Del diagnóstico al tratamiento, el abordaje del Síndrome Mielodisplásico en el Hospital Universitari General de Catalunya

El síndrome mielodisplásico es una enfermedad de la sangre que afecta directamente a la médula ósea, el tejido esponjoso que se encuentra en el interior de algunos huesos y que es el responsable de la producción de las células sanguíneas.

Aunque se trata de un trastorno poco frecuente, su diagnóstico precoz y el seguimiento especializado son fundamentales para mejorar la calidad de vida de los pacientes. En el Hospital Universitari General de Catalunya, la unidad de hematología, liderado por la doctora Maricel Subirá ofrece un abordaje personalizado que combina innovación, experiencia clínica y acompañamiento emocional.

¿Qué es el síndrome mielodisplásico?

El síndrome mielodisplásico engloba un grupo de enfermedades que afectan a las células madre hematopoyéticas de la médula ósea, encargadas de generar los glóbulos rojos, los glóbulos blancos y las plaquetas. "En los pacientes con síndrome mielodisplásico, esta producción se ve alterada, las células no maduran de manera correcta, lo que da lugar a unas células anómalas o disfuncionales, a una producción insuficiente o a la muerte de muchas de estas células antes de llegar a la sangre periférica", explica la Dra. Maricel Subirá.

Como resultado, el paciente puede presentar anemia, a causa de la falta de glóbulos rojos; infecciones frecuentes, a causa de la escasez de glóbulos blancos o sangrados, por el déficit de plaquetas. En algunos casos, el síndrome mielodisplásico puede evolucionar hacia una leucemia mieloide aguda, una forma más agresiva de cáncer de la sangre.

Las causas exactas del síndrome mielodisplásico no siempre son conocidas, pero en muchos casos se asocian a factores genéticos o ambientales. Existen dos grandes tipos, el síndrome mielodisplásico primario o de novo, es el más frecuente y se presenta sin causa identificable, generalmente en personas mayores de 60 años y el síndrome mielodisplásico secundario, relacionado muchas veces con trastornos genéticos, se desarrolla como consecuencia de tratamientos previos con quimioterapia, radioterapia o por exposición a sustancias tóxicas como el benceno (presente en el humo del tabaco). "Hoy en día sabemos que hay alteraciones en el ADN de las células madre hematopoyéticas que pueden favorecer el desarrollo del síndrome. Estas mutaciones no son hereditarias, sino adquiridas a lo largo de la vida del paciente", señala la Dra. Subirá.

¿Cuáles son los síntomas son más comunes?

En fases iniciales, el síndrome mielodisplásico puede no provocar síntomas evidentes y ser detectado mediante una analítica rutinaria. Sin embargo, a medida que avanza, pueden aparecer distintos síntomas, los más frecuentes son:

• Cansancio persistente o debilidad debido a la anemia

• Palidez y falta de aire ante esfuerzos moderados

• Infecciones frecuentes por la disminución de glóbulos blancos funcionales

• Hematomas o sangrado fácil, como sangrado de encías o hemorragias nasales, a causa de la bajada de plaquetas

• En algunos casos, dolor óseo o sensación de plenitud abdominal, causa por el agrandamiento del bazo o del hígado.

Diagnóstico y tratamiento del síndrome mielodisplásico.

"El pronóstico del síndrome mielodisplásico varía mucho según el número de citopenias, el tipo de mutaciones presentes y la edad del paciente. Por eso es crucial un diagnóstico preciso y una valoración multidisciplinar", afirma la Dra. Subirá. Las pruebas se basan en una analítica completa de sangre, que revela citopenias – los niveles bajos de una o varias líneas celulares-, una biopsia en la médula ósea, que permite observar el grado de displasia en las células y estudios citogenéticos y moleculares, que identifican alteraciones genéticas y ayudan a clasificar el tipo de síndrome mielodisplásico y su pronóstico.

El tratamiento del síndrome mielodisplásico se adapta a cada caso, teniendo en cuenta la edad del paciente, el subtipo de la enfermedad y su grado de riesgo. Las opciones pueden incluir:

• Transfusiones de glóbulos rojos o plaquetas para controlar los síntomas

• Tratamientos de crecimiento como la eritropoyetina, que estimula la producción de glóbulos rojos

• Tratamiento con agentes hipometilantes, como la azacitidina, que actúa sobre el ADN de las células para frenar su proliferación anómala

• Quimioterapia

• Trasplante de médula ósea o de células madre, que es el único tratamiento curativo, pero sólo está indicado para pacientes jóvenes.

"Cada paciente requiere una estrategia individualizada En la unidad de hematología del Hospital Universitari General de Catalunya abordamos el síndrome mielodisplásico desde un comité multidisciplinar que incluye hematólogos, genetistas, internistas y personal de enfermería especializado", explica Subirá. "Nuestro objetivo es mejorar la calidad de vida del paciente, estabilizar la enfermedad y, si es posible, alcanzar la curación".