Distonías

La distonía es un trastorno del movimiento que se caracteriza por la presencia de contracciones musculares involuntarias de grupos musculares antagonistas que provocan movimientos repetitivos y/o posturas anormales de torsión. Los movimientos distónicos pueden ser sostenidos o intermitentes y suelen ir acompañados de dolor y deformidad articular.

Se trata de un síndrome neurológico muy poco frecuente y, además, infradiagnosticado, ya que habitualmente se confunde con otras afecciones como tics, temblor parkinsoniano, temblor esencial, mioclonías o trastorno de movimiento psicógeno.

En función de su distribución anatómica, se clasifican los siguientes tipos de distonías musculares:

• Distonía focal: afecta a un grupo muscular específico, principalmente la musculatura craneal, el cuello, la laringe, las extremidades o el tronco. Suele aparecer en la edad adulta y es el tipo de distonía con mayor prevalencia.
  • Distonía cervical o tortícolis espasmódica: contracción de los músculos del cuello que produce rotaciones de la cabeza, inclinaciones, movimientos de derecha a izquierda o de arriba a abajo. Es la distonía focal más frecuente.
  • Blefaroespasmo o distonía ocular: contracción de los músculos orbiculares que provocan el cierre involuntario intermitente o mantenido de los ojos.
  • Distonía oromandibular: afecta a los músculos superficiales del cuello y de la parte inferior de la cara, que actúan abriendo y cerrando la boca. A veces, incluye distonía de la lengua.
  • Distonía laríngea o disfonía espasmódica: se contraen los músculos que regulan la apertura y el cierre de las cuerdas vocales.
    • De adducción: las cuerdas vocales se tensan y se unen, dando lugar a voz entrecortada.
    • De abducción: las cuerdas se separan forzosamente, provocando voz en susurro.
  • Distonías ocupacionales: aparecen al realizar una actividad motora concreta, como escribir, jugar al tenis o tocar un instrumento musical.
• Distonía generalizada: afecta a la mayor parte del cuerpo. Suele presentarse en la infancia y es de carácter progresivo, comenzando en las extremidades inferiores y extendiéndose al tronco, el cuello y otras regiones corporales.
• Distonía segmentaria: se manifiesta en dos o más regiones anatómicas contiguas. Por ejemplo, la combinación de blefaroespasmo y distonía oromandibular.
• Distonía multifocal: afecta a dos o más zonas distantes entre sí. Por ejemplo, una disfonía espasmódica más una distonía en las piernas.
• Hemidistonía: afecta a una mitad del cuerpo.

Según la coexistencia con otros trastornos del movimiento, se clasifica en:

• Distonía aislada: la distonía es el síntoma predominante. Las demás funciones cerebrales permanecen intactas.
• Distonía combinada: aparece junto a otros trastornos del movimiento, como mioclonías o parkinsonismo.
• Distonía compleja asociada a manifestaciones sistémicas: se acompaña de síntomas neurológicos y sistémicos no relacionados con el movimiento, como deterioro cognitivo.

Síntomas

Los síntomas característicos de la distonía muscular son los siguientes:

• Contracción muscular exagerada.
• Posturas anómalas que se mantienen de forma intermitente o sostenida.
• Movimientos espejo: se presenta un movimiento o postura distónica en un lado del cuerpo cuando se realiza un movimiento voluntario en el lado contrario.
• Fenómeno overflow: la realización de movimientos voluntarios en la parte del cuerpo afectada por la distonía genera movimientos distónicos en regiones distales.
• Existencia de gesto antagonista o «truco sensitivo»: determinados gestos voluntarios que reducen la intensidad de la distonía. Se utilizan fundamentalmente en las distonías focales.
• Suelen aparecer temblores y dolor articular.
• Los síntomas empeoran con el cansancio, el estrés y otros estados emocionales negativos.

Causas

La distonía se asocia a una alteración funcional en el área cerebral donde se ubican los ganglios basales, responsables de controlar la postura y los movientos voluntarios del cuerpo, y en el cerebelo, encargado de la coordinación. Asimismo, se han detectado anomalías en la presencia y cantidad de determinados neurotransmisores.

Atendiendo al origen de dichas alteraciones, los tipos de distonías son:

• Distonía idiopática: de origen desconocido.
• Distonía hereditaria: se debe a mutaciones en ciertos genes. Puede ser autosómica dominante, autosómica recesiva, recesiva ligada al cromosoma X o mitocondrial.
• Distonía adquirida: derivada de otros factores, como lesiones estructurales focales del cerebro, alteraciones en el metabolismo del hierro, el cobre o la dopamina, determinados fármacos y tóxicos, daño cerebral perinatal, infecciones, trastornos vasculares, neoplasias, enfermedades autoinmnes, enfermedades degenerativas o trastornos psicógenos.

Factores de riesgo

Entre los factores que aumentan el riesgo de desarrollar una distonía se encuentran:

• Antecedentes familiares.
• Lesiones o trastornos del sistema nervioso, como síndrome de Huntington, enfermedad de Parkinson, enfermedad de Wilson, encefalitis o esclerosis múltiple.
• Consumo de ciertos medicamentos, como antiepilépticos o antipsicóticos.
• Infecciones.
• Intoxicación.
• Ocupaciones que implican la realización de movimientos de alta precisión con las manos, como músicos, artistas o ingenieros.

Complicaciones

Las consecuencias de la distonía varían en función de cada tipo específico. Las contracciones constantes de los músculos provocan dolor y agotamiento físico. También se pueden desarrollar problemas de visión o dificultad para mover la mandíbula, tragar o hablar, así como discapacidades físicas que impidan el desarrollo normal de las actividades cotidianas, como caminar. Asimismo, en las formas graves de las distonías generalizadas que progresan desde la infancia, los pacientes pueden adoptar una postura de torsión fija y quedar confinados a una silla de ruedas. Además, es posible que la enfermedad llegue a provocar depresión y aislamiento social.

Prevención

No se han descrito formas de prevenir la distonía, pero si se sabe que los síntomas mejoran con los trucos sensoriales, la relajación y durante el sueño.

¿Qué médico trata las distonías?

Las distonías se evalúan y tratan en la unidad de neurología y neurología pediátricaNeurología PediátricaNeurología .