VCAN (enfermedad de Wagner-Stickler), o BEST (distrofia macular viteliforme).

Factores de riesgo

El factor de riesgo más relevante es tener antecedentes familiares, ya que se trata de una enfermedad hereditaria. Además, influyen otros aspectos como el envejecimiento, el tabaquismo, la obesidad o la diabetes.

Complicaciones

Las distrofias hereditarias de retina se asocian con:

• Cataratas.
• Desprendimiento de retina.
• Edema macular (acumulación de líquido en la mácula).
• Neovascularización subretiniana macular (crecimiento de vasos sanguíneos bajo la retina).
• Ceguera.

Prevención

Las DHR no se pueden prevenir, ya que se produce por alteraciones genéticas.

¿Qué médico trata la distrofia hereditaria de retina?

Los oftalmólogos y los genetistas intervienen en el diagnóstico y tratamiento de la DHR. En los casos sindrómicos intervienen además otros especialistas. También es útil la participación de los optometristas y los especialistas en baja visión.