Una prova diagnòstica per al càncer de pulmó detecta alteracions genètiques que queden amagades mitjançant tècniques convencionals
La prova permet detectar múltiples alteracions en tres gens, de manera que si aquests gens es troben alterats, el pacient es pot beneficiar d’una teràpia biològica individualitzada.
Un estudi liderat per investigadors de l’Hospital Clínic-IDIBAPS, en col·laboració amb l’Hospital Universitari Dexeus, demostra l’eficàcia d’una nova prova genètica per al diagnòstic molecular en càncer de pulmó. És la primera vegada que s’implanta una prova per a aquest tipus de tumor en la pràctica assistencial. Consisteix a analitzar tres gens mitjançant una innovadora tecnologia genòmica que permet detectar múltiples alteracions que pot ser que no s’identifiquin si s’utilitzen tècniques de diagnòstic convencionals. Si es detecten aquestes alteracions genètiques, el pacient es pot tractar amb un fàrmac oral que té una toxicitat mínima i un benefici clínic molt alt. L’estudi l’han coordinat la Dra. Noemí Reguart, oncòloga de l’Hospital Clínic-IDIBAPS, i el Dr. Aleix Prat, cap del Servei d’Oncologia del Clínic i de l’equip IDIBAPS de genòmica translacional i teràpies dirigides a tumors sòlids.
El càncer de pulmó és la primera causa de mort per càncer al món i, a Espanya, és el tercer tumor més freqüent. En el 70 % dels casos la malaltia es diagnostica en estadis molt avançats, ja que no dona símptomes. En els últims 10 anys s’han identificat diferents marcadors moleculars que obren la porta al desenvolupament de teràpies dirigides per a aquest tipus de càncer. És el cas dels gens ALK, Ros1 i RET. Els pacients que tenen alteracions en aquests gens, es poden beneficiar de fàrmacs biològics individualitzats i d’administració oral que milloren els resultats clínics respecte a la quimioteràpia convencional.
Fins ara les alteracions genètiques es detectaven de manera individual mitjançant tècniques histopatològiques convencionals que requereixen mirar cada alteració de forma individual i amb cert grau de subjectivisme. Atès que la quantitat de mostra que es pot extreure del pulmó en una biòpsia és molt limitada, es requereixen modalitats alternatives d’anàlisi per poder detectar múltiples alteracions alhora.
En el treball, publicat a la revista Clinical Chemistry, els investigadors han validat la capacitat d’una plataforma genòmica per detectar alteracions en tres gens i aplicar aquest mètode en la pràctica assistencial. Per això, s’han comparat les dades del tumor obtingudes mitjançant expressió gènica (nCounter de NanoString) amb les dades histopatològics convencionals. L’avantatge d’aquesta nova tecnologia és que requereix molta menys mostra per fer l’anàlisi, que és més ràpida i objectiva en l’obtenció dels resultats i que detecta més de 50 alteracions possibles en els tres gens, que de vegades queden ocultes amb les tècniques de microscòpia actuals.
«D’aquesta manera, tumors que abans donaven negatiu per a aquestes alteracions, és possible que ara donin positiu. Això té una implicació molt important en la pràctica clínica, ja que si aquestes alteracions estan presents poden inhibir amb un tractament específic, d’administració oral i dirigit que millora la supervivència i la qualitat de vida dels pacients. L’alternativa, si no es fa aquesta prova, és la quimioteràpia», explica la Dra. Noemí Reguart. «De moment hem validat una prova amb tres gens, i aviat n’afegirem set més», assenyala.
El Dr. Aleix Prat conclou que «aquest estudi fa un pas molt important cap a la medicina personalitzada o de precisió en càncer de pulmó. A l’Hospital disposem actualment de la tecnologia i de la prova per fer aquestes anàlisis de manera rutinària en la pràctica clínica assistencial en tots els pacients amb càncer de pulmó avançat».
Referència de l’article:
Reguart, N.; Teixidó, C.; Giménez-Capitán, A.; Paré, L.; Galván, P.; Viteri, S.; Rodríguez, S.; Peg, V.; Aldeguer, E.; Viñolas, N.; Remon, J.; Karachaliou, N.; Conde, E.; López-Ríos, F.; Navidad, E.; Merkelbach-Bruse, S.; Büttner, R.; Rosell, R.; Molina-Vila, M. A.; Prat, A.
DOI: 10.1373 / clinchem.2016.265314. Publicat el gener del 2017
