Información general
Médico especializado en Genética Clínica. Jefe de la Unidad de Genética.
2008 – actualidad| sección de Genética Clínica en el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz.
2008 – actualidad| investigador del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)
2015 – actualidad| Responsable de la Sección de Malformaciones Vasculares en el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz.
2009 – 2017| coordinador del Grupo Español de Trabajo sobre Cáncer en Síndromes Genéticos Polomalformativos.
2004 – 2008| Investigador predoctoral, Unidad de Investigación, Hospital Universitario La Paz.
2008|Doctor en Genética y Biología Celular, Universidad Autónoma de Madrid.
2006|Especialización de primer grado en Genética Clínica, Universidad de Alcalá, Madrid.
2000|Licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad Nuestra Señora del Rosario, Bogotá (Colombia).
Investigación y docencia
Investigación:
2018-2020|Redefiniendo clínica y molecularmente las malformaciones vasculares complejas: Evaluación de nuevos genes y nuevas patologías mediante la aplicación de secuenciación masiva. CIBER ENFERMEDADES RARAS (CIBERER), Ministerio de Economía y Hacienda, 2018 – 2020.
2015-2017|PIK3CA Overgrowth Syndromes: Diagnosis, Phenotype and Clinical Guidelines, CIBER ENFERMEDADES RARAS (CIBERER), 2015 – 2017.
2012-2015|Aplicación e implementación de nuevas herramientas genómicas para el diagnóstico de investigación de anomalías genéticas endocrinas. Bioinformática y secuenciación de nueva generación (ENDOSCREEN). Hospital Universitario La Paz, Comunidad de Madrid, 2012 – 2015.
2011-2014|Estudio Genómico, Epigenético Y Transcripcional de Tumores en Síndromes Genéticos Polimalformativos, CIBER ENFERMEDADES RARAS (CIBERER), Ministerio de Ciencia e Innovación, 2011 – 2014.
Publicaciones
- Más de 50 artículos científicos publicados en revistas de carácter nacional e internacional
Comunicaciones y ponencias
- Numerosos trabajos presentados a congresos nacionales e internacionales, así como en jornadas, talleres y cursos
Reconocimientos y certificaciones
- Sociedad Española de Anomalías Vasculares (SEAV)
- European Society of Human Genetics
- Sociedad de Genética Clínica y Dismorfología
- Asociación Española de Genética Humana
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