Distrofia muscular
¿Existen diferentes tipos de distrofia muscular? Toda la información sobre las causas, los síntomas y las posibilidades de cura de esta enfermedad degenerativa muscular.
Síntomas y causas
La distrofia muscular engloba varias enfermedades que causan que los músculos se debiliten progresivamente y pierdan masa de forma paulatina. Esta afección está provocada por una mutación de los genes que intervienen en la producción de las proteínas que los forman.
Esta enfermedad, que es poco habitual entre la población, se divide en diferentes tipos dependiendo de sus características. Entre las más comunes, se encuentran:
- Distrofia miotónica: es la más habitual. Normalmente, se diagnostica entre los 20 y los 30 años, y causa problemas para relajar los músculos después de contraerse.
- Distrofia muscular de Duchenne (DMD): es una de las más graves. Se suele manifestar en niños de entre tres y cinco años. Debido a su rápida evolución, es habitual que a los doce años de edad no se pueda caminar e, incluso, se presenten problemas para respirar. Actualmente, el pronóstico de vida es hasta los 30 o los 40 años.
- Distrofia muscular de Becker (DB): es similar a la anterior, pero su evolución es más lenta y los síntomas menos graves. Normalmente, se diagnostica entre los cinco y los quince años.
- Enfermedad de Steinert: además de afectar a los músculos, se deterioran otros órganos del cuerpo, por lo que provoca problemas respiratorios, arritmias, calvicie, cataratas o hipogonadismo.
- Distrofia fascioescapulohumeral (FSHD): como su propio nombre indica, afecta al rostro, a los hombros y a las extremidades superiores. En consecuencia, se presentan dificultades para parpadear o sonreír. Se manifiesta en la edad adulta.
- Distrofia muscular de cintura: suele comenzar durante la adolescencia e, independientemente de la rapidez con la que evolucione, provoca una grave discapacidad en los 20 años posteriores al diagnóstico.
Síntomas
Algunos síntomas varían dependiendo del tipo de distrofia que tenga el paciente, pero algunos son comunes. Los más destacados son:
- Debilidad y dolor muscular.
- Atrofia muscular.
- Rigidez.
- Retraso en el crecimiento.
- Limitaciones en las articulaciones.
Causas
Las distrofias musculares están causadas por una alteración genética que provoca un déficit de las proteínas que generan los músculos. Como consecuencia, los tejidos que se forman no cumplen con las funciones habituales.
Factores de riesgo
La distrofia muscular puede afectar a todo tipo de personas, aunque algunos tipos son más habituales entre el sexo masculino.
Complicaciones
La degeneración de los músculos, con el paso del tiempo, suele derivar en problemas como la dificultad para caminar, dificultad para mover los brazos, contracturas musculares, problemas para respirar, deficiencias cardiacas, complicaciones para tragar o escoliosis.
La evolución de esta enfermedad provoca la muerte prematura.
Prevención
Al tratarse de una patología genética, la distrofia muscular no se puede prevenir.
¿Qué médico trata la distrofia muscular?
Los especialistas en neurología diagnostican la distrofia muscular. En el tratamiento también intervienen especialistas en medicina física y rehabilitación.
Diagnóstico
Para diagnosticar la distrofia muscular se analizan los síntomas, se estudia la historia clínica del paciente y se realizan pruebas adicionales como:
- Electromiografía: se introduce un electrodo con una aguja en el músculo para evaluar la actividad eléctrica.
- Pruebas genéticas: para detectar si existen mutaciones en los genes que producen el tejido muscular.
- Biopsia muscularBiopsia muscularBiopsia : cuando hay dudas, el análisis del tejido en el laboratorio permite diferenciar entre una enfermedad que afecta a los músculos o una distrofia.
- Electrocardiograma o ecocardiograma: para comprobar el funcionamiento del corazón en personas ya diagnosticadas con la enfermedad.
Tratamiento
A día de hoy, no existe ningún tratamiento para la distrofia muscular. Normalmente, los especialistas se centran en calmar los síntomas, mejorar la calidad de vida y mantener la independencia de los pacientes durante el mayor tiempo posible.
Los fármacos más eficaces son los corticoides para frenar la degeneración de los músculos, así como los inmunosupresores y los anticonvulsivos. La rehabilitación y la fisioterapia ayudan a mantener la salud muscular y esquelética.
